Современная генетика

fi cuprin?i оn proteine, fapt care va duce la schimbarea structurii ?i

func?iilor lor iar aceasta poate conduce, оn consecin??, la urm?ri negative

pentru activitatea vital? a оntregii celule. Dac?, оns?, оn urma muta?iei

se va forma un codon-sinonim, atunci totul va r?mвne f?r? schimb?ri.

Ceva asem?n?tor ne putem imagina ?i оn cazurile cвnd оntr-o ?coal? sau

institu?ie de оnv???mвnt superior pentru predarea unui obiect oarecare

exist? numai un singur cadru didactic. Dac?, de exemplu, acesta se

оmboln?ve?te ?i nu are cine s?-l оnlocuiasc? pentru un timp predarea

disciplinei respective se оntrerupe. Probabil, c? ar fi fost mai chibzuit

dac? ar fi existat un оnv???tor (lector) care, intervenind la timp, s?

continue predarea acestei discipline. Cel pu?in pentru ca elevii s? nu

dovedeasc? s? uite materialul studiat sau pentru ca predarea obiectului dat

s? nu fie reprogramat? pentru alt trimestru.

Cum s-a remarcat deja, moleculele acizilor nucleici sunt catene

polinucleotidice, alc?tuite din ?iruri lungi de triplete. De-a lungul

moleculelor de ADN numeroase triplete – codonii - formeaz? sectoare aparte,

numite cistrone sau gene. Fiecare gen? con?ine informa?ia necesar? pentru

realizarea sintezei unei anumite proteine. Dar deoarece genele sunt am-

plasate оn moleculele de ADN оn ordine liniar?, una dup? alta, se оntreab?:

unde оncepe ?i unde se termin? citirea ?i transmiterea informa?iei genetice

privind fiecare protein? оn parte ?i ce semne conven?ionale sunt folosite

оn acest scop? Doar codul genetic este, dup? cum ?tim, compact, f?r? nici

un fel de virgule оn «textul» s?u.

S-a dovedit c? оntre cei 64 de codoni exist? astfel de triplete a c?ror

func?ie const? оn marcarea оnceputului ?i sfвr?itului citirii

(transcrip?iei) ?i transmiterii (transla?iei) informa?iei genetice,

con?inut? оn gene. Оnceputul transl?rii genelor (sau, aceea ce e acela?i

lucru, оnceputul sintezei proteinei date) se marcheaz? prin tripleta AUG.

denumit? respectiv de ini?iere. Tripletele UAG ?i UAA marcheaz? sfвr?itul

transl?rii genelor (оncheierea procesului de sintez? a proteinelor) ?i sunt

corespunz?tor denumite finale.

Оn ce const? esen?a procesului de descifrare a codului genetic ?i a

biosintezei proteinelor?

Toate caracterele ?i оnsu?irile organismelor sunt determinate de

proteine. Prin urmare, transmiterea informa?iei genetice оn procesul

sintezei proteice se desf??oar? strict conform unui anumit plan (program),

schi?at din timp.

Rolul de baz? оn biosinteza proteinelor оl joac? acizii nucleici: ADN ?i

cвteva tipuri diferite de ARN, care se deosebesc dup? structur?, mas?

molecular? ?i func?ii biologice. Dintre ace?tia face parte a?a-numitul ARN

informa?ional sau de informa?ie (ARN-i), ARN de transport sau de transfer

(ARN-t) ?i ARN ribozomal (ARN-r). Ei sunt sintetiza?i de pe matri?ele de

ADN ale celulelor, cu participarea fermen?ilor corespunz?tori - ARN-

polimeraze, iar apoi оncep s? оndeplineasc? func?iile ce le au оn procesul

biosintezei proteinelor. Astfel ARN-r, unindu-se оn complexe cu proteine

speciale, formeaz? ribozomii, оn care are loc sinteza tuturor tipurilor de

protein? (proteinosinteza).

Ribozomii constau din dou? subunit??i. Оn celul? num?rul de ribozomi se

ridic? la circa 100 mii ?i de aceea cantitatea general? de ARN-r din ei

constituie circa 80% din totalul de ARN al celulei.

Care sunt, deci, func?iile biologice ale ADN-ului, ARN-i ?i ARN-t? Care

este contribu?ia lor nemijlocit? оn procesul de biosintez? a proteinelor?

