Современная генетика
ontogenez? a fost stabilit de T. Iamamoto оn experien?ele efectuate asupra
pe?tilor de acvariu.
Ca rezultat al ad?ug?rii de hormon sexual feminin (extrogen) оn ra?ia lor
alimentar?, to?i pe?tii determina?i genotipic ca masculi (X(), dup? fenotip
s-au dovedit a fi femele cu ovare normale ?i prezentвnd caractere sexuale
secundare proprii femelelor. Ei erau capabili s? se оncruci?eze cu pe?ti
normali. Acest exemplu sugereaz? una din c?ile de reglare artificial? a
raportului dintre sexe.
La om ?i la diferite mamifere redeterminarea hormonal? a sexului se
complic? din cauz? c? diferen?ierea sexului se produce оnainte de оnceputul
secre?iei hormonilor. De regul?, la vвrsta de 12 s?pt?mвni sexul
embrionului uman este clar exprimat.
Ve?i оntreba: nu se poate oare regula, dup? un plan dinainte stabilit,
ob?inerea sexului necesar оn zootehnie? Doar este absolut evident c? la
fermele avicole este preferabil? ob?inerea unui num?r mai mare de g?ini-
ou?toare, la rasele de carne de vite cornute mari - a taurilor, iar la
rasele de lapte - a vi?elelor. Da, se poate. Оn ultimul timp au fost
elaborate metode de separare a spermei оn game?ii componen?i X ?i (.
Aplicвndu-se tot odat? ?i larg cunoscuta metod? de оns?mвn?are artificial?,
se poate astfel realiza pe scar? industrial? ob?inerea unor animale de sex
dorit. Fire?te, оn asemenea cazuri au o importan?? deosebit? calit??ile
animalului reproduc?tor. Acesta este supus unui examen de stabilire a
constitu?iei sale genetice ?i, abia dup? ce se constat? c? el corespunde,
se folose?te оn calitate de donator de sperm?. Ea poate fi conservat? ?i
p?strat? timp оndelungat la temperaturi joase ?i folosit? cвnd este nevoie.
Putem vorbi de un exemplu clasic de ob?inere a sexului dorit la fluturele-
de-m?tase. Cu ajutorul razelor Rentghen ?i a temperaturii оnalte
academicanul B. L. Astaurov a ac?ionat asupra ou?lor viermelui-de-m?tase,
nimicind nucleele din ele, citoplasma r?mвnвnd, оns?, func?ional?. Aceste
ou? erau fecundate cu spermatozoizi normali ?i din ele cre?teau numai
indivizi masculini. Faptul prezint? o mare importan?? practic?, deoarece
gogoa?ele indivizilor masculini con?in cu aproape 30% mai mult? m?tase
decвt ale celor feminini.
Dar pentru scara larg? a industriei cre?terii viermilor-de-m?tase aceast?
metod? complicat? este nepotrivit?. ?i atunci geneticenii ?i-au adus
aminte de ideea profesorului A. S. Serebrovschii de a marca ou?le cu un
anumit caracter ereditar, legat de sex.
Ou?le viermelui-de-m?tase (numite ?i gren?) sunt de diferite nuan?e-mai
deschise ?i mai оntunecate. Dar culoarea nu le depinde оn nici un fel de
sex. Cu alte cuvinte, din ou?le de culoare deschis? se pot na?te ?i omizi-
femele ?i omizi-masculi. Este oare posibil ca culoarea s? ob?in? calitatea
de atribuit sexual?
Ideea era cu perspectiv?.
De acest lucru s-a apucat un alt savant - profesorul V. A. Strunicov. El
a reu?it pe calea restructur?rii cromozomilor, adic? a muta?iilor,
determinate de iradierea ou?lor de viermi-de-m?tase, s? realizeze o
«opera?ie» unic?. Оn cromozomii din nucleul celular se con?ine o gen?
responsabil? de culoarea ou?lor de viermi-de-m?tase. Exist? un cromozom
care determin? sexul viitoarei insecte. Dar ce se va оntвmpla dac? gena
care determin?, s? zicem, culoarea оnchis? a ou?lor de viermi-de-m?tase va
fi «plantat?» pe un cromozom care determin? sexul femel al insectei? Оn
acest caz din ou? de vermi-de-m?tase de culoare neagr? vor apare numai
omizi-femele. A?a judeca savantul.
