Современная генетика
particularit??ile lui atвt cele biologice, cвt ?i cele psihologice. F?r?
cunoa?terea geneticii nu se poate realiza complet principiul «de la fiecare
dup? aptitudini, fiec?ruia dup? cerin?e».
Mediul poate sau s? perfec?ioneze, sau s? оnr?ut??easc? calit??ile
оnn?scute оn dependen?? de valoarea etic? ?i cultural? a acestui mediu. Un
exemplu interesant оn aceast? privin?? ne prezint? ?. Auerbach. Dup? cum
c?r?ile de joc se amestec? оnainte de a le distribui juc?torilor, tot a?a
?i genele p?rin?ilor se distribuie la copii fiind amestecate. Nu se ?tie ce
gen? anume va ob?ine copilul, dup? cum nu se ?tie ce c?r?i din оntregul
pachet vor fi repartizate juc?torilor. Rezultatul jocului, succesul оn joc
оns? nu va depinde numai de felul c?r?ilor, ci ?i de felul cum va ?ti s? le
foloseasc? juc?torul. Un juc?tor bun cu c?r?i mai slabe poate s? ajung? la
un succes mai mare, decвt un juc?tor prost cu c?r?i bune, dar care nu ?tie
s? le foloseasc?.
Оn fa?a pedagogiei ?i psihologiei se afl? problema de a determina cвt mai
timpuriu aptitudinile, pe care le posed? copilul. Cunoa?terea lor va
permite organizarea corect? a educa?iei. S? nu uit?m c? оns??i via?a
social? are origine biologic?.
Omul, ca fiin?? biosocial?, are dou? programe de dezvoltare – bilogic?,
imprimat? оn ADN ?i transmis? ereditar din genera?ie оn genera?ie, ?i
social?, care nu este оnscris? оn genele sale. Pentru a se dezvolta ca
personalitate el trebuie s? se conduc? de ambele programe. Calit??ile unei
persoane sunt determinate ?i de genotipul ob?inut ereditar, ?i de mediul
social, оn care are loc dezvoltarea sa. Genotipul influen?eaz? asupra
form?rii ?i dezvolt?rii fenomenelor psihice ale omului, asupra form?rii
individualit??ii lui. Mediul trebuie s? fie favorabil pentru un anumit
genotip.
La na?tere oamenii nu sunt egali din punct de vedere genetic, de aceea
influen?ele pedagogice ?i psihologice nu pot fi acelea?i pentru persoane
diferite. Fiecare om о?i are genotipul s?u ?i reac?ii specifice lui.
Educa?ia ?i instruirea trebuie s? corespund? individualit??ii fiec?rui om,
care percepe realitatea оn felul s?u. ?inвnd seama de aceste fapte trebuie
de c?utat metode ?i mijloace cвt mai potrivite pentru realizarea instruirii
?i educa?iei.
X. INGINERIA GENETIC?
10.1 Structura genomlui
Pe baza exemplelor cu privire la legile de mo?tenire a caracterelor,
analizate оn capitolul оntвi, unii cititori ?i-au format p?rerea c? fiecare
organism se caracterizeaz? prin dou? st?ri: stare intern?, determinat? de
constitu?ia ereditar?, ?i starea extern?, ce const? оn realizarea
posibilit??ilor ereditare ale organismului оn anumite condi?ii de
existen??. Оntr-adev?r, a?a este.
Suma factorilor ereditari ai organismului a fost numit? genotip, iar
totalitatea caracterelor - fenotip. Оn prima jum?tate a secolului XX
savan?ii considerau c? genotipul individului оl formeaz? o anumit? sum? de
predispozi?ii ereditare - gene, care se pot combina liber, formвnd cele mai
variate оmbin?ri, pe cвnd fenotipul, la rвndul s?u, este un mozaic de
caractere, care se constituie de fiecare dat? оn mod diferit.
Cercet?rile ?i experimentele efectuate оn continuare au demonstrat c?
aceste reprezent?ri sunt simpliste, iar оn multe cazuri - gre?ite.
