Современная генетика

hot?rвrii de c?s?torie. Faptul se refer? la cazurile оn care unul din

viitorii so?i fie c? are el оnsu?i o afec?iune ereditar?, fie c? o are

cineva dintre rudele lui.

Pentru a se putea 'face o constatare medico-genetic?, este important s?

se stabileasc? diagnosticul precis al bolii. La aceasta contribuie

examinarea minu?ioas? a arborelui genealogic ?i a rudelor bolnavului.

Sarcina primordial? a medicului geneticiian o constituie stabilirea

faptului dac? afec?iunea are un caracter ereditar sau nu. Dac? ea se

dovede?te a fi ereditar?, pentru a se putea aprecia just probabilitatea

apari?iei оn aceast? c?s?torie a bolilor ereditare, medicul are nevoie de o

imagine exact? a tipului de mo?tenire a afec?iunii date.

Astfel, оn cazul unei afec?iuni mo?tenite dup? dominant?, оn medie

jum?tate din copiii unui membru bolnav al familiei vor fi ?i ei afecta?i de

aceast? boal?.

Оn schimb, membrii s?n?to?i ai acestei familii nu au de ce s? se team?,

deoarece gena dominant? care condi?ioneaz? boala are o manifestare de o

sut? de procente.

Altfel stau lucrurile оn cazul consult?rii genetice a membrilor unei

familii оn care s-au constatat cazuri de boli mo?tenite recesiv.

Gena recesiv? mutant? poate оn cursul unei perioade lungi de timp,

r?mвnвnd оn stare heterozigotic? latent?, s? se transmit? de la o genera?ie

la alta, f?r? s? condi?ioneze dezvoltarea bolii. O asemenea stare dureaz?

pвn? nu se c?s?toresc doi purt?tori heterozigotici ai unei ?i aceleia?i

gene recesive.

Cвnd o asemenea c?s?torie se оncheie, pвn? la 25% din copiii proveni?i

din ea mo?tenesc gena recesiv? de la ambii p?rin?i, оn urma c?rui fapt ?i

are loc dezvoltarea unei afec?iuni recesive grave.

O alt? situa?ie: boala recesiv? s-a manifestat ?i p?rin?ii se adreseaz?

medicului-geneticiian pentru a afla probabilitatea na?terii la ei a unui al

doilea copil bolnav. Dup? examinare medicul le poate spune c? pentru

fiecare din urm?torii lor copii primejdia оmboln?virii reprezint? 25%. Pe

50% din copiii lor оi amenin?? primejdia de a fi purt?tori heterozigotici

ai genei recesive, ei fiind aparent s?n?to?i, ?i numai 25% din copii vor fi

absolut s?n?to?i ?i nu vor avea оn genotip nici o gen? recesiv?.

Оn mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii оi nelini?te?te nu numai

pe p?rin?i, ci ?i pe rudele lor de sвnge.

Membrii unei familii оn care s-a produs deja dezvoltarea unei boli

recesive pot s? fi mo?tenit gena recesiv? de la un str?mo? comun cu al

bolnavului ?i s? fie purt?tori laten?i ai genei mutante.

Probabilitatea unei astfel de st?ri de purt?tor de gene recesive poate fi

calculat?, ea depinzвnd de gradul de rudenie. Aceast? probabilitate este

cea mai mare pentru fra?ii ?i surorile bolnavului оnsu?i (66,6%), pentru

fra?ii ?i surorile p?rin?ilor bolnavului (50%) ?i pentru copiii lor (25%).

De aceea trebuie evitate cu orice pre? c?s?toriile unor rude din familiile

оn care s-a manifestat deja o boal? recesiv?, deoarece este foarte mare

primejdia оmboln?virii copiilor n?scu?i din aceste c?s?torii.

Se cuvine s? amintim ?i despre un astfel de caz posibil, cum este

c?s?toria unui bolnav de o afec?iune ereditar? оnl?n?uit? cu sexul (de

exemplu, hemofilie) sau a uneia din rudele acestuia. Оntr-o asemenea

variant? gradul riscului оmboln?virii de aceea?i afec?iune a viitorilor

copii poate fi diferit оn diferite situa?ii, ?i anume: fiii bolnavului vor

fi s?n?to?i, iar toate fiicele lui vor mo?teni o gen? mutant?, оn urma

c?rui fapt jum?tate din fiii acestora (nepo?ii bolnavilor) vor fi afecta?i

de boala ereditar?, iar jum?tate din fiice (nepoatele bolnavului) vor

deveni, la rвndul lor, purt?toare ale unei gene mutante.

