Современная генетика
corespunz?toare.
Aceast? metod? ?i-a g?sit de asemenea o larg? aplicare оn diagnosticarea
timpurie a sexului viitorului copil, precum ?i оn serviciile de consulta?ii
medico-genetice, pe care urmeaz? acum s? le examin?m.
VII. GENETICA MEDICAL?
7.1 Ereditatea patologic? la om
«Оntr-un corp s?n?tos-minte s?n?toas?» spune un str?vechi proverb. ?i nu
оntвmpl?tor oamenii о?i ureaz? unul altuia оn primul rвnd s?n?tate deoarece
celelalte vor veni ?i a?a. De asemenea, оn mare parte fericirea dintr-o
familie depinde de s?n?tatea copiilor.
Numeroasele boli de care sufer? oamenii sunt clasificate, ca ?i
diferitele caractere ale organismelor, оn ereditare ?i ne ereditare.
Cu bolile ne ereditare medicina modern? se descurc? destul de u?or. Alta
e situa?ia оn ce prive?te bolile ereditare, deoarece оn acest caz poate fi
lecuit bolnavul, nu оns? ?i boala, cu alte cuvinte, este greu s? se
exclud? posibilitatea transmiterii bolii date genera?iei viitoare.
De aceea, cвnd оn familie exist? un copil cu o boal? ereditar?, p?rin?ii
lui vor, fire?te, s? ?tie dac? pot conta pe faptul c? viitorul lor copil va
fi s?n?tos sau el este amenin?at de aceia?i boal?.
Necunoscutul оi determin? s? se ab?in? de la procrea?ie, s? apeleze la
оntreruperea artificial? a sarcinii ?. a. m. d. Toate acestea provoac?
traume suflete?ti ?i adesea reprezint? cauza destr?m?rii familiei.
Dar medicul geneticiian, analizвnd situa?ia, poate s? оmpr??tie temerile
de prisos. Stabilind c? оn c?s?toria respectiv? exist? un mare risc de
оmboln?vire a copiilor, medicul poate ?i el s?-i sf?tuiasc? pe p?rin?i s?
se ab?in? de a procrea. Оn acest caz serviciile de consulta?ii medico-
genetice servesc profilaxiei r?spвndirii bolilor ereditare.
Conform unor calcule efectuate de savan?i, de boli ereditare sufer? pвn?
la 7% din popula?ia globului. Omenirea a ie?it оnving?toare оn b?t?lia cu
multe microorganisme-agen?i patogeni ai bolilor infec?ioase, apropiindu-se
nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, оns?, abia оncepe. Mai
mult, se creeaz? impresia c? cercul bolilor ereditare se l?rge?te. Faptul
se explic? prin mai multe cauze.
Оn primul rвnd, bolile ereditare, pe fundalul dispari?iei epidemiilor de
cium?, variol?, holer?, care luau mii de ve?i, ?i cвnd am оnceput s? trat?m
mai eficient tuberculoza, pneumonia, dizenteria ?i numeroase boli de copii,
atrag, pur ?i simplu, mai mult aten?ia.
Оn al doilea rвnd, оn leg?tur? cu cre?terea duratei vie?ii se
оnregistreaz? mai frecvent unele boli complet sau par?ial ereditare, care
se manifest? la o vвrst? оnaintat? (hipertonie, glaucom? ?. a. m. d.).
Оn al treilea rвnd, datorit? dezvolt?rii industriei ?i tehnicii, au
ap?rut un mare num?r de mutageni. (substan?e nocive), care provoac? muta?ii
ereditare. Este vorba de diferite tipuri de radia?ie ionizant? (оncepвnd cu
cele care se formeaz? la explozia bombelor atomice pвn? la izotopii
radioactivi ?i dozele mari de raze Rentghen), de?eurile оntreprinderilor
chimice, care polueaz? apa, aerul ?i solul, unele pesticide, aplicate оn
agricultur? pentru combaterea d?un?torilor ?i bolilor plantelor ?. a. Anume
de aceea se subliniaz? оn permanen?? necesitatea rezolv?rii importantei
sarcini istorice, care este оncetarea experien?elor cu orice tipuri de arme
nucleare ?i neutralizarea оn plan global a fenomenelor secundare nocive
pentru om ?i natur?, generate de activitatea de produc?ie.
