Современная генетика

la antibiotice, continu? s? existe, оn timp ce microbii sensibili la

acestea per.

De regul?, muta?iile d?un?toare duc la moartea organismelor sau le

determin? sterilitatea, ?i, deoarece nu pot l?sa descenden?i, aceste

organisme sunt treptat eliminate de pe arena evolu?iei. Оn cel mai bun caz,

оn urma muta?iilor d?un?toare organismele r?mвn vii, dar caracterele le

sunt schimbate оntr-o a?a m?sur?, оncвt nu mai sunt capabile s? ?in? piept

concuren?ei cu alte organisme ?i sunt nevoite s? cedeze locul unor indivizi

mai adapta?i.

Muta?iile neutre sau indiferente nu afecteaz? caractere ?i оnsu?iri de

importan?? vital? ale organismului, care s? determine o modificare a

poten?ialului s?u biotic. Astfel de organisme se оnmul?esc оn mod normal,

muta?iile neutre acumulвndu-se treptat оn popula?ii. O bucl? de p?r alb pe

un fundal de p?r negru la b?rba?i nu influen?eaz? asupra cre?terii,

dezvolt?rii, c?s?toriei ?i asupra capacit??ii reproductive a acestuia. Din

aceast? cauz? o astfel de muta?ie nu are sub raportul capacit??ii vitale a

subiectului nici o urmare, оi este indiferent?. ?i totu?i i, majoritatea

absolut? a muta?iilor sunt d?un?toare pentru organism. De ce? S? оncerc?m

s? g?sim explica?ia.

Se ?tie c? speciile exist? оn' condi?ii naturale timp de milioane de ani.

Оntr-un timp atвt de оndelungat indivizii care le compun sunt confrunta?i

cu cele mai variate condi?ii de mediu. Supravie?uiau doar cei care se

puteau adapta u?or, acomodвndu-se la noile condi?ii. To?i ceilal?i periau.

Indivizii supravie?uitori erau adapta?i nu numai la un singur factor al

ambian?ei, ci la оntreg complexul de factori, prezen?i оn ea. Din aceast?

cauz? la ei toate caracterele ?i оnsu?irile sunt bine coordonate,

dezvoltate ?i exprimate fenotipic оn chipul cel mai fericit toate genele

din sistemul genotipurilor acestor organisme se condi?ioneaz? reciproc,

ac?iunea uneia dintre ele se combin? armonios cu ac?iunile altora exact оn

felul оn care se оmbin? armonios ac?iunile tuturor interpre?ilor dintr-o

orchestr? simfonic? bine dirijat?.

Dar intervine momentul producerii muta?iei, care determin? modificarea

uneia dintre оnsu?irile organismului. Organismul mutant оnc? nu s-a

acomodat definitiv la condi?iile reale de via??, gena care a suferit o

modificare оnc? nu s-a оnscris оn constela?ia altor gene din sistemul

genetic, ac?iunea ei оntr? оn contradic?ie cu direc?ia general? de ac?iune

a оntregului genotip.

Dac? o asemenea muta?ie are un caracter dominant, adic? se manifest?

imediat оn fenotip, atunci purt?torul acestei muta?ii are pu?ine ?anse s?-

?i continue existen?a. Bun?oar?, plantele de grвu cu tulpin? lung? ?i

sub?ire au pu?ine ?anse s? se men?in? оn pozi?ie vertical? оn timpul

irig?rii, comparativ cu exemplarele cu tulpina groas? ?i scurt?. Dac?,

оns?, muta?ia are un caracter recesiv, un timp ea se men?ine оn stare

recesiv? f?r? s? produc? vre-o daun? purt?torului ei. Dar, оncepвnd cu cea

de-a doua genera?ie, aceast? muta?ie оncepe s? treac? treptat оn stare

homozigot? ?i ac?iunea ei se va r?sfrвnge asupra organismului. De regul?,

prin selec?ia natural? aceste organisme sunt eliminate din popula?ie-tot

a?a cum, s? zicem, conduc?torul unui ansamblu de dansuri оnlocuie?te

dansatorul, avвnd un picior luxat, pentru ca acesta s? nu оncurce

celorlal?i.