B?rbatul s?n?tos, care este rud? cu bolnavul, poate conta c? va avea o

descenden?? s?n?toas?.

Anume gradul de primejdie al afect?rii viitorilor copii de o boal?

ereditar? оn cutare sau cutare tip de c?s?torie ?i reprezint? obiectul

explica?iilor medicului-geneticiian, adresate persoanelor care оi solicit?

consulta?ii.

Dac? persoanele a c?ror c?s?torie prezint? un risc ridicat оn ce prive?te

na?terea unor copii afecta?i de vre-o boal? ereditar?, se c?s?toresc,

totu?i, copilul care li se va na?te va fi examinat f?r? оntвrziere de un

medic-geneticiian. Оn cazul descoperirii semnelor de оmboln?vire lui i se

va prescrie tratamentul corespunz?tor.

Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - ve?i оntreba. Doar pe

parcursul mai multor ani a dominat opinia cu privire la caracterul fatal al

bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor.

Din fericire, оi putem dezam?gi pe sceptici ?i pesimi?ti, deoarece

lucrurile nu stau a?a cum ?i le-au оnchipuit. Este necesar numai s? se

studieze profund cauzele fiec?reia dintre bolile ereditare ?i atunci aceste

boli vor ceda tot a?a cum au cedat la timpul lor ciuma, holera, variola,

apoi malaria, tuberculoza ?i alte boli infec?ioase.

Оn timpul apropiat cele mai reale ?i mai realizabile mijloace de

combatere a bolilor ereditare vor fi legate nu de оncerc?rile de a ac?iona

nemijlocit asupra aparatului genetic, adic? asupra cromozomilor ?i genelor

(este o perspectiv? mai оndep?rtat?), ci de «atacul» din alt flanc. Este

vorba de posibilit??ile schimb?rii radicale a condi?iilor de mediu оn a?a

fel, оncвt manifestarea unei eredit??i patologice s? fie imposibil?.

Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie

ereditar? grav? legat? de metabolism. Persoanele cu un metabolism normal au

fermen?i care transform? substan?a alcapton formata оn organism ini?ial оn

acid acetilacetic, apoi are loc transformarea acestuia оn bioxid de carbon

?i ap?. La persoanele bolnave acest proces de transform?ri este tulburat.

Din cauza lipsei fermen?ilor (este deteriorat? gena care оi sintetizeaz?),

alcaptonul nu se descompune оn organism, ci este eliminat cu urina. La o

vвrst? timpurie boala se reflect? pu?in asupra st?rii de s?n?tate a

copilului, dar mai tвrziu, dac? nu se iau m?surile corespunz?toare, ea duce

la debilitate mintal?.

De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simpl?: оn scutecul copilului

se pune o bucat? de hвrtie оmbibat? cu un reactiv special. A?a cum general

cunoscuta foi?? de turnesol devine ro?ie dac? se va picura pe ea acid, tot

a?a ?i hвrtia destinat? determin?rii alcaptonuriei о?i schimb? culoarea,

venind оn contact cu urina copilului.

Оn ce prive?te tratarea propriu-zis? a bolii, ea const? оn faptul c?

copilului bolnav se оnceteaz? de a i se mai da sвn ?i el este trecut la un

regim de diet? special, pe care va trebui s?-l urmeze ?i ulterior.

Restric?ia, dup? cum vedem, nu este prea оmpov?r?toare. Оn schimb, ea оl

scute?te complet pe om de consecin?ele tragice ale bolii.

Оn acela?i fel excluderea timpurie a laptelui din ra?ia copiilor

suferinzi de galactozemie, scoaterea fenilalaninei din alimenta?ia

bolnavilor de fenilchetonurie ?. a. m. d. asigur? persoanelor afectate de

aceste boli o dezvoltare identic? cu cea a persoanelor s?n?toase.