Оn prezent оn mediul ambiant exist? peste dou? milioane de diferi?i
compu?i chimici, iar anual sunt sintetizate nu mai pu?in de 250 de mii de
noi substan?e chimice. Multe din ele au o activitate mutagenic?, adic?
deterioreaz? aparatul genetic al organismelor, inclusiv al celui uman. Оn
ultimul timp s-a stabilit c? rol de mutageni pot avea ?i unele preparate
medicamentoase ?i de uz gospod?resc, folosite оn cantit??i excesive.
Folosirea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul de alcool de
c?tre femeile gravide au o оnrвurire negativ? asupra dezvolt?rii f?tului.
Din acelea?i cauze atвt la femei, cвt ?i la b?rba?i se formeaz? adesea
game?i de valoare genetic? incomplet?.
Medicii ?i geneticiienii consider? c? la oamenii din prezent aproape 50%
din patologii (boli) sunt determinate de diferite deregl?ri оn aparatul
genetic. Calculele arat? c? fiecare individ este «posesorul» a circa 5-10
gene poten?ial d?un?toare.
Din cauza tulbur?rilor genetice din 130 de concep?ii una se оntrerupe
chiar оn primele zile, 25% se оntrerup la stadii mai оnaintate ale
sarcinii, iar din 40 de nou-n?scu?i unul se na?te mort.
Оn sfвr?it, conform calculelor existente, fiecare 5 nou-n?scu?i dintr-o
sut? prezint? defecte genetice manifeste, legate de muta?iile unor gene sau
ale unor cromozomi оntregi.
Pвn? la ora actual? au fost descrise circa 1500 de boli оntвlnite la om
?i condi?ionate de anumite tulbur?ri оn func?ionarea genelor. De cвteva din
ele am luat deja cuno?tin??. Dar exist? ?i a?a-numitele boli cromozomice,
legate fie de modificarea num?rului, fie de modificarea structurii
cromozomilor. Exist? aproximativ 500 de boli de acest fel.
La b?rba?i se cunoa?te demult sindromul lui Clinefelter - o boal?
caracterizat? prin faptul c? b?rba?ii afecta?i au o statur? оnalt?,
testiculele nedezvoltate, sunt sterili, оn majoritatea cazurilor la ei
constatвndu-se o dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu ariera?ie
mintal?. Vina o poart? un cromozom X, care este оn plus (indicele sexual-
XX(). Frecven?a na?terilor cu aceast? boal? o constituie un caz la 400-500
de b?ie?i.
La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei
lipse?te un cromozom X (indicele sexual XO). Ele se caracterizeaz? prin
statur? mic?, gвt scurt, оncetinirea maturiz?rii sexuale ?i a dezvolt?rii
mintale. Frecven?a na?terilor cu acest sindrom este egal? cu un caz la 5000
de nou-n?scu?i de sex feminin.
?i la b?rba?i, ?i la femei se оntвlne?te sindromul lui Down. Оn celulele
bolnavilor se con?ine un cromozom оn plus, situat оn perechea 21 de
autozomi. Оn medie boala se оntвlne?te cu frecven?a de un caz la - 500-600
de nou-n?scu?i. Simptoamele ei sunt: statur? mic?, dimensiuni mici ale
capului, gur? оntredeschis?, anomalii оn organele interne, оn special la
inim?, ariera?ie mintal? puternic exprimat? ?. a.
Оn anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit c? (trizomia dup? un
cromozom din grupa D (trei omologi ,оn loc de doi оn perechile 13-15)
determin? astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la nou-n?scu?i ?i
dehiscen?a palatului moale ?i a celui dur. Оn alte cazuri D-trizomia
conduce la dezvoltarea anormal? a ochilor, ajungвnd pвn? acolo, оncвt
copilul poate s? r?mвn? orb.
?i mai primejdioas? pentru organism este trizomia dup? unul din
cromozomii din grupa E (perechile 16-18). 50% din copiii cu acest defect
mor оn vвrst? de pвn? la dou? luni, alte 30% - pвn? la trei luni ?i doar 1-
2% tr?iesc pвn? la 10 ani.