El a supus radia?iei mii de ou?, le-a sortat dup? culoare ?i era atent s?
vad? ce-o s? ias? din ele. A?tepta s? se produc? muta?ia necesar?: genele
ambelor caractere ereditare (culoarea оnchis? ?i sexul femel) - s? se
stabileasc? оntr-un singur cromozom. ?i aceasta s-a produs.
Оn prezent cresc?toriilor de viermi-de-m?tase le este suficient s? vad?
culoarea ou?lor, pentru a putea spune ce o s? ias? din ele. Dac? ou?le sunt
оnchise, vor apare omizi de sex femel, dac? ele sunt deschise, se vor na?te
omizi de sex mascul. R?mвne doar s? fie alese cele de culoare deschis? ?i
se pot cre?te numai omizi-masculi, care produc mult? m?tase. Оn acest scop
inginerii au construit ma?ini automate speciale de sortare a ou?lor de
viermi-de-m?tase dup? culoare cu o productivitate pвn? la 140 de buc??i pe
secund?.
VI. GENETICA UMAN?
6.1 Variabilitatea genetic? ?i mo?tenirea caracterelor la om
Spre deosebire de alte etnit??i biologice, omul este o fiin?? biosocial?:
formarea lui s-a produs оn urma unui оndelungat proces de evolu?ie
biologic?, pe de o parte, ?i de dezvoltare social?, pe de alta. P?r?sind
lumea animal?, omul a r?mas parte a naturii.
Ca ?i la alte fiin?e vii, la om caracterele ?i оnsu?irile sunt
determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o genera?ie
la alta are loc conform legilor eredit??ii, descoperite de G. Mendel. De
asemenea, la om ca ?i la alte organisme, materialul genetic оl reprezint?
ADN-ul localizat оn cromozomi. Num?rul de cromozomi din celulele somatice
este egal cu 46, pe cвnd celulele sexuale con?in doar 23.
Оn cromozomii fiec?rei celule se con?ine informa?ia genetic? care asigur?
deosebirea fiec?rei fiin?e umane de bacterii, alge, melc, broa?te, vr?bii,
?oareci ?. a. m. d. Tot odat?, оn ele se mai con?ine informa?ia cu privire
la faptul cum va fi nuan?a pieii individului dat, culoarea ?i structura
p?rului, culoarea ?i t?ietura ochilor, forma nasului, grupa de sвnge ?i o
mul?ime de alte particularit??i morfologice, fiziologice ?i biochimice,
care deosebesc un om de altul ?i-l fac unic pe fiecare dintre noi.
S? оncerc?m s? exprim?m prin cifre volumul acestei informa?ii. Lungimea
tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este
egal? cu circa patru metri. Dac? ar fi s? оntindem оntr-o linie dreapt?
toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor
general? ar acoperi distan?a de la p?mвnt pвn? la soare.
Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiec?rei celule umane
con?in cвteva milioane de gene. De aceea la om posibilit??ile
variabilit??ii combinative a caracterelor ?i оnsu?irilor sunt cu mult mai
mari decвt la alte specii biologice.
Numai operвndu-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare p?rinte
poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combina?ii ereditare.
F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat c? chiar dac?
fiecare cromozom uman ar con?ine doar cвte o mie de gene, fiecare gen? ar
avea doar dou? variet??i (alele dominante ?i recesive) ?i atunci ar fi
posibil? existen?a unui num?r de indivizi cu combina?ii ereditare diferite,
care ar dep??i cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.