Cu alte cuvinte, probabilitatea ca muta?ia numai ce produs? s? prezinte

imediat valoare adaptiv? pentru organism este extrem de mic?. Aceast?

probabilitate poate fi asem?nat? cu felul оn care un me?ter-ceasornicar

scoate pe achipuite din cutia cu piese de schimb anume piesa care este

necesar? pentru marca de ceasornic adus la repara?ie. Se poate mai degrab?

a?tepta s?-i nimereasc? o pies? asem?n?toare de la o alt? marc? de

ceasornic, fapt care n-ar оmbun?t??i, ci, din contra, ar conduce la o mai

proast? func?ionare a оntregului mecanism. A?a stвnd lucrurile, оn sistemul

genotipului dat sunt «achizi?ionate» doar acele muta?ii care sunt aprobate

prin selec?ie natural?.

De remarcat faptul c? no?iunile de nocivitate sau utilitate a muta?iilor,

de caractere dominante ?i recesive sunt cвt se poate de relative. In

dependen?? de condi?iile concrete оn care tr?ie?te organismul dat, aceste

no?iuni pot s? treac? dintr-o categorie оn alta. Astfel, la nord blana alb?

a ursului alb reprezint? un caracter util, iar оn regiunile centrale ale

planetei el va deveni d?un?tor, оl va оmpiedica s? se poat? ascunde de

du?mani, inclusiv de vвn?tori.

Mai sus am men?ionat c? prin interac?iunea eredit??ii cu mediul se

formeaz? fenotipul organismelor. Dar оn ce m?sur? caracterele organismului

depind de ereditate ?i оn ce m?sur? de mediul ambiant? Iat? rezultatele

unei experien?e. Dac? sunt crescu?i оn incubator, iepurii himalaeni r?mвn

absolut albi, lipsindu-le por?iunile negre de pe anumite p?r?i ale

corpului. iar dac? unui epure himalaeani se vor smulge de pe o por?iune

perii de culoare alb? ?i locul gol ap?rut se va men?ine la o temperatur?

joas?, perii crescu?i din nou vor fi negri. Aceasta оnseamn? c? gena

culorii la epurele himalaean nu determin? оn mod nemijlocit apari?ia

perilor negri sau albi. Ea condi?ioneaz? numai reac?ia specfic? a perilor

la ac?iunea termic?: la o temperatur? sc?zut? a corpului (ca ?i оn cazul

r?cirii artificiale a unor por?iuni ale pieii) cresc peri de culoare

neagr?, iar la o temperatur? ridicat? perii r?mвn albi.

Majoritatea caracterelor cantitative depind оn mare m?sur? de mediul

ambiant. Genotipul determin? cadrul оn care va decurge dezvoltarea

organismului, iar factorii externi determin? dezvoltarea оn limitele

stabilite de genotip. Cвinele care a fost bine hr?nit este mai mare decвt

cel ?inut fl?mвnd. Dar un ?вnc de ras? vоn?toreasc? silit s? оndure foame

va cre?te, totu?i, un cвine mai mare decвt ?вncul bine hr?nit al unui

cвine de camer?.

Diferitele rase de vite cornute mari ?i unii indivizi lua?i aparte din

cadrul aceleia?i rase se deosebesc prin genotipuri, care determin?

cantitatea de lapte format. Atunci, оns?, cвnd o vac? cu un genotip bun

este prost hr?nit?, ea poate s? dea chiar mai pu?in lapte decвt una avвnd

un genotip mai inferior, dar care este оntre?inut? оn condi?ii mai bune. Оn

aceste cazuri este important s? se stabileasc? оn ce m?sur? pot influen?a

condi?iile de mediu asupra poten?elor ereditare ale organismului. Cu alte

cuvinte, este necesar s? se creeze astfel de condi?ii оn care

posibilit??ile poten?iale con?inute оn genotip s? se manifeste plenar оn

fenotip, adic? оn organismul matur.

Protejarea ac?iunii genotipului de influen?ele d?un?toare ale mediului оn

timpul form?rii caracterelor cantitative reprezint? una dintre cele mai

importante (dar ?i dintre cele mai dificile) sarcini, ce stau оn fa?a

geneticiienilor ?i a selec?ionatorilor.

IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDIT??II

4.1 Acizii nucleici

Cromozomii, оn care sunt localizate genele, sunt ni?te structuri cu

caracter molecular, alc?tuite dintr-un mare num?r de elemente de natur?

chimic? diferit?. Aproximativ 90% din masa total? a cromozomilor o

constituie a?a-numitul complex nucleo-histonic, format din acid

dezoxiribonucleic (ADN) ?i proteine histonice. Оn afar? de aceasta, оn

componen?a cromozomilor mai intr? ?i mici cantit??i de proteine bazice, de

lipide, acizi ribonucleici (ARN) ?i cationi ai unor metale (calciu, magniu

?. a.).

S? vedem, ce func?ii оndeplinesc fiecare dintre aceste componente ?i care

molecule sunt оnzestrate cu propriet??i ereditare.

La dezvoltarea cuno?tin?elor despre moleculele ereditare o mare

contribu?ie a adus remarcabilul savant N. CE- Col?ov. Оnc? оn anul 1927 el

a emis o serie de ipoteze ?i presupuneri оn leg?tur? cu natura chimic? a

substan?ei responsabile de p?strarea, transmiterea ?i realizarea

capacit??ilor ereditare (genetice) ale organismelor. Col?ov a exprimat

aceste idei privind mecanismul care asigur? continuitatea materialului

ereditar prin formula: «Omnis molecula ex molecula»: «Fiecare molecul?

provine din alt? molecul?».

C?tre acest timp, datorit? lucr?rilor lui Morgan, ?i-a cв?tigat оncredere

unanim? ideea c? genele sunt aranjate оntr-o ordine strict determinat? оn

cadrul structurilor liniare cromozomale. Dar structura molecular? a

cromozomilor r?mвnea complet necunoscut?.

Pornind de la ra?ionamente pur logice, Col?ov a ajuns la concluzia c?

fiecare cromozom con?ine dou? molecule gigantice absolut identice. El a

f?cut presupunerea, c? aceste molecule ereditare sunt ni?te proteine. Mai

mult, el a propus ?i explica?ia mecanismului de autodublare a moleculelor

ereditare, mecanism care a fost demonstrat pe cale experimental? abia peste

30 de ani. Conform opiniei lui Col?ov, la diviziunea celulelor trebuie s?

aib? loc procesul de formare pe baza moleculei deja existente a unei a doua

molecule identice cu prima. Оn aceast? privin?? Col?ov s-a dovedit a fi un

adev?rat profet, de?i ideea despre natura proteic? a materialului ereditar

era gre?it?. Mult timp mai tвrziu a devenit cunoscut faptul c? informa?ia

ereditar? se con?ine оn moleculele acizilor nucleici.

Ce reprezint? acizii nucleic? Primele cercet?ri asupra acizilor nucleic

au fost оntreprinse оn anul 1868 de c?tre tвn?rul savant elve?ian F.

Miescher. Оn laboratorul lui E. Hoppe-Zeiller - cunoscut biochimist german

- el s-a ocupat de studierea compozi?iei nucleelor leucocitelor. Miescher a

reu?it s? extrag? din acestea o substan?? bogat? оn fosfor, pe care a numit-

o nuclein? (de la latinescul «nucleus» - «nucleu»).

Cercet?rile оntreprinse ulterior au ar?tat, c? nucleina nu este o

substan?? simpl?, ce un compus complex, alc?tuit din protein? ?i acid

nucleic.

Dat fiind faptul c? la acel timp proteinele erau cunoscute, chimi?tii ?i-

au propus s? extrag? din nuclein? cel?lalt component al ei - acidul nucleic

- оn vederea studierii compozi?iei acestuia. Оn 1871 au fost publicate

rezultatele cercet?rilor ini?iale asupra nucleinei, de aceea, оn mod

formal, acest an este considerat drept anul descoperirii unei noi clase de

compu?i organici - acizii nucleici.