Vom remarca de la bun оnceput c? ADN nu particip? nemijlocit la sinteza

proteinelor. Func?ia lui se limiteaz? la p?strarea informa?iei genetice ?i

la replicarea nemijlocit? a moleculei, adic? la formarea de copii necesare

pentru transmiterea informa?iei urma?ilor.

Prima etap? a biosintezei proteinelor o constituie recep?ionarea

informa?iei genetice de la ADN ?i оnscrierea ei pe o molecul? ARN-i, proces

care se realizeaz? оn felul urm?tor: pe unul din firele moleculei de ADN cu

ajutorul fermentului ARN-polimeraz? din nucleotidele libere se sintetizeaz?

firul ARN-i, оn care locul timinei (T), con?inute оn ADN, оl ia uracilul

(U). Molecula ARN-i sintetizat?, care a preluat informa?ia con?inut? оn

ADN, se instaleaz? apoi оn ribozomi, unde va servi оn calitate de matri??

pentru sintetizarea proteinelor. Aceasta оnseamn? c? succesiunea

aminoacizilor din molecula de protein? este determinat? de succesiunea

nucleotidelor оn ARN-i. Schematic acest proces poate fi exprimat astfel:

ADN(ARN-i(protein?.

Pe lвng? ARN-i citoplasma celulelor mai con?ine nu mai pu?in de 20 de

tipuri de ARN-t - aceasta fiindc? fiec?rui aminoacid оi corespunde cel

pu?in o molecul? «a sa», specific?, de ARN-t. Func?ia lui ARN-t const? оn

transportarea aminoacizilor spre ribozomi ?i a?ezarea lor pe matri?a de ARN-

i оn cadrul lan?ului peptidic, оn conformitate cu codul sintezei proteice.

Pentru aceasta fiecare ARN-t trebuie «s? оnha?e» aminoacidul corespunz?tor

?i оmpreun? cu acesta s? treac? оn ribozom. La realizarea acestei opera?ii

ei sunt ajuta?i de omniprezen?ii fermen?i, care fac aminoacizii mai activi.

La propunerea academicanului V. A. Enghelgard ace?ti fermen?i, dat fiind

faptul c? ei particip? la descifrarea codului genetic, au fost numi?i

codaze. De remarcat c? fiec?rui aminoacid оi corespunde o codaz? specific?.

Оn acest fel, pentru to?i cei 20 de aminoacizi exist? tot atвtea tipuri de

ARN-t ?i respectiv de codaze.

La unul din capete moleculele de ARN-t au un sector acceptor cu ajutorul

c?ruia ele ata?? aminoacizii, оn timp ce la cel?lalt cap?t se afl? un

anticodon-triplet? cu func?ie complementar? fa?? de codonul corespunz?tor

din ARN-i. «Оnc?rcate» cu aminoacizi, moleculele de ARN-t se apropie de

ribozom ?i se unesc cu codonii corespunz?tori de ARN-i, pentru a-i

complini.

Procesul de translare a informa?iei genetice оnseamn? transferarea

succesiunii nucleotidelor ARN-i оn succesiunea aminoacizilor оn lan?ul

polipeptidic al proteinei. Sinteza proteinei оncepe оn momentul оn care оn

ribozomi p?trund dou? molecule de ARN-t; prima corespunde tripletei

ini?iale, iar a doua - unei alte triplete de ARN-i, care urmeaz? nemijlocit

dup? prima. Cвnd aceste molecule ajung s? se afle al?turi, aminoacidul de

pe prima molecul? de ARN-t trece pe cea de-a doua molecul? de ARN-t, unindu-

se cu aminoacidul acesteia. Оn acest fel prima molecul? de ARN-t se

pomene?te lipsit? de aminoacid ?i iese оn citoplasm?, оn timp ce cea de-a

doua molecul? de ARN-t con?ine doi aminoacizi, uni?i prin leg?tur?

peptidic?. Оn continuare, ribozomul se deplaseaz? cu o triplet? de-a lungul

moleculei de ARN-i ?i оn el оntr? o nou? molecul? de ARN-t, a c?rei

anticodon este complementar fa?? de cea de-a treia triplet? (codon) a ARN-i

din ribozom. Dipeptida (sau primii doi aminoacizi) se desprinde de cea de-a

doua molecul? de ARN-t ?i trece pe cea de-a treia molecul? de ARN-t numai

ce оntrat? оn ribozom. Оn acest fel se pomenesc unul lвng? altul trei

aminoacizi lega?i оntre ei ?i procesul se repet?, pвn? cвnd este translat

ultimul codon al ARN-i.