Оnc? Morgan оn lucr?rile sale a ar?tat c? genele ocup? anumite locuri
(locusuri) de-a lungul fiec?rui cromozom, formвnd a?a-zisele grupuri
ligaturale (blocuri), ?i din aceast? cauz? ele nu pot s? se combine
оntotdeauna liber, ci, dimpotriv?, de cele mai dese ori se transmit
оmpreun? cu cromozomul lor.
Legile stabilite de Mendel s-au dovedit a fi limitate tocmai din cauza
fenomenului eredit??ii ligaturate a multor caractere. Aceste legi sunt
valabile numai pentru caractere, ale c?ror gene sunt localizate оn diferite
perechi de cromozomi. Afar? de aceasta, s-a stabilit c? anumite caractere
se mo?tenesc numai pe linie matern?, adic? ele nu sunt controlate de
factorii nucleici, ci de citoplasma celulelor. A?a au ap?rut no?iunile de
ereditate nuclear?, sau cromozomic?, ?i de ereditate citoplasmatic?, sau
extracromozomic?. Genele citoplasmatice se localizeaz? оn mitocondriile ?i
plastidele celulelor eucario?ilor, precum ?i оn plazmidele procario?ilor.
Plazmidele sunt ni?te molecule mici inelare de ADN, descoperite la
bacterii.
A?a dar, datele noi au confirmat ideea c? genotinul individului prezint?
nu numai suma genelor nucleului, ci ?i un sistem integral, format
evolu?ionar, de interac?iunea dintre toate elementele genetice ale celulei
?i ale оntregului organism. Acest sistem a fost numit genom. Genomul
cuprinde, prin urmare, оntreaga informa?ie genetic? a organismului, care se
manifest? treptat ?i succesiv оn caracterele ?i оnsu?irile concrete
biochimice, fiziologice, morfologice, vizibile ?i invizibile Ele determin?
toate manifest?rile vitale оn decursul dezvolt?rii individuale
Unitatea elementar? a genomului este gena dar оn ultimele decenii
no?iunea de gen? s-a schimbat esen?ial, s-a оmbog??it cu un con?inut nou,
ea a suferit o evolu?ie asem?n?toare cu cea a atomului din fizica modern?.
S-a constatat c? structura genelor la procario?i se deosebe?te оntr-o
anumit? m?sur? de cea a eucario?ilor dup? оmpachetare, transcriere ?i
translare, c? grupele de gene, mai alee eucario?ii, au numeroase
particularit??i func?ionale Оn afar? de aceasta, s-a confirmat оn ultimul
timp c? unele gene sunt reprezentate prin succesiuni unicale de nucleotide,
altele - prin succesiuni care se repet? multiplu, celelalte formeaz?
familii оntregi sau sunt dispersate ?i sar mereu оn genom dintr-un loc оn
altul.
Datorit? acestui fapt a luat na?tere o nou? reprezentare despre structura
genomului organismelor, conform c?reia genomul se aseam?n? cu un ora?
modern ce are prospecte unice ?i numeroase ansambluri arhitecturale, unice
оn felul lor, dar care formeaz? totodat? o parte component? a unor
ansambluri mai mari, ce оmpodobesc partea central? a ora?ului, sau unul din
microraioanele lui. ?i microraioanele se aseam?n? prin ceva, prin ceva se
deosebesc, deoarece оn fiecare dintre ele se construiesc ?i cl?diri unice,
precum ?i grupe de cl?diri, construite dup? proiecte - tip identice.
Precum doar arhitectul poate cuprinde оntreaga frumuse?e a compozi?iei
arhitecturale a ora?ului pe care l-a conceput, tot a?a arhitectura
genomului nu este accesibil? fiec?ruia. Vom profita, оns?, de marea dorin??
a cititorilor de a p?trunde esen?a acestei compozi?ii ?i vom оncepe o
excursie pentru a o cunoa?te.