Dun? cum vedem, segregarea ?i redistribuirea liber? a genelor
(recombinarea), care оnso?e?te formarea celulelor sexuale, precum ?i
caracterul оntвmpl?tor al fecunda?iei ovulului, constituie cauza colosalei
variet??i a oamenilor. Оn natur? nu exist? doi indivizi cu constitu?ie
genetic? identic?. Fiecare om are оn sine o garnitur? specific? de gene,
fapt care ?i face ca fiecare din noi s? se prezinte ca o etnitate
individual? ?i irepetabil?. Chiar ?i оntr-o familie cu mul?i copii p?rin?ii
remarc? оntotdeauna c? ei prezint? deosebiri - adesea foarte exprimate - оn
оnclina?ii ?i gusturi, оn tr?s?turi de caracter, оn particularit??i de
comportament ?i оn atitudinea lor fa?? de cei din jur - de?i ace?ti copii
tr?iesc оn condi?ii de via?? similare ?i sunt trata?i cu aceia?i afec?iune
de c?tre p?rin?i. Unul este zv?p?iat, altul оncet, unul e sociabil, altul
timid, unul e excesiv de pedant оn ceea ce prive?te cur??enia, altul e un
neвngrijit, unul st? ore оntregi pentru a monta un aparat de radio, iar
altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio ?i
me?tere?te diferite bibelouri artistice, unul s-a оnscris la facultatea de
fizic?, iar altul - la arte ?i aceast? enumerare poate continua la infinit!
Оn acela?i timp, chiar ?i din observa?ii dintre cele mai superficiale ?i
оntвmpl?toare, absolut cotidiene, descoperim la cutare persoan? anumite
similitudini cu cineva din reprezentan?ii genera?iilor genetice precedente
?i оn aceste cazuri spunem: «leit taic?-s?u», «copia bunicii». ?i, de
remarcat, aceast? asem?nare pe care o surprindem, ?ine nu numai de aspectul
exterior, ci ?i de tr?s?turile de caracter mo?tenite. Este tot atвt de iute
din fire ?i de ne оnduplecat sau moale ?i nehot?rвt, un fantezist ?i un
vis?tor sau este оnchis ?i irascibil, ca, s? zicem, tat?l sau bunicul.
S? examin?m acum principiul dup? care se desf??oar? la om mo?tenirea
unora dintre caracterele cele mai bine studiate. Mai jos prezent?m cвteva
exemple de caractere dominante ?i de caractere recesive, ce le corespund.
|Caractere dominante: |Caractere recesive: |
|Nas coroiat |- nas drept |
|Nas lat |- nas оngust |
|Nas lung |- nas scurt |
|Ochi drep?i |- ochi piezi?i |
|Ochi mari |- ochi mici |
|Ochi оntuneca?i |- ochi de culoare |
|Gene lungi |deschis? |
|P?r оntunecat |- .gene scurte |
|P?r cre? |- p?r deschis |
|P?r ondulat |- p?r ondulat |
|Piele smolit? |- p?r drept |
|Statur? joas? |- piele deschis? |
|Dreptaci |- statur? оnalt? |
| |- stвngaci |
Dac? unul din p?rin?i are p?rul de culoare оntunecat?, iar altul de
culoare deschis?, copiii vor mo?teni p?rul оntunecat. Dac? unul din p?rin?i
are ochi c?prui, iar altul alba?tri, urma?ii vor avea ochii c?prui„ chiar
dac? оn genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant ?i
recesiv.
Оncepвnd cu genera?ia a doua, are loc segregarea caracterelor ?i din
aceast? cauz? оn fenotipul copiilor se manifest? nu numai caractere ale
p?rin?ilor, dar ?i caractere ale str?mo?ilor. Trei copii vor avea ochii
c?prui, a?a cum оi au p?rin?ii lor direc?i, iar unul оi va avea alba?tri -
ca ?i bunicul de exemplu.
Оn mod analog se mo?tene?te ?i capacitatea de a manevra mai u?or cu mвna
dreapt? sau cu cea stвng?.
Faptul merit? s?-i acord?m acum un interes mai am?nun?it.
Ne-am obi?nuit s? consider?m c? este normal cвnd mвna func?ionala este
cea dreapt?: oricum dreptacii constituie majoritatea absolut? (dup?
diferite evalu?ri – de la 89 pвn? la 94% din totalul popula?iei). Оn
acela?i timp cunoa?tem persoane pentru care func?ional? este mвna stвng?,
aceasta fiind tot atвt de operatorie cum este mвna noastr? dreapt?. Vom
ar?ta c? problema dreptacilor ?i a stвngacilor este strвns оmpletit? cu
istoria form?rii p?mвntului. Оn emisfera sudic? oamenii ?i-au f?cut
apari?ia mai tвrziu, nimerind aici оn condi?ii ecologice absolut noi. Doar
оn emisfera sudic? p?mвntul are o rota?ie de oglind? оn raport cu emisfera
nordic?. Se presupune c? prin acest fapt se explic? apari?ia stвngacilor...