Оn mod obi?nuit fenomenul transmiterii informa?iei genetice este comparat

cu modul de func?ionare al unei ma?ini de scris, unde dup? fiecare ap?sare

a clapelor careta se deplaseaz? cu o liter?, f?cвnd loc pentru imprimarea

urm?toarelor, pвn? nu este dactilografiat tot textul.

Оncheind transmiterea informa?iei, ribozomul p?r?se?te firul de ARN-i ?i

se localizeaz? iar??i оn citoplasm?.

Moleculele de ARN-i pot avea, оn dependen?? de num?rul de gene

(cistroane) pe care le con?in, diferite m?rimi. Este limpede faptul c? dac?

ctirea de pe o molecul? lung? de ARN-i ar fi efectuat? de un singur

ribozom, sinteza proteinei

s-ar desf??ura оncet: iat? de ce la translarea unor astfel de molecule de

ARN-i ribozomii lucreaz? prin «Metoda de brigad?», cвteva zeci de ribozomi

unindu-se ?i formвnd a?a-numi?ii poliribozomi, sau, mai simplu, polizomi.

Dar cum, totu?i , afl? ribozomii din care cap?t al moleculei de ARN-i

trebuie s? оncap? translarea informa?iei genetice? S-a stabilit c? ambele

capete ale moleculei de ARN-i sunt marcate distinct de anumite grupe. La

unul din capete exist? grupuri fosfatice (оnsemnate conven?ional prin ppp-

uri latine?ti), iar la altul-grupa hidroxil? (ON). Prescurtat ele sunt

оnsemnate respectiv prin 5' ?i 3'. Ribozomii se deplaseaz? оntotdeauna de

la cap?tul 5' spre cap?tul 3', a?a cum e ar?tat pe schema ce urmeaz?:

5' PPP-uri AUG-GCU-UCU-AAC-UUU-CGA-AAC-CUG ON... 3'.

S-a mai constatat ?i faptul c? оn moleculele acizilor nucleici nu toate

tripletele sunt citite. Asemenea triplete ca UAG, UAA ?i UGA sunt

repartizate оn locuri diferite: la оnceputul, la sfвr?itul sau оn

sectoarele medii ale lan?ului оntre anumite gene. Datorit? faptului c? nu

sunt translate, aceste triplete servesc ca un fel de zone de frontier?

оntre genele pe care sinteza lan?urilor polipeptidice se оntrerupe.

Cu ce ar putea fi comparat? activitatea codului genetic? Vom aduce aici

un exemplu interesant din cartea lui X. Raubah «Enigmele moleculelor».

Catena polipeptid? ne-o putem imagina ca pe un tren de marf?, iar

compunerea catenei peptide poate fi comparat? cu formarea acestui tren.

La centrul de comanda (оn nucleul celulei) este preg?tit? o list? оn care

se indic? succesiunea vagoanelor (o caten? de ADN). Aceast? informa?ie

urmeaz? s? fie transmis? la sta?iunea de sortare (ribozomele din

citoplasm?). Translarea este efectuat? de un teleimprimator de construc?ie

special?. Pentru ca teleimprimatorul s? poat? func?iona, lista ini?ial?

trebuie s? fie transcris? pe una complementar? (ARNi). Оn procesul acestei

transcrieri se produce transformarea lui CE оn G, lui G оn CE, lui T оn A.

Teleimprimatorul mai are o particularitate: de fiecare dat?, cвnd la

transformarea lui A trebuie s? apar? semnul T, teleimprimatorul scrie U,

dup? cum se indic? mai jos.

Lista ini?ial? (catena ADN)

TAC GAT CCC AGG CGT CAA AAG ATA ATT

Transcrierea

AUG CUA GGG UCC GCA GUU UUC UAU UAA

Lista complementar? (ARNi)

Acum aceast? informa?ie transmis? prin teleimprimator este tradus? cu

ajutorul tabelelor codului (translarea). Traducerea оi indic? ?efului de

manevr? succesiunea оn care trebuie cuplate vagoanele. Mii de vagoane

a?teapt? s? fie aduse la trenul care se formeaz?. O mic? locomotiv?

electric? de manevrare (este a treia varietate de ARN - ARN de transport)

trage vagoane aparte la cocoa?a de tiraj.