A?a dar, pentru оnceput, ce este gena? Gena este un fragment al ADN-ului
cu o succesiune determinat? a nucleotidelor ?i оn fiecare din acestea este
cifrat? sau codificat? o anumit? protein? Оn celula animalelor superioare
?i a omului se afl? un asemenea volum de ADN, c? ar ajunge pentru crearea a
3 milioane de gene. Оn realitate, оns?, la om exist? ?i func?ioneaz?
aproximativ 100 de mii de gene
Fiecare gen? individual? are o structur? proprie primar? a ADN ului
specific? numai ei. Transcrierea genelor se face de pe anumite fragmente
ale uneia din catenele ADN-ului. Catena ADN, care con?ine codul veridic al
unei anumite proteine, se nume?te caten? logic? (de codificare).
La majoritatea virusurilor, la procario?i ?i eucario?i ambele catene de
ADN con?in fragmente logice, dar la fiecare gen? este logic? numai una din
cele dou? catene.
S-a constatat c? la multe virusuri ?i bacteriofagi genele se suprapun, la
bacterii ele prezint? o structur? neоntrerupt?, iar la organismele
superioare – ele sunt fragmentare, a?ezate оn form? de mozaic?.
La оnceput gena sau un grup de gene au un fragment special - promotor,
care pune оn func?ie gena, iar la sfвr?it se afl? terminatorul, care d?
semnalul оncet?rii lucrului.
La organismele pluricelulare num?rul total al genelor este de aproape 100
de mii ?i din ele partea covвr?itoare o formeaz? genele unice. Din genele
unice fac parte succesiunile de nucleotide, care au structura lor specific?
?i sunt prezentate оn genom o singur? dat?.
Оn genomul eucario?ilor оn afar? de gene unice оntвlnim ?i gene care se
repet? de multe ori. Din ele fac parte genele ARN-ribozomal (ARNr), de
transport (ARNt) ?i de proteine-histone.
Majoritatea organismelor au sute de astfel de gene. Genele ARNr se pot
repeta de sute (la insecte) ?i mii (la vertebrate) de ori. Deocamdat? nu
este limpede sensul acestei varia?ii de gene.
Num?rul genelor pentru fiecare ARNt este mult mai mic - de la cвteva pвn?
la zece ?i rareori sute de unit??i. Оn majoritatea cazurilor ele se adun?
оn grupuri, care se a?eaz? оn оntregul genom.
Genele de histone sunt interesante prin faptul c? repetarea lor оn genom
este foarte variat?: la drojdii - g?sim cвteva, la mamifere ?i p?s?ri-zeci,
la drozofil? ?i triton - sute, iar la axolotl - mii de unit??i, f?r? ca s?
existe vre-o leg?tur? оntre ace?ti indici ?i pozi?ia organismului pe scara
evolutiv?.
Оn genom genele-rude formeaz? deseori familii, care apar ori drept
consecin?? a duplic?rii genelor оn cursul evolu?iei, ori, dimpotriv?, drept
urmare a trecerii de la genele mult repetabile la un num?r al lor mult mai
mic.
A fost studiat? bine din acest punct de vedere familia genelor globine la
om. Genele alfa-globine au fost localizate оn cromozomul al 16, iar genele
beta-globine - оn cromozomul 11. Atвt genele alfa-globine, cвt ?i cele beta-
globine seam?n? mult оntre ele dup? succesiunile nucleotidelor ?i
func?ioneaz? la rвnd оn cursul dezvolt?rii. Apropierea de rudenie a genelor
din genom permite, probabil, s? se dirijeze reglarea lor fin? ?i
coordonat?.
Оn afar? de tipurile de gene enumerate mai sus, оn genomul eucario?ilor
se оntвlnesc ?i alte gene: genele ce se restructureaz? ?i pseudogenele, dar
examinarea lor dep??e?te limitele temei noastre.
Un interes aparte prezint? o alt? grup? numeroas? de gene, care a c?p?tat
diferite denumiri (gene mobile, s?lt?re?e, multiple ?. a. m. d.), pe care
le vom examina acum.
Оn anul 1983 savanta american? B. Mac-Clintock la vвrsta de 82 de ani a
fost distins? cu Premiul Nobel pentru descoperirea «genelor s?lt?re?e» la
p?pu?oi, f?cut? de ea 40 de ani оn urm?. Ea se ocupa cu studierea
mo?tenirii genei care determin? culoarea gr?un?elor din ?tiulete; dac?
aceast? gen? lipse?te sau, оn caz de muta?ie, gr?un?ele sunt decolorate.