Bineоn?eles, оn asemenea cazuri prezint? o mare importan?? punerea la timp

a diagnosticului. Cu cвt el este pus mai devreme, cu cвt mai repede va

оncepe tratamentul, cu atвt mai mult folos va aduce bolnavului.

Оn cazurile cвnd defectul ereditar al organismului este datorat

insuficien?ei unei substan?e biologic active oarecare, atunci se poate

proceda la introducerea din afar? a compusului lips?. Astfel, prin

introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea

coagulabilit??ii sвngelui, este tratat? una din formele de tendin?? la

hemoragii (hemofilia A). O boal? destul de r?spвndit? este diabetul

zaharat, determinat? ?i ea оn mare m?sur? de factori ereditari. Cвteva

decenii оn urm? aceast? boal? ducea inevitabil la moarte rapid?. Savan?ii

au stabilit c? dezvoltarea diabetului zaharat este condi?ionat? de

insuficien?a оn organism a hormonului numit insulin?.

Folosirea insulinei оn tratarea diabetului zaharat nu numai c? a salvat

via?a a sute de mii de bolnavi, dar i-a ?i f?cut pe deplin ap?i de munc?.

Cel mai greu se trateaz? bolile cromozomice. ?i оntr-adev?r, s-ar p?rea

c? ce poate s? fac? medicul pentru un bolnav оn organismul c?ruia fiecare

celul? con?ine o garnitur? cromozomal? defect??

Dar ?i оn aceast? situa?ie s-a dovedit a fi posibil? acordarea de ajutor.

A fost deja acumulat? o anumit? experien?? оn tratarea bolnavilor cu

anomalii ale cromozomilor sexuali. De exemplu, aplicarea priceput? a

terapiei hormonale la femeile care au un singur cromozom X(X0) apropie оn

mare m?sur? aspectul exterior al acestor femei de cel al femeilor normale.

Este cunoscut cazul trat?rii cu metiltestosteron a unui tвn?r de 16 ani

avвnd sindromul lui Clinefelter ?i care mai tвrziu a lucrat оn calitate de

tehnician.

O bun? ac?iune are asupra bolnavilor cu sindromul lui Down nia?inamida.

Din p?cate, la etapa actual? de dezvoltare a ?tiin?ei bolile ereditare nu

pot fi vindecate definitiv. Surplusul sau lipsa de cromozomi din cariotipul

oamenilor, precum ?i genele defecte se transmit copiilor lor. Aceast?

оmprejurare este de natur? s? fac? ?i mai imperioas? necesitatea оnt?ririi

alian?ei dintre medici ?i geneticiieni pe calea spre descoperirea unor noi

metode ?i mijloace de izb?vire a omenirii de ereditate patologic?. Оn

leg?tur? cu aceasta nu este de prisos s? amintim gвndurile marelui fiziolog

I. P. Pavlov, sunвnd ca un testament, rostite la sicriul fiului s?u, care a

murit de cancer: «Medicii no?tri,-spunea I. P. Pavlov, - trebuie s?

cunoasc? la perfec?ie legile eredit??ii. Trebuie nimicit? оn r?d?cin?

posibilitatea transmiterii genera?iilor viitoare a bolilor cauzate de gene

patologice...» ?i «...traducerea оn via?? a adev?rului ?tiin?ific cu

privire la legile eredit??ii va ajuta omenirea s? scape de multe dureri ?i

nenorociri».

Consultarea medico-genetic? reprezint? o modalitate de aplicare оn

medicina practic? a realiz?rilor ?tiin?ifice din domeniul geneticiii,

constituind o form? specific? de asisten?? acordat? popula?iei, avвnd ca

scop profilaxia bolilor ereditare. Problemele care se isc? cu acest prilej

?in nu numai de sfera geneticiii medicale, multe din ele, aflвndu-se оn mod

tradi?ional оn competen?a psihologiei, sociologiei, dreptului, economiei,

demografiei.

Realizarea principiului profilaxiei оn medicin? nu poate fi deplin? f?r?

profilaxia bolilor ereditare, care se reduce оn fond la posibila limitare a

na?terilor de copii cu boli ereditare. Aceast? eliberare a comunit??ii

umane de povara muta?iilor patologice se cere оnf?ptuit? cu astfel de

metode care corespund pe deplin principiilor umanitare ale societ??ii

noastre.

VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVIT??II

8.1 Gerontologia ?i genetica

Cunoa?tem deja ce reprezint? genetica ?i care este sfera ei de

preocup?ri, dar iat? despre gerontolojie mul?i dintre dumneavoastr? posibil

c? nici n-au auzit.

Cum adesea se оntвmpl?, denumirea cuvвntului provine din «montarea» a

dou? cuvinte grece?ti: gerontos-«b?trвne?e» ?i logos-«оnv???tur?».

Gerontologia se ocup? cu studiul mecanismelor ?i cauzelor оmb?trвnirii

organismelor. Оn schimb, istoria gerontologiei оns??i e departe de vвrstele

b?trвne?ii, num?rвnd doar cвteva decenii.

Оnceputul cercet?rilor aprofundate ale organismului aflat оn proces de

оmb?trвnire a fost pus prin studiile lui I. I. Mecnicov. Iar la baza

cuno?tin?elor moderne despre оmb?trвnire se afl? lucr?rile academicianului

A. A. Bogomole?-creatorul ?colii de gerontologie ?i organizatorul primei оn

lume conferin?e ?tiin?ifice оn aceast? problem?. Ea se numea semnificativ

«B?trвne?ea» ?i s-a desf??urat la Chiev оn anul 1938. Aproximativ peste 20

de ani discipolii ?i colaboratorii lui Bogomole? au creat, din nou la

Chiev, Institutul unional de gerontologie, care a g?zduit cel de-al nou?lea

Congres interna?ional de gerontologie din anul 1972.

Fiindc? vorbim de оmb?trвnire, este firesc s? se i?te urm?toarea

оntrebare: cвt poate ?i cвt trebuie s? tr?iasc? omul?

Iat? cвteva date ce-i caracterizeaz? pe longevivi. Mo?ierul maghiar P.

Zartai s-a n?scut оn secolul XVI ?i a murit оn secolul ...XVIII, tr?ind 185

de ani. Via?a conjugal? a maghiarilor Jon ?i Sarra Ravel a durat 147 de

ani: so?ul a murit оn vвrst? de 172 de ani, iar so?ia оn vвrst? de 164 de

ani. Este exemplul celei mai оndelungate ve?i conjugale. Albanezul Hudie a

tr?it 170 de ani, avвnd оn timpul vie?ii 200 de urma?i: copii, nepo?i,

str?nepo?i, str?-str?nepo?i ?. a. m. d.

Оn cartea sa «Prelungirea duratei vie?ii» A. A. Bogomole? citeaz?

urm?torul fapt cunoscut: la 31 iulie 1654 cardinalul d'Armaniac a v?zut un

b?trвn ce plвngea оn strad?. La оntrebarea din ce cauz? plвnge, b?trвnul a

r?spuns c?

l-a b?tut taic?-s?u. Mirat, cardinalul ?i-a exprimat dorin?a de a-l vedea

ne tat?l b?trвnului. ?i i-a fost dat s? vad? un b?trвn plin de via?? оn

vвrst? de 113 ani, care i-a spus c? ?i-a pedepsit fiul pentru lipsa de

respect fa?? de unchiul s?u: оl оntвlnise ?i nu-l salutase. Cвnd cardinalul

a intrat оn cas?, a v?zut un alt b?trвn оn vвrst? de 143 de ani - ?i el

plin de via??.

?i оn fosta URSS au fost оnregistrate cazuri de uimitoare longevitate.

Osetina Tense Abzieva a tr?it 180 de ani. Muslim ?iraliev-164, Ismail

Aitraliev- 160 de ani...

Vorbind despre durata posibil? a vie?ii omului, savan?ii numesc cifre

diferite: 120-150-180-200 de ani ?i mai mul?i. Оnc? marele biolog rus I. I.

Mecnicov, referindu-se la caracterul inepuizabil al rezervelor interne ale

organismului, spunea: «Moartea оnainte de оmplinirea a 150 de ani este o

moarte silit?».

Omul dispune de astfel de rezerve interne ?i for?e de ap?rare, care

permit s? se vorbeasc? nu numai de posibilitatea prelungirii duratei

vie?ii, оncetinirii procesului de оmb?trвnire, de care se ocup?

gerontologia, dar ?i de posibilitatea prelungirii perioadei de tinere?e, a

p?str?rii ei ?i chiar de reвntinerire. Aceste probleme sunt rezolvate de o

nou? ramur? a gerontologiei numit? juvenologia. Este vorba de p?strarea

tinere?ii, de prelungirea duratei vie?ii active ?i a activit??ii creatoare

a omului.

