рефераты бесплатно

МЕНЮ


Современная генетика

pe?tilor oso?i: partea omologiilor оn ADN-ul nisetrului pe de o parte ?i a

reprezentan?ilor a trei subordini diferite – costr??ului, crapului,

somonului – pe de alta, a fost de asemenea mic? – aproape 10%.

Pe baza acestor rezultate s-a tras concluzia c? este ra?ional ca

sturionii s? fie extra?i din clasa pe?tilor oso?i ?i s? alc?tuiasc? o clas?

independent?, precum considera pe timpuri ?i A. N. Sever?ev.

Astfel metodele ingineriei genice fac posibil? studierea evolu?iei

moleculare a lumii vegetale ?i lumii animale, precum ?i a regnului

microorganismelor. Ele pot fi de mare ajutor la solu?ionarea unei serii de

probleme ce ?in de arheologie, de evolu?ia omului, de dezvoltarea ?i

migra?ia popoarelor. Aceast? posibilitate o confirm? ?i comunicarea

senza?ional? f?cut? nu demult de c?tre savantul suedez S. Paabo de la

Universitatea Uppsala despre clonarea reu?it? a ADN-ului extras din

r?m??i?ele mumiei unui copil egiptean, care a tr?it aproape 2400 de ani оn

urm?.

Autorul cercet?rii a оncercat s? separe ADN-ul din dou?zeci ?i trei de

diferite mumii, dar numai оntr-un singur caz a avut noroc. Din pulpa stвng?

a unui prin? egiptean balzamat оn vвrst? de un an, ce se p?stra la muzeul

din Berlin, el a extras cвteva celule. Din acestea a separat un fragment de

ADN, pe care l-a inserat оntr-o plazmid? bacterian? ?i l-a оnmul?it. Оn

articolul publicat оn revista «Nature» din aprilie 1985 autorul a prezentat

succesiunea complect? a fragmentului clonat de ADN ce con?inea aproape 3400

de nucleotide. S-a constatat c? fragmentul de ADN studiat a r?mas nev?t?mat

оn timpul mumifierii, p?str?rii ?i nu ?i-a pierdut func?iile genetice. A?a

a fost dovedit? posibilitatea separ?rii ?i studierii fragmentelor de ADN

str?vechi.

Clonarea ?i descifrarea ADN-ului din r?m??i?ele ce s-au p?strat ale

oamenilor (ele se оntвlnesc nu numai оn Egipt, ci ?i оn Peru, Japonia,

Australia, Europa) deschid arheologilor perspective captivante. Compararea

succesiunilor nucleotidice permite doar determinarea rudeniei genetice. Оn

viitor noua metoda va fi utilizat? la solu?ionarea numeroaselor enigme, ce

stau оn fa?a arheologilor cu privire la originea ?i migra?iile str?mo?ilor

no?tri. Ea va oferi posibilitatea de a se determina cu un mare grad de

precizie vвrsta biologic? a speciei umane ?i a rudelor ei apropiate. Datele

moderne, ob?inute cu ajutorul metodelor ingineriei genice, au permis s? se

fac? o precizare esen?ial?: omul a оnceput s? se deosebeasc? de ruda sa

cimpanzeul numai cu 5 milioane de ani оn urm?, nu cu 8 milioane, cum se

presupunea оnainte. S-a descoperit c? 98% din materialul genetic al

cimpanzeului este identic cu cel al omului ?i numai 2% din acesta se

deosebe?te.

Cunoa?terea legit??ilor dezvolt?rii evolutive (istorice) a tot ce este

viu pe P?mвnt prezint? o importan?? colosal?. Ea confirm? caracterul

material al lumii organice din jurul nostru, dezv?luie baza dialectic? a

dezvolt?rii ei. Bazвndu-se pe datele genosistematicii, putem prevedea calea

de mai departe a evolu?iei vie?ii pe P?mвnt ?i, prin urmare, metodele de

dirijare ?i orientare ale ei.