?eful de manevr? formeaz? acum trenul оn conformitate cu traducerea pe

care a primit-o. Se ob?ine urm?toarea succesiune a vagoanelor

(aminoaczilor); Met-Leu-Gli--Ser-Ala-Val-Fen-Tir - sfвr?it.

AUG este semnalul de start din ARNi: d? ordinul s? se оnceap?

sintetizarea catenei peptidice; ARNt- aduce la locul de sintetizare

aminoacidul metionina (Met.). Met- este locomotiva electric?. Apoi tripleta

CUA trebuie s? aduc? ?i s? cupleze cel?lalt vagon - aminoacidul leucina

(Leu), apoi tripleta GGG - glicina (Gli) ?. a. m. d. Astfel, conform

«planului de construc?ie» pus оn ADN, catena polipeptid? (trenul) cre?te,

datorit? aminoacizilor (vagoanelor) aduse ?i cuplate la locurile lor.

Terminarea form?rii trenului este indicat? оn lista complementar? de

tripleta UAA. Tot despre aceasta semnalizeaz? ?i ceilal?i codoni finali -

UAG ?i UGA.

La sfвr?itul acestor referin?e despre moleculele ereditare poate s? se

nasc? оn mod firesc urm?toarea оntreb?ri: codul genetic este unul ?i

acela?i pentru toate organismele sau, de exemplu, оntre cel al plantelor ?i

animalelor exist? anumite diferen?e? R?spunsul la aceast? оntrebare este

pozitiv. Mecanismul general de sintez? a proteinelor este universal pentru

toate organismele vii. Pentru majoritatea aminoacizilor s-a constatat o

coinciden?? deplin? a codonilor din organisme, f?cвnd parte din regnuri

diferite, la unele organisme, оns?, codonii prezint? anumite devieri care

se explic? prin caracterul degenerativ al codului.

Оn acest fel, «limbajul» genetic al naturii este unitar, dar оn el exist?

anumite «dialecte», ca, de altfel, оn toate limbile lumii.

4.4 Mecanismul de repara?ie a defectelor din ADN

Acizii nucleic ca oricare alte molecule organice, oricвt ar fi ap?rate de

celule, sunt supu?i permanent ac?iunii celor mai diferi?i factori ai

mediului. De aceea ace?tia modific? structura armonioas? a acizilor ?i,

respectiv, func?iile, pe care le realizeaz?.

Din modific?rile principale ce se produc оn ADN fac parte: substituirea,

excluderea ?i amplasarea bazelor.

Aceste transform?ri din ADN au fost numite muta?ii genice. Ele toate

conduc la denatur?ri оn structura primar?, precum ?i оn cele secundar?,

ter?iar? ?i cvarternar? a proteinelor. Aceste modific?ri sunt succedate de

propriet??i-le lor func?ionale, fapt ce influen?eaz? direct asupra

func?ion?rii celulelor ?i a оntregului organism.

Muta?iile genice se mai numesc ?i boli moleculare, deoarece acestea

provoac? adesea modificarea tipului de metabolism. La om au loc peste o mie

de aceste boli moleculare, printre care cit?m galactozemia, alcaptonuria,

fenilcetonuria, drepanochitoza ?. a.

Celulele sangvine ro?ii (eritrocitele normale) au o form? rotund? sau

elipsoid?. Dac? оn timpul sintezei p?r?ii proteice a hemoglobinei acidul

glutamic (Glu) оn pozi?ia 6 este substituit cu valina (Val), va apare оn

loc de hemoglobin? normal? (HbA) o hemoglobin? anormal? (HbS). Eritrocitele

cu hemoglobin? anormal? au o form? de secer? ?i nu sunt оn stare s?

оndeplineasc? func?ia lor de baz? - s? aduc? oxigenul la toate ?esuturile

organismului. De aceea pruncii care sufer? de aceste boli moleculare ca

regul? tr?iesc aproximativ doi ani ?i mor de anemie - insuficien?? de

oxigen.