Оn timpul experien?elor ea a observat c? оn unele cazuri se оntвlnesc
gr?un?e b?l?ate ?i a presupus c? exist? o a doua gen? care poate cupla sau
decupla gena colora?iei, fapt ce conduce la apari?ia sectoarelor colorate
pe fondul gr?untelui lipsit de culoare. Mai tвrziu s-a constatat c? gena a
doua exist? оn realitate ?i c? ea se afl? al?turi de gena colora?iei
(fig.20).
Оn prezen?a genei a doua, pe care ea a numit-o «disociator cromozomic»,
gena colora?iei nu func?iona. Cвnd, оns?, gena-disociatoare disp?rea, gena
colora?iei оncepea s? ac?ioneze. Dac? aceasta se producea оn perioada de
dezvoltare a unor gr?un?e, ele deveneau b?l?ate.
Pe parcursul urm?toarelor cercet?ri Clintock a descoperit c? exist? ?i o
a treia gen?, dislocat? mai departe de primele dou?. Aceast? gen? ea a
numit-o activator. Ea era necesar? pentru a se produce salturile genei-
disociatore. Gena-activator avea ?i ea capacitatea de a s?ri, precum ?i de
a modifica munca genelor vecine cu ea.
Оn prezent concluziile lui Clintock despre existen?a a dou? tipuri de
elemente mobile, pe care le-a f?cut ea pe baza studierii mo?tenirii culorii
la p?pu?oi, au ob?inut confirmare str?lucit? оn utilizarea metodelor
ingineriei genetice. Ba mai mult, diferi?i autori au dovedit existen?a
celor mai diferite tipuri de gene s?lt?re?e sau mobile la multe obiecte. Оn
ultimii ani оn afar? de restructur?rile cromozomice, cunoscute demult, au
fost descoperite deplas?ri de la un loc la altul оn cromozomi ale unor
fragmente mici de ADN cu pu?inele lor gene. Acest fenomen a fost numit
transpozi?ie a genelor, lui i se atribuie un mare rol оn evolu?ia
aparatului genetic, precum ?i оn reglarea ac?iunii genelor оn cursul
ontogenezei. Pe la mijlocul deceniului al optulea colaboratorii ?tiin?ifici
оn frunte cu G. Gheorghiev (IBM A? URSS) ?i D. Hognes (SUA) au constatat c?
printre genele ce func?ioneaz? activ ale musculi?ei drosofila multe n-au un
loc stabil ?i sunt plasate оn fragmente ale tuturor cromozomilor, adic?
sunt multiple.
Cel mai uimitor a fost, оns?, faptul c? aceea?i gen? la diferite
musculi?e se afl? localizat? la cromozomi оn mod diferit. La mu?tele de
diferite linii deosebirile erau foarte mari, la rude s-au constatat mai
multe coinciden?e, dar, totu?i, la aproximativ o treime din ele genele erau
dislocate absolut diferit.
A devenit limpede c? unele gene n-au dislocare definit? оn cromozom - la
diferi?i indivizi de drosofil? de aceea?i specie ele pot ocupa diferite
pozi?ii.
Оn genomul drosofilei pвn? оn prezent au fost studiate aproximativ 20 de
familii de gene mobile cвte 100-150 copii оn fiecare familie. Num?rul total
al acestor gene este de aproape 1000, ele formвnd aproximativ 5% din
оntregul material genetic. Genele mobile sunt alc?tuite de obicei din 5-10
mii de perechi de nucleotide, dintre care repet?rilor terminale le revin
cвte 300-600 perechi.
S-a constatat c? оn repet?rile acestor gene exist? toate elementele de
conducere: promotorul, terminatorul ?i amplificatorul. Deoarece aparatul de
conducere este dislocat la ambele poluri ale genelor, el poate pune оn
func?iune nu numai elementele mobile, dar ?i genele din vecin?tate cu el.
E fireasc? оntrebarea: de ce avem nevoie de elementele genetice mobile?
Elementele mobile ale genomului sunt purt?tori ai informa?iei referitor
la fermen?i de care au nevoie chiar ele pentru a se disloca ?i a se
оnmul?i.