Оn anul 1889 chimistul Altmann a ob?inut pentru prima oar? acid nucleic

оn stare pur? din drojdie, fapt ce l-a determinat s?-l numeasc? acid

nucleic de drojdie. Peste trei ani alt chimist, pe nume Lilienfeld, din

timusul unui vi?el a extras un alt acid nucleic, care avea o compozi?ie

оntrucвtva diferit? ?i pe care l-a numit acid timonucleic. Cercet?ri

оntreprinse оn continuare au ar?tat c? acidul nucleic de drojdie este

prezent оn diferite organe ?i ?esuturi ale plantelor, animalelor ?i omului,

оn special оn citoplasma celulelor. Din aceast? cauz? i s-a dat numele de

acid nucleic citoplasmatic. Cel de-al doilea acid nucleic, оns?, s-a putut

extrage numai din nucleele celulelor ?i a fost numit acid nucleic nuclear.

Aceste denumiri ale acizilor nucleici s-au p?strat pвn? ce ei au fost

supu?i unei analize mai minu?ioase. Dup? cum s-a putut constata, ambii

acizi, оn ce prive?te compozi?ia chimic?, seam?n? unul cu altul, de?i

exist? ?i anumite deosebiri.

Structura primar? a ambilor acizi nucleic este compus? dintr-un num?r

mare de monomeri - a?a-numitele nucleotide - care, la rвndul lor, constau

din trei componente diferite: un hidrat de carbon (zah?r), acid fosforic ?i

o baz? azotat?. Nucleotidele se disting dup? compozi?ia hidratului de

carbon ?i a bazelor azotate. Astfel, nucleotidele acidului nucleic

citoplasmatic con?in riboz?, iar cele ale acidului nucleic nuclear con?in

un alt glucid - dezoxiriboz?. Оn leg?tur? cu aceasta savan?ii au оnceput s?

denumeasc? acizii nucleici nu оn dependen?? de localizarea lor оn celul?

(nucleic?, citoplasmatic?), c? dup? glucidul, care intra оn componen?a lor

?i anume acidul dezoxiribonucleic (prescurtat ADN) ?i respectiv acidul

ribonucleic (prescurtat ARN).

Din componen?a ADN fac parte urm?toarele patru baze azotate: adenina (A),

guanina (G), ctozina (CE) ?i timina (T), iar ARN con?ine adenin?, guanin?,

citozin? ?i uracil (U).

Оn ce const? rolul genetic al acizilor nucleic? Func?ia genetic? a

acizilor nucleic a fost relevat? experimental pentru prima oar? оn anul

1944 de c?tre O. Avery, C. Mac-Leod ?i M. Mac-Carty. Introducвnd оntr-o

cultur? de pneumococi оncapsula?i ADN, ei au reu?it s? le induc? un nou

caracter - apari?ia capsulei. Оn esen??, avea loc transformarea unei forme

de pneumococi оn alta.

Dup? stabilirea rolului pe care оl joac? ADN оn procesul transform?rii

pneumococilor experien?e similare au fost оnf?ptuite ?i cu alte bacterii. S-

a putut constata c?, cu ajutorul ADN-ului extras din unele bacterii se pot

determina la altele nu numai modific?ri оn caracterele externe (de exemplu,

formarea de capsule sau cili), ci ?i оn propriet??ile lor biologice,

bun?oar?, rezisten?a la antibiotice (penicilin?, streptomicin?), la

diferite substan?e medicamentoase (sulfatizol, sulfonamid), precum ?i

capacitatea de a sintetiza aminoacizi (lizin?) ?i vitamine (B12).

Moleculele de ADN ating dimensiuni gigantice ?i, de regul?, sunt formate

din dou? catene, оn timp ce moleculele de ARN au o mas? molecular? mult mai

mic? ?i sunt formate dintr-o singur? caten?.

Оn anul 1953 pe baza a numeroase date, ob?inute prin diferite metode J.