Cunoa?terea rudeniei filogenetice dintre diferitele grupuri de organisme

ne ofer? un instrument minunat de modificare a formelor existente, de

reconstituire a unor specii de plante ?i animale disp?rute ?i de creare a

unora noi.

XVI. INGINERIA GENETIC? ?I MEDICINA

16.1 Povara genetic? оn societatea uman?

«Minte s?n?toas? оntr-un corp s?n?tos» – spune proverbul antic. ?i nu

оntвmpl?tor oamenii о?i doresc оn primul rвnd s?n?tate. Fericirea familiei

depinde ?i ea оn mare parte de s?n?tatea copiilor.

Numeroasele boli de care sufer? oamenii au cauze diferite. Dac? boala

pruncului este provocat? de ac?iunea unor factori nefavorabili asupra

organismului f?tului, ea se consider? neereditar?, dobвndit?. Dac? ea a

fost determinat? de genele defectate ale p?rin?ilor, ea este ereditar?.

Medicina modern? se achit? u?or cu bolile dobвndite. Ea a cв?tigat lupta

cu epidemiile de pest?, de variol?, de holer?, care оn trecut secerau mii

de vie?i omene?ti. Ea lupt? cu mai mult succes contra tuberculozei,

pneumoniei, dizenteriei ?i numeroaselor boli de copii.

Cвt prive?te bolile ereditare, situa?ia este alta, deoarece оn aceste

cazuri оl putem trata par?ial pe bolnav, dar nu putem lichida boala, c?ci

deocamdat? nu e posibil? prevenirea transmiterii ei genera?iei ulterioare.

De aceea, cвnd оn familie un copil e bolnav din n?scare, p?rin?ii vor s?

?tie dac? urm?torul prunc o s? fie s?n?tos sau оl amenin?? aceea?i soart?.

Incertitudinea оl sile?te s? se ab?in? de la procreare, s? recurg? la

оntreruperea artificial? a sarcinii ?. a. Acestea duc la traume psihice

grave ?i deseori sunt cauze de destr?mare a familiei.

Conform calculelor efectuate de diferi?i savan?i, 7–10% din num?rul total

al oamenilor au devieri de la norma biologic?. Mai mult chiar, avem

impresia c? bolile ereditare sunt оn cre?tere. Acest lucru este determinat

de multe cauze, ?i оn primul rвnd de poluarea global? a mediului ambiant.

Odat? cu dezvoltarea industriei ?i tehnicii оn ora?e ?i cu

industrializarea ?i chimizarea produc?iei agricole, оn mediul ambiant a

ap?rut o mare cantitate de agen?i mutageni, care provoac? modific?ri

ereditare – muta?ii. Frecven?a muta?iilor poate spori mult datorit?

cre?terii fonului artificial al radia?iei, ac?iunii mutagenilor chimici ?i

a multor pesticide. Оn prezent sunt cunoscu?i aproape 2000 de compu?i

chimici cu un efect mutagenic. S-a mai constatat c? unele preparate

medicamentoase, dac?-s folosite prea mult, pot avea ?i ele rol de mutageni.

Utilizarea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul alcoolului

de c?tre femeile gravide exercit? o influen?? negativa asupra dezvolt?rii

f?tului. Din aceast? cauz? atвt la femei, cвt ?i la b?rba?i deseori se

formeaz? game?i de valoare genetic? incomplet?.

Agen?ii mutageni de origine fizic? ?i chimic? provoac? modificarea

genelor, cromozomilor ?i a unor оntregi genomi atвt оn celulele sexuale,

precum ?i оn celulele somatice. Din cauza tulbur?rilor aparatului genetic

al celulelor sexuale, ele о?i pierd vitalitatea ?i nu pot participa la

fecundare sau produc zigo?i, embrioni ?i fe?i de valoare incomplet?, cu

vitalitate sc?zut?, care sunt elimina?i la diferite etape de embriogenez?