La aceast? boal? copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior. Gura
copilului este mic?, uneori e atвt de mic? оncвt nou-n?scutul nu poate nici
m?car s? apuce sвnul mamei. Оn continuare copilul prezint? o insuficient?
dezvoltare a musculaturii. Оntr-o stare de dezvoltare incomplet? r?mвne ?i
creierul-copilul ajunge la vвrsta de 10 ani ?i tot nu poate vorbi.
Numeroase boli ereditare sunt legate nu numai de tulburarea num?rului,
dar ?i a integrit??ii cromozomilor. Rezerva de muta?ii d?un?toare de gene
?i cromozomi, acumulate de popula?iile umane, se nume?te povara ereditar? a
umanit??ii. Conform datelor statisticii medicale mondiale («Raportul
Comitetului de exper?i al organiza?iei Mondiale a S?n?t??ii (OMS) оn
genetica uman?», Geneva, 1965), povara genetic? a popula?iilor contemporane
se exprim? printr-o m?rime impun?toare: 7,5%. Aceasta оnseamn? c? din 5.5
miliarde de locuitori ai globului p?mвntesc peste 300 di milioane sufer? de
boli ereditare (anomalii). Cifra poate deveni ?i mai mare, dac? se va ?ine
cont de mortalitatea intrauterin?, care aproximativ оn 25% din cazuri
depinde de anomaliile cromozomice prezente la f?t.
7.2 Eugenica ?i genetica
Se na?te оntrebarea fireasc?: cum оi poate fi omenirii u?urat? povara
genetic? ?i ce trebuie f?cut оi acest scop? Оnc? оn anul 1883 F. Galton a
adresat оndemnul de a se crea o nou? ?tiin?? - eugenica - avвnd ca profil
asigurarea unei eredit??i bune, adic? ameliorarea speciei umane. El vroia
s? vad? viitoarele genera?ii s?n?toase fizic, prezentвnd оnalte calit??i
sociale. Sarcina eugenicii Galton o vedea оn studierea sub control social a
metodelor ?i mijloacelor cu care se va putea realiza оmbun?t??irea
particularit??ilor ereditare ale genera?iilor viitoare. El a pus problema
ac?iunii con?tiente a omului asupra оnsu?irilor viitoarelor genera?ii prin
reglarea c?s?toriilor.
Adep?ii lui Galton au emis оn continuare o serie de opinii, care sunt
cunoscute sub numele de eugenic? negativ? ?i pozitiv?. P?rta?ii eugenicii
negative considerau c? una din m?surile primordiale, care trebui luat?, o
constituie desf??urarea unei munci largi de l?murire оn rвndul popula?iei
pentru ca persoanele cu defecte genetice s? se ab?in? de a concepe. Tot
odat?, оn vederea excluderii procre?rii de c?tre persoanele la care se
presupun anumite defecte sub raport genetic, se proiecta sterilizarea
b?rba?ilor prin una din metodele care nu influen?eaz? asupra vie?ii
sexuale. Se preconiza de asemenea avorturi obligatorii оn cazurile cвnd
constitu?ia genetic? a unuia dintre p?rin?i condi?ioneaz? formarea unui
defect incurabil la copil.
Adep?ii eugenicii pozitive presupuneau c? scopuri-le lor pot fi atinse
prin realizarea unor m?suri cu caracter contrar. Una dintre cele mai
importante m?suri de acest fel urma s? aib? drept obiectiv sporirea
num?rului de na?teri оn familiile f?cвnd parte din clasele avute.
Expresia cea mai complet? ideile eugenicii pozitive ?i-au aflat-o оn
lucr?rile geneticiianului american G. Meller. El proiecta s? introduc? оn
practic? fecundarea artificial? a femeilor, folosind оn acest scop sperma
unor donatori special selecta?i.
De eugenic? au fost strвnse legate diferite teorii rasiale.