Majoritatea savan?ilor consider? c? genele mobile sunt ADN «egoist» sau
«parazi?i geneticii», a c?ror sarcin? principal? este autoreproducerea.
Ele toate prezint? un balast pentru celul?: dac? din genom va fi scos vre-
unul din elementele mobile, aceasta nu va influen?a activitatea vital? a
celulei. Оn asemenea caz se isc? оntrebarea: cum influen?eaz? disloc?rile
elementelor mobile asupra vie?ii celulei? Genele mobile оntr-un loc al
genomului exercit? o ac?iune puternic? asupra genelor vecine. Efectul poate
fi diferit: dac? aceste elemente nimeresc оn partea codificatoare a genei
structurale, se modific? оndat? textul оnregistrat pe care оl poart?
aceast? gen?. ?i оnc? o situa?ie tipic?: elementul mobil se insereaz?
al?turi de gen?. Ca urmare se modific? intensitatea func?ion?rii acesteia.
Оn special se poate оncepe o transcrip?ie intens? a genei, care a ni-merit
sub ac?iunea promotorului sau amplificatorului, dislocat la polurile
elementului mobil, iar sub ac?iunea unor asemenea explozii de variabilitate
molecular? se asigur? o adaptare mai bun? a organismelor la condi?iile
schimb?toare ale mediului. ?i cum s? nu ne amintim aici proverbul antic: оn
natur? nimic nu este de prisos!
10.2 Direc?iile principale ale ingineriei genetice
Ingineria genetic? se nume?te, de obicei, genetic? celuar? ?i molecular?
aplicat?, care elaboreaz? metode de interven?ie experimental?, ce permit
restructurarea conform unui plan trasat оn prealabil a genomului
organismelor, modificвnd оn el informa?ia genetic?.
Conform opiniei cunoscutului geneticiian S. Gher?enzon, la ingineria
genic? pot fi referite urm?toarele opera?ii:
- sinteza genelor оn afara organismelor;
- extragerea din celule a unor gene, cromozomi sau nuclee;
- restructurarea dirijat? a structurilor extrase;
- copierea ?i multiplicarea genelor sau a structurilor sintetizate ?i
separate;
- transferul ?i inserarea unor asemenea gene sau structuri genetice оn
genomul ce urmeaz? s? fie modificat;
- оmbinarea experimental? a diferitelor genomuri оntr-o singur? celul?.
A?a dar este vorba de metode de manipulare la nivel molecular, cromozomic
sau celular cu scopul de a modifica programul genetic оn direc?ia dorit?.
Ingineria genic? о?i propune s? introduc? realiz?rile ei revolu?ionare
оntr-o serie de ramuri ale economiei na?ionale. Se a?teapt? ca ea s?
contribuie la asigurarea cu asemenea substan?e biologice active precum sunt
aminoacizii, hormonii, vitaminele, antibioticele ?. a. Exist? mari speran?e
de a m?ri pe aceast? cale diferitele vaccinuri, care sunt utilizate оn
profilaxia bolilor infec?ioase ale oamenilor ?i animalelor, de a lichida
rezisten?a diferi?ilor microbi patogeni la antibiotice ?. a. m. d.
Mari perspective se deschid оn fa?a ingineriei genetice оn fitotehnie. Se
?tie c? soiurile mai roditoare de grвu, orez, porumb, sorg ?i de celelalte
culturi cerealiere, care au marcat epoca «revolu?iei verzi» оntr-un rвnd de
??ri ale lumii, au nevoie de cantit??i enorme de оngr???minte minerale, ?i
оn primul rвnd de cele azotice, de producerea c?rora depinde оn mare m?sur?
economia acestor ??ri.
Totodat? noi tr?im la fundul unui ocean de aer, care con?ine 79 % de
azot. Crearea unor soiuri de plante capabile s? capteze azotul atmosferic
ar face de prisos producerea lui pe cale industrial?, fapt ce ar elibera
mijloace colosale pentru alte nevoi ale ??rii.
Un interes la fel de mare оl prezint? ?i proiectele de creare a unor
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38
|