?i dezvoltare postembrionar?. Dac? muta?iile nu exercit? nici o influen??

asupra vitalit??ii, ele conduc la dezvoltarea bolilor ereditare care au

forme diferite ?i care, luate оn ansamblu, creeaz? a?a-zisa povar?

muta?ional? sau genetic? (ereditar?) оn popula?iile omului.

Оn unele ??ri s-a f?cut o statistica foarte trist?. Оn SUA, de exemplu,

numai jum?tate din 5–10 milioane de gravidit??i ating maturitatea, cealalt?

jum?tate se sfвr?esc cu pieirea embrionilor оn etapele precoce de

dezvoltare. Din 3,2 milioane de embrioni, care au atins vвrsta de 20 de

s?pt?mвni, 40 de mii pier, f?r? a dovedi s? se nasc?. Tot atв?ia prunci mor

оn prima lun? dup? na?tere din cauza unor defecte, alte 40 de mii r?mвn оn

via??, avвnd vicii congenitale, care uneori pot fi tratate. Оn fiecare an

se nasc aproximativ 90 mii de copii deficien?i mintal ?i 150 de mii care

vor оnv??a cu greu.

Care sunt cauzele acestor nenorociri? Principala se con?ine оn genele ?i

cromozomii defecta?i care se transmit prin ereditate. Fiecare om care pare

s?n?tos are оn aparatul cromozomic al celulelor sale cel pu?in 12 gene

defectate, care pвn? la un anumit timp nu se manifest?, deoarece se afl? оn

stare heterozigot?. Оns? atunci cвnd aceste gene recisive mutante sunt

introduse оn zigotul simultan ?i de gameta masculin? ?i de gameta feminin?,

ele trec оn stare homozigot? ?i conduc la dezvoltarea unei boli ereditare.

?tiin?a cunoa?te peste 2000 de boli ereditare ale omului ce ?in de

muta?iile unor gene aparte ?i aproape 500 de boli, ce ?in de tulburarea

structurii sau num?rului cromozomilor. Ele, independent de voin?a noastr?,

se transmit genera?iilor viitoare, dac? medicina nu va interveni la etapa

embrionar? de dezvoltare a acestor boli.

Prezint? interes urm?toarele date. Frecven?a muta?iilor cromozomice la

avorturile medicale (cu scopul regl?rii natalit??ii) nu dep??e?te 2%, la

avorturile spontane ea constituie 20–25%. Оn primele 10 s?pt?mвni de

graviditate ea atinge 50%, iar la 6 s?pt?mвni – 70%. Aceste date

demonstreaz? c? dac? оn garnitura cromozomic? a embrionilor intervin mai

multe tulbur?ri, atunci fe?ii sunt elimina?i mai repede. De aceea putem

presupune c? majoritatea absolut? a zigo?ilor cu tulbur?ri mai complicate

ale cromozomilor este eliminat? imediat dup? ce a fost conceput? sau оn

cele dou?-trei s?pt?mвni ce urmeaz? dup? ea. Ei scap? din cвmpul de vedere

al medicilor ?i nu sunt examina?i de c?tre ace?tia.

A?a dar, pieirea intrauterin? a game?ilor, zigo?ilor ?i embrionilor de

valoare genetic? incomplet? constituie un mecanism de selec?ie la om. Dac?

n-ar exista ac?iunea de eliminare a selec?iei naturale la etapa embrionar?

de dezvoltare, num?rul bolilor ereditare ar fi foarte mare. Acesta e rolul

profilactic al selec?iei embrionare.

Sunt descrise multe boli, care se transmit stabil prin ereditate. Printre

ele cit?m – surdomu?ia, podagra, ?izofrenia, hemofilia, daltonismul,

albinismul (pielea ?i p?rul sunt incolore, ochii trandafirii), boala

oaselor de marmor? (fragilitatea oaselor), unele forme de diabet,

оnc?run?irea ?i chelia ?. a.

Faptul c? unele boli se transmit prin ereditate se cuno?tea demult.