De acum оn anul 1870, оnainte chiar do proclamarea eugenicii, F. Galton
afirma оn cartea sa «Geniul ereditar» superioritatea albilor fa?? de negri,
englezii fiind, dup? opinia lui, sub raportul dezvolt?rii mintale cu dou?
trepte mai sus decвt negrii. Recunoscвnd diferen?ele dintre rase, Galton
considera c? reprezentntan?ii rasei superioare nu trebuie s? formeze
c?s?torii cu reprezentan?i al unei rase inferioare, deoarece оn acest fel
se produce o sc?dere a num?rului na?terilor de personalit??i eminente.
Оn special оn ajunul celui de-al doilea r?zboi mondial teoriile rasiale
erau оn vog?, ?i оn acest context Hitler a putut s? afirme c? rasa arian?,
dup? convingerea sa, este rasa cea mai superioar? ?i de acea celelalte rase
urmeaz? s? i se supun?.
Оn acest fel principiile eugenicii, care ini?ial urmau s? serveasc?
profilaxiei bolilor ereditare, ulterior au fost denaturate ?i folosite оn
scopuri dintre cele mai odioase.
Bazвndu-se pe faptul c? legile eredit??ii sunt aplicabile omului,
teoreticienii burghezi au оnceput (s? le dea interpret?ri mecanice,
ajungвnd pвn? la teza absurd? c?, chipurile, nu condi?iile sociale dintr-un
stat sau altul оmpart oamenii оn boga?i ?i s?raci, оn diferite st?ri, ci
capacit??ile lor care, dup? opinia lor, depind complet de genotip.
Оn ??rile capitaliste fa?? de om au оnceput s? fie aplicate metode ale
selec?iei utilizate оn zootehnie.
Astfel, оn anul 1907 оn statul Indiana (SUA) a fost introdus? o lege
conform c?reia idio?ii, debilii mintali, delincven?ii-recidivi?ti urmau s?
fie supu?i unei steriliz?ri obligatorii.
Pвn? оn anul 1914 asemenea lege a fost introdus? оn alte 12 state din
SUA.
Оn Danemarca, оn virtutea num?rului mic al popula?iei ?i datorit?
faptului c? s-au p?strat c?r?i biserice?ti de sute de ani, s-a putut
stabili c? unele forme de debilitate mintal? se transmit prin ereditate.
Dat? fiind imposibilitatea realiz?rii ideii de a se face ca debilii
mintali s? оn?eleag? s? nu procreeze, ?i оn Danemarca оn anul 1929 a fost
introdus? legea cu privire la sterilizarea obligatorie. Mai tвrziu i-au
urmat exemplul Finlanda, Norvegia, Suedia ?i Elve?ia. Vom remarca faptul c?
legile avвnd ca scop reglementarea c?s?toriilor func?ionau cu mult оnainte
de apari?ia eugenicii.
Оn Rusia prima lege cu privire la aplicabilitatea selec?iei ?i la rasa
uman? a fost adoptat? оn anul 1722 pe timpul domniei lui Petru 1.
Legea se numea «Despre examinarea pro?tilor оn Senat». Pro?ti erau
considera?i cei de la care nu se poate a?tepta la «mo?tenire bun? ?i la
folos pentru stat». ?i de aceea persoanelor «...care nu erau buni nici
pentru ?tiin??, nici pentru serviciu militar nu se potriveau, s? se оnsoare
?i s? se m?rite nu li se va permite...»
Оn ??rile din Europa Occidental? era propagat? pe larg ideea c? la
c?s?torie perechile conjugale trebuie s? оmbine frumuse?ea fizic? cu
nivelul intelectual.
Cunoscutul savant rus ?i sovietic, unul din оntemeietorii revistei de
eugenic? оn Rusia, A. S. Serebrovschii scria оn leg?tur? cu aceasta: «Dac?
un de?tept о?i va alege o nevast? de?teapt?, prostul r?mas se va оnsura cu
proasta r?mas?; ?i mai e оnc? o оntrebare cine dintre ei va da o
descenden?? mai numeroas?? C? o nevast? de?teapt? nu va na?te pe оntrecute
cu una proast?, deoarece ea, fiind de?teapt?, nu va dori s? se transforme
оntr-o ma?in? de n?scut copii».
Оn acest fel opiniile despre faptul c? un so? eugenic trebuie s?-?i
aleag? o so?ie eugenic?, din punctul de vedere al geneticiii, nu pot duce
la nimic bun. Aceste metode genetice nu pot fi aplicate omului.