Iat? cвteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice
num?rul stвngacilor constituie aproximativ trei procente, оn Bulgaria -
exact trei, оn Corsica, Sardinia ?i Sicilia-7, оn Fran?a-8, оn Australiea-
26, iar оn Africa de Sud-50%.
Interesant, c? aceast? оnsu?ire poate fi constatat? la copii оnc? cu
totul mici. Оn acest scop este suficient s?-i d?m copilului o foaie de
hвrtie ?i s?-l rug?m s? deseneze un cerc. Lua?i aminte оn ce direc?ie are
s? se mi?te creionul. Dac? se va mi?ca оn direc?ia acelor de ceasornic,
copilul va cre?te stвngaci.
Оn calitatea noastr? de p?rin?i faptul nu trebuie s? ne nelini?teasc?
prea mult. Ce-i drept, оn via?? un asemenea copil va оntвmpina o mul?ime de
mic incomodit??i. Toate aparatele de uz curent, оncepвnd de la foarfece ?i
terminвnd cu casele de la troleibuze sunt prev?zute pentru dreptaci. Оn
acela?i timp situa?ia de stвngaci ofer? ?i unele avantaje destul de
importante.
Este vorba de faptul c? preferin?a pe care o acord?m mвnii drepte sau
celei stвngi nu reprezint? pur ?i simplu o pl?cere a noastr?, explicarea
fenomenului fiind legat? de raporturile dintre emisferele dreapt? ?i stвng?
ale creierului. La majoritatea oamenilor tonul оn activitatea creierului оl
d? emisfera stвng?. Dar deoarece c?ile nervoase care merg spre creier la
оntrarea оn acesta este оncruci?at?, la astfel de oameni este mai puternic
dezvoltat? partea dreapt? a corpului. Оn schimb, la stвngaci emisfera
dreapt? ?i cea stвng? au aproximativ «drepturi egale». Centrele vorbirii
?i, оn general, ale gвndirii logice, emo?ionale, adic? tot ce ?ine de
sistemul al doilea de semnalizare sunt, de regul?, situate оn partea stвng?
a creierului. Emisfera dreapt? cuprinzвnd cu prec?dere gвndirea plastic?,
intuitiv?, legat? de procesele de crea?ie. De aceea nu este exclus faptul
c? stвngaci la care emisfera dreapt? este оntr-o m?sur? mai mic?
subordonat? celei stвngi sunt оnzestra?i poten?ial cu оnsu?iri creative mai
mari, de exemplu, оn art?. Se cunoa?te c? stвngaci au fost ?i Holben, ?i
Picasso, ?i Michelangelo, ?i Leonardo-da Vinci. Dar ?i оn alte domenii s-au
manifestat numero?i stвngaci vesti?i. S? ne amintim, de exemplu, de
Alexandru Macedon, de Carol cel Mare, de amiralul Nelson. Deci, dac?
micu?ul dumneavoastr? este (sau va fi) stвngaci nu face s? v? am?rв?i.
Este bine studiat? ?i predispozi?ia ereditar? la poliembrionie (sarcin?
multipl?). La 100 de sarcini se na?te o pereche de gemeni, adic? un
procent. fenomenul nu este de aceea оntвmpl?tor. Maximumul de na?teri de
gemeni revine la vвrsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobi?nuit оn
acest sens a stabilit o doamn? austriac?, so?ia unui oarecare Bernar
?ainberg. Ea a n?scut 69 de copii, de?i a avut numai 27 de sarcini. Cazuri
similare se cunosc ?i оn Rusia Оn cartea lui A. Ba?u?chii «Panorama Sanct-
Petersburgului, editat? cu mai bine de o sut? de ani оn urm?, g?sim
urm?toarele date.