Acestea sunt fenomenele ap?rute оn urma denatur?rii codului genetic.

Factorii mediului оnconjur?tor, care exercit? o ac?iune direct? asupra

moleculelor acizilor nucleici, provocвndu-le muta?ii de diferite tipuri,

sunt, оn primul rвnd, diferitele radia?ii ionizante-?i numero?ii agen?i

chimici. Num?rul lor total este atвt de mare, оncвt, dac? celulele n-ar fi

ocrotite de ei, ar fi imposibil? apari?ia unei descenden?e s?n?toase.

Natura, оns?, a avut grij? s? оnarmeze la timp celulele cu un sistem

puternic de ap?rare contra ac?iunii factorilor mutageni.

Savan?ilor le-a revenit sarcina s? descopere taina sistemului de

protec?ie a celulelor.

Оn deceniul al ?aselea s-a оnceput studierea sistematic? a ac?iunii

radia?iei asupra celulelor, ?i, оn primul rвnd, asupra genelor lor, precum

?i cercet?rile metodelor de protec?ie a organismelor contra iradierii.

Оn aceste cazuri experien?ele оncep prin utilizarea organismelor

monocelulare, care, de regul?, se aseam?n? оntre ele. Suspensiile de celule

sunt expuse la raze оn doze crescвnde ?i savan?ii caut? s? determine

rezisten?a lor biologic? dup? expunere.

Odat? A. Chelner a schimbat condi?iile experien?ei: jum?tate din

suspensia iradiat? a celulelor a l?sat-o s? creasc? la оntuneric, cealalt?

jum?tate - s? creasc? la lumin?. Rezultatul a fost neobi?nuit. Celulele

care au fost supuse la raze оn оntuneric ?i apoi transferate pentru a

cre?te la lumin? au supravie?uit mult mai bine, decвt celulele care

cre?teau la оntuneric.

La sfatul magistrului s?u M. Delbruc a numit acest fenomen

fotoreactivare, adic? restabilire luminoas?.

Imediat s-a pus оntrebarea - ce se produce cu ADN-ul оn timpul supunerii

la raze. Sa stabilit c? оn timpul supunerii la raze dou? timine, care se

afl? al?turi, se contopesc оntr-o singur? structur? (TT), formвnd o

molecul? dubl?, numit? dimer al timinelor. Sa constatat o corespundere

exact? оntre num?rul dimerilor din ADN ?i nivelul mortalit??ii, Leg?tura s-

a dovedit a fi direct?: cu cвt erau mai mul?i dimeri, cu atвt era mai

оnalt? mortalitatea. A fost clarificat? ?i cauza acestui fenomen. Dimerul

denatureaz? molecula de ADN. ADN-ul se desface оn locurile dimere ?i,

natural, cu cвt sunt mai multe sectoarele tulburate, cu atвt el este mai

pu?in activ.

A devenit limpede c? dup? fotoreactivare num?rul dimerilor din ADN, supus

la radia?ie, trebuie s? se reduc?.

La sfвr?itul deceniului al ?aselea geneticiianul american C. Rupert a

dovedit c? procesul fotoreactiv?rii se realizeaz? cu ajutorul unui ferment

special, numit ferment fotoreactivator. Rupert a dovedit c? fermentul se

une?te cu ADN-ul supus la raze ?i restabile?te integritatea lui.

S-a clarificat ?i rolul luminii vizibile. Tocmai cvan?ii luminii vizibile

excitau moleculele fermentului ?i le permiteau s?-?i manifeste activitatea

reparatoare.

La оntuneric fermentul r?mвnea inactiv ?i nu putea t?m?dui ADN-ul.

Setlou, un alt savant american, a demonstrat mai tвrziu c? fermentul

fotoreactivator desface pur ?i simplu leg?turile ce s-au format оntre

moleculele vecine de timin?, ?i, ca urmare, structura ADN cap?t? forma lui

anterioar? ?i se restabile?te complect activitatea lui biologic?.

Fermen?ii reactivan?i au fost descoperi?i nu numai la bacterii, dar ?i оn

celulele plantelor ?i animalelor. Оns? posibilit??ile celulelor vii de a

trata moleculele lor ereditare nu se limiteaz? la reac?ia fotoreactiv?rii.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38