7.3 Consulta?iile medico-genetice
Considera?ii etico-morale ne silesc s? respingem categoric atвt metodele
sta?iilor de mont? de «оmbun?t??ire» a speciei umane, cвt ?i ideea lipsirii
prin lege a persoanelor cu povar? ereditar? de dreptul de a avea copii.
Chiar dac? ar fi s? se fac? abstrac?ie de moral?, din punct de vedere pur
?tiin?ific nu оntotdeauna se poate spune cu siguran?? care gene sunt «bune»
?i care «rele».
Bolile ereditare ale omului sunt оnc? insuficient studiate, de aceea
orice recomanda?ii privind оncheierea c?s?toriilor sunt nu numai anormale,
dat fiind faptul c? orice opresiune оn sfera vie?ii personale ?i a
c?s?toriei este inadmisibil?, dar pot ?i s? nu aib? efectul scontat. Se
?tie, doar, c? nu оntotdeauna la persoanele talentate ?i s?n?toase se na?te
o descenden?? de aceea?i valoare cu p?rin?ii. Plus de aceasta, calculele
demonstreaz? c? chiar dac?, оn pofida oric?ror principii ale moralei, s-ar
reu?i introducerea unor c?s?torii impuse, rezultatele experien?ei s-ar
manifesta abia peste cвteva secole. Oricum, bolile genetice continu? s? fie
o realitate ?i ele trebuie comb?tute. De acest lucru se ocup? оn prezent
genetica medical?.
Spre deosebire de eugeni?ti, care visau la оnmul?irea intens? a num?rului
de oameni talenta?i, genetica medical? se m?rgine?te la m?surile «eugenicii
negative benevole». Sarcina ei const? оn studierea cвt mai profund? a
bolilor genetice ?i elaborarea unor m?suri de profilaxie ?i tratament. Pe
baza sistemului de ocrotire a s?n?t??ii, constituit оn ?ara noastr?, оn
corespundere cu nivelul de dezvoltare a medicinii ?i gradul de preg?tire a
medicilor оn domeniul geneticiii, s-a creat o re?ea de servicii de
consulta?ii medico-genetice.
Scopul consult?rilor medico-genetice оn sens general-popula?ional o
constituie mic?orarea poverii eredit??ii patologice, iar scopul unui
serviciu concret de consulta?ii o constituie acordarea de ajutor familiilor
оn adoptarea unei hot?rвri juste оn problema оn cauz?.
S. N. Davidenco este primul medic care оn anii 30 a efectuat оn practic?
munc? de consultare medico-genetic?. El a remarcat pentru prima oar?
varietatea bolilor ereditare existente, fapt de care urmeaz? s? se ?in?
cont pentru a se putea just prognoza viitoarea genera?ie оn familiile cu
povar? ereditar?.
Serviciul de consulta?ii medico-genetice este o institu?ie de tip
policlinic?. Func?iile ei principale sunt urm?toarele:
1) Stabilirea pronosticului s?n?t??ii pentru viitoarea genera?ie оn
familiile оn care exist? sau оn care se presupune existen?a unor
patologii ereditare;
2) Explicarea оntr-o form? accesibil? a m?rimii riscului ?i acordarea de
ajutor p?rin?ilor оn luarea. de c?tre ace?tia a unei decizii;
3) Acordarea de ajutor medicului оn diagnosticarea boli ereditare, dac?
pentru aceasta sunt necesare metode genetice speciale de cercetare;
4) Propagarea cuno?tin?elor medico-genetice оn rвndul medicilor ?i ale
p?turilor largi ale popula?iei.
Este foarte important de a face ca o familie sau alta s? оn?eleag? sensul
consult?rii genetice, de a i se oferi familiei date sfaturile necesare оn
luarea unei anumite decizii. Оn esen??, aceasta e principala sarcin? a
medicului geneticiian, dar ob?inerea ca acest sfat s? fie urmat este din
sfera competen?ei serviciului de consulta?ii medico-genetice. Deciziile
urmeaz? s? le ia p?rin?ii оn?i?i.
Adesea recomandarea medicului-geneticiian este necesar? la adoptarea
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38
|