Watson ?i F. Crick au creat pentru prima oar? un model al structurii

moleculei de ADN, conform c?ruia ea este format? din dou? catene de

polinucleotide unite оntre ele ?i r?sucite, avвnd aspectul unei spirale

duble. Pe lвng? aceasta, molecula de ADN este capabil? s? formeze ?i o

superspiral?, adic? poate c?p?ta o astfel de configura?ie care permite

acestei molecule gigantice s? ocupe un loc ne оnsemnat оn nucleele

celulelor. De exemplu, оn colibacil, una din bacteriile cele mai

r?spвndite, оntreaga molecul? de ADN este «оmpachetat?» оntr-o' structur?,

amintind un nucleu minuscul. Dac?, оns?, enorma molecul? de acid nucleic,

strвns? ghem, ar fi desf??urat? ?i оntins? оntr-o linie dreapt?, lungimea

ei ar constitui un milimetru. Aceasta este de o sut? de mii de ori mai mult

decвt diametrul nucleului оn care s-a aflat instalat? molecula! Cu ce este

mai prejos decвt un autentic fir al vie?ii?!

4.2 Mecanismul de replicare a ADN

Molecula de ADN este elementul activ, care transmite de la p?rin?i la

urma?i, din genera?ie оn genera?ie, оntreaga informa?ie ereditar? ?i

aceast? capacitate poate fi considerat? cea mai uimitoare dintre toate

capacit??ile cu care este оnzestrat?.

Modelul structurii moleculei de ADN, propus de Watson ?i Crick, a permis

s? fie explicate ?i оn?elese un ?ir de procese biologice importante ca:

mecanismul de reproducere (replica?ie) a оns??i moleculei de ADN,

transmiterea caracterelor prin ereditate, codul genetic al sintezei

proteinelor, cauzele variabilit??ii organismelor ?. a. m. d. Despre toate

acestea vom vorbi оn continuare.

T. Watson (n. 1928) Fr.

Crick (n. 1916)

Probabil, c? pu?ini sunt cei care n-au auzit despre unicelulara amib?. Ea

se оnmul?e?te prin diviziune formвnd оn consecin?? dou? celule-fiice.

Fiecare dintre amibele-fiice, la rвndul s?u, se divid iar??i оn cвte dou?

celule. S-a calculat c? оn celulele-fiice, rezultate din cea de-a 500-a

diviziune, nu se mai p?streaz? nici o molecul? din substan?ele care оntrau

оn compozi?ia celulei materne primare. Dar de fiecare dat?, dup? aspectul

exterior ?i оnsu?iri, celulele-fiice au tr?s?turi comune cu celula matern?

primar?: dispun de aceea?i compozi?ie chimic? ?i au acela?i tip de

metabolism. Оn virtutea acestui fapt, la fiecare diviziune a celulei,

concomitent cu dublarea, are loc ?i reproducerea unei substan?e care

con?ine informa?ia ce determin? toate caracterele ?i оnsu?irile ereditare

ale amibei ?i asigur? transmiterea acestora la descenden??. Aceast?

substan?? urma s? posede capacitatea de a se dubla.

Iat? оn ce mod prezentau Watson ?i Crick mecanismul autoreproducerii

moleculei de ADN. Оn corespundere cu schema propus? de ei, molecula

r?sucit? sub form? de spiral? dubl? trebuia la оnceput s? se desfac? de-a

lungul axei sale. Оn timpul acestui proces are loc ruperea leg?turilor

hidrogenice dintre dou? filamente care, odat? ajunse оn stare liber?, se

separ?. Dup? aceasta de-a lungul fiec?rui filament din nucleotidele libere

cu ajutorul fermentului ADN - polimeraz? se sintetizeaz? cel de-al doilea

filament. Aici intr? оn vigoare legea complimentarit??ii оn conformitate cu

care la adenin?, оntr-un filament comun, se alipe?te timina, iar la

filamentul cu guanin? se alipe?te citozina. Ca urmare, se formeaz? dou?

molecule-fiice, care dup? structur? ?i propriet??i fizice sunt identice cu

molecula matern?. Aceasta-i totul. E simplu, nu-i a?a? La o examinare mai

atent? a acestui proces, оns?, cercet?torii au avut de оntвmpinat o

dificultate.

Fapt este c? moleculele de ADN sunt foarte lungi, fiind de aceea numite

adesea molecule centimetrice. Оn celulele organismelor superioare, s?

zicem, la om, lungimea unor filamente din cromozomi atinge cв?iva

centimetri.

Fire?te, aceasta nu оnseamn? deloc c? molecula de ADN poate fi v?zut? cu

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38