Gerontologia, juvenologia. Dar ce leg?tur? au ele cu genetica?

Lev Tolstoi a murit la 82 de ani de pneumonie. Ghiote a murit la 83 de

ani tot de pneumonie. Abia cu un an оnainte de moarte terminase partea a

doua a lui «Faust». Pвn? оn ajunul mor?ii ?i-a p?strat facult??ile

creatoare, capacitatea de munc?, capacitatea de a se pasiona. Ti?ian a

murit la 99 de ani de cium?. La vвrsta de 95 de ani el a terminat vestita

sa pвnz? «Hristos purtвnd coroan? de spini». Michelangelo a murit оn vвrst?

de 89 de ani, f?r? s? p?r?seasc? munca ?i fiind pasionat pвn? оn preajma

mor?ii, trecвnd de la sculptur? la arhitectur?, de la pictur? la compunerea

versurilor.

Englezul Tomas Parr la vвrsta de 105 ani a fost supus unei peniten?e

pentru concubinaj, la 120 de ani s-a c?s?torit din nou ?i a murit la 152 de

ani оntвmpl?tor din cauza supraalimenta?iei. La autopsie marele fiziolog ?i

embriolog Harvei n-a descoperit оn organismul lui modific?ri gerontice

serioase.

Оncepвnd studierea longevit??ii, colaboratorii Institutului de fiziologie

clinica al Academiei de ?tiin?e din Rusia au descoperit оn anul 1937 оn

оmprejurimile" ora?ului Suhumi 12 persoane оntre 107-135 de ani. To?i s-au

dovedit a fi plini de for?? ?i gazde ospitaliere.

Unul din ace?ti b?trвni, оn vвrst? de 107 ani, о?i nega cu оndвrjire

vвrsta, afirmвnd c? are numai 70. «Demascat» de oameni de-o vвrst? cu el ?i

de al?i martori, el a m?rturisit: «Vreau s? m? оnsor. Dar cine o. s? se

m?rite cu un b?trвn de 100 de ani? Cu unul, оns?, de 70 de ani se m?rit?

oricine».

Оn Georgia se bucur? de o larg? popularitate corul b?trвnilor de 100 de

ani, iar dansatorului L. ?aria la vвrsta de 112 ani i s-a acordat un premiu

special pentru cea mai corect? executare a unui dans.

Оn sport este cunoscut numele moscovitului Nicolai Zolotov, care, de?i

avea 85 de ani, continua s? participe la competi?ii oficiale de anvergur?,

ca, de exemplu, crosul de atletic? u?oar? organizat de ziarul «Pravda»,

cursa tradi?ional? pe distan?a de 30 de chilometri Tarasovca-Moscova ?. a.

Toate aceste date ?i altele similare ne ofer? certitudinea c?

posibilit??i poten?iale ale prelungirii termenului de via?? activ? exist?

?i trebuie c?utate doar c?ile de realizare a acestor posibilit??i

Оn acest sens genetica este chemat? s?-?i aduc? contribu?ia. Asupra

acestui aspect au st?ruit оn discursurile lor ?i participan?ii la cel de-al

9-lea congres de gerontologie din anul 1972.

8.2 Teoriile genetice ale оmb?trвnirii

Din timpurile lui Hipocrat au fost emise peste 200 de ipoteze ?i teorii

ale оmb?trвnirii. Dar abia оn prezent savan?ii au ajunse оn preajma

dezleg?rii tainelor mecanismului оmb?trвnirii, al rezolv?rii problemelor

prelungirii vie?ii.

Biologii au acumulat numeroase date despre schimb?rile ce se produc odat?

cu vвrsta оn organism, оn anumite celule ?i chiar оn molecule. Dar pentru

оn?elegerea esen?ei оmb?trвnirii lipse?te principalul: nu se ?tie care sunt

cauzele acestor modific?ri, ce este primordial ?i ce este secundar ?. a. m.

d.

S? ne oprim pe scurt asupra unor teorii genetice contemporane privind

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38