Оn buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la m?n?stirea
Nicolschii, jude?ul ?uisc, era оnsemnat faptul c? ??ranul Fiodor Vasiliev
din dou? c?snicii a avut 87 de copii. Prima so?ie оn 27 de na?teri a n?scut
de patru ori cвte patru copii, de ?apte ori cвte trei, de ?aisprezece ori
cвte doi - оn total 69 de copii. A doua nevast? i-a d?ruit de dou? ori cвte
trei copii ?i de ?ase ori cвte doi - оn total 18 Vasiliev avea 75 de ani,
iar оn via?? оi erau 83 de copii.
Оn acest caz, deoarece este vorba despre unul ?i acela?i b?rbat ?i de
femei diferite, caracterul «sarcin? multipl?» s-a transmis, probabil, pe
linie b?rb?teasc?.
6.2 Ereditatea grupelor sanguine ?i a factorului rezus (Rh)
Unul din caracterele ce se transmit constant din genera?ie оn genera?ie
este apartenen?a la cutare sau cutare grup? de sвnge. Sвngele este compus
din ser (un lichid transparent, cu o nuan?? g?lbuie) ?i diferite elemente
figurate (eritrocite, leucocite). Savan?ii au stabilit c?, оn dependen?? de
capacitatea eritrocitelor de a se aglutina оn granule sub ac?iunea unui ser
str?in, to?i oamenii pot fi оmp?r?i?i оn patru grupe.
Eritrocitele din sвngele de prima grup? sunt capabile s? se amestece cu
orice ser str?in f?r? s? formeze granule. Eritrocitele din sвngele de grupa
a doua se pot amesteca cu ser din propria grup? ?i din a patra, iar оn
amestec cu ser de grupa оntвia ?i a treia se aglutineaz?. Eritrocitele din
sвngele de grupa a treia se amestec? cu ser din propria grup? ?i din a
patra, iar оn contextul serului de grupa оntвia ?i a .doua se aglutineaz?.
Оn sfвr?it, eritrocitele sвngelui din grupa a patra se pot amesteca numai
cu ser de propria grup?.
Existen?a celor patru grupe principale de sвnge a fost descoperit? оn
anul 1900 de C. Land?tainer. Grupa de sвnge este format? de o singur?
pereche de gene. Apartenen?a cuiva la o grup? sau alta este determinat? de
prezen?a оn eritrocitele lui a proteinelor - antigeni. Land?tainer a
descoperit оn eritrocite doi antigeni. Pe unul l-a numit A, pe cel?lalt B.
Concomitent s-a stabilit, c? dac? оn eritrocite se con?in antigeni, serul
de sвnge con?ine alte particule de natur? proteic?, a?a numi?ii anticorpi
ce corespund antigenilor. De remarcat, c? antigenul A ?i anticorpul A,
antigenul B ?i anticorpul B sunt incompatibili: ei оntr? оn reac?ie,
eritrocitele, aglutinвndu-se, formeaz? trombi, care astup? vasele ?i pot
provoca moartea.
Оn eritrocitele din prima grup? nu exist? nici un antigen, de aceea ea
este оnsemnat? prin 1 (0), оn schimb, serul con?ine din bel?ug anticorpi A
?i B. Acestei grupe оi corespunde starea homozigotic? a genei recesive,
care determin? absen?a antigenilor din eritrocitele sвngelui - 00.
Оn eritrocitele din grupa a doua-II (A) - se con?ine antigenul A, iar оn
ser-anticorpul B. Ei оi corespunde sau o stare homozigotic? a genei
dominante AA, sau o stare heterozigotic? - AO.
Оn eritrocitele din grupa a treia -III (B) - se con?ine antigenul B, iar
оn serul de sвnge-anticorpul A. Aceast? grup? poate fi codificat? conform
homozigotului BB, sau heterozigotului BO.
Оn sfвr?it, оn eritrocitele din grupa a patra de sвnge-IV (AB) - se
g?sesc ambii antigeni, оn schimb, оn ser lipsesc complect anticorpii.
Aceast? grup? se determin? prin heterozigotul AB.
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38
|