Astfel оn 1716 lui Edvar Lambert, fiu al unor p?rin?i s?n?to?i, a оnceput a

i se оntuneca repede pielea ?i apoi s-a acoperit cu solzi?ori. Edvar a avut

6 fii, care au avut ?i ei piele de porc ghimpos. Acest semn s-a repetat la

?ase genera?ii posterioare de b?ie?i. Istoria cunoa?te cazuri de

transmitere prin ereditate a cecit??ii nocturne congenitale, care au

mo?tenit-o 134 de urma?i ai unui neam de elit? pe parcursul mai multor

genera?ii.

Regii germani din dinastia Habsburgic?, care au cвrmuit оntre anii

1273–1918, la оnceput оn Sfвntul Imperiu roman, apoi оn Spania, Austria ?i,

оn sfвr?it, оn Austro-Ungaria, aveau falca de jos proeminent? ?i buza de

jos deformat? оn mod specific. Mo?tenirea acestor caractere s-a studiat

foarte am?nun?it, rezultatele au fost publicate оmpreun? cu portretele

istorice de Academia imperial?, care se afla sub auspiciile familiei

Habsburgilor. Dac? privim portretul unui membru al familiei din secolul XIV

?i portretul unui urma? din secolul XIX, vom vedea c? acest semn, buza

habsburgic?, se transmitea din genera?ie оn genera?ie ?i se reproducea cu

exactitate.

Articula?iile, oasele, cartilagiile, ligamentele con?in ni?te glucide

numite mucopolizaharide. Dac? metabolismul lor este tulburat, copiii r?mвn

оn dezvoltarea lor intelectual? ?i fizic?. Cre?terea lor оncetine?te brusc,

li se deformeaz? cutia toracic? ?i membrele, deseori le cre?te un gheb. Se

presupune c? Nicollo Paganini a suferit de o astfel de boal?.

Geneticiienii contemporani au g?sit explica?ia оnf??i??rii bizare a

marelui violonist. Fa?a lui palid?, ochii enoftalmici, degetele

supraelastice ?i extrem de lungi – ele toate sunt caracteristice pentru

sindromul Marfan – o boal? ereditar?, descris? pentru prima dat? peste 56

de ani dup? moartea lui Paganini. Virtuozitatea interpret?rii lui Paganini

se explica prin structura neobi?nuit? a degetelor. Bineоn?eles, plus

talentul s?u muzical.

Оn anul 1866 neuropatologul englez L. Down a descris pentru prima dat? o

boal? congenital?, care afecta оn mediu unul din 600 de prunci. Copiii

bolnavi erau indolen?i, cu limba groas?, stвngace, cu nasul turtit, cu fa?a

palpebral? оngust?. Deseori sufereau de leziuni valvulare cardiace

congenitale ?i оntotdeauna erau deficien?i mintal. Mul?i dintre ei

alc?tuiau contingentul spitalelor de psihiatrie. Aceast? boal? a fost

numit? boala lui Down, mo?tenind numele medicului care a descris-o.

Adev?rata ei cauz?, оns?, a fost descoperit? de savantul francez J. Legen.

El a studiat la microscop multe celule luate de la copiii bolnavi ?i a

descoperit c? ele оn loc de 46 de cromozomi au 47. Cromozomul de prisos se

afl? оn perechea 21. De aceea aceast? tulburare mai poart? numele ?i de

trizomia-21. Odat? cu оnaintarea оn vвrst? a mamei, spore?te pericolul

na?terii unor astfel de copii. La femeile оntre 19–21 ani un «daun» se

na?te la 2500 de copii, iar la femeile de 45 de ani – unul la 40.

Bolnavii cu sindromul «daun» tr?iesc cвteva zeci de ani. Tratamentul este

ineficient. Uneori ei pot fi оnv??a?i s? citeasc? ?i s? scrie.

O alt? boal? cromozomic? este sindromul Edvards, provocat? de

neconcordan?a cromozomilor оn perechea 18. El este оntotdeauna mortal.

Copiii mor peste cвteva luni de la na?tere. Ei au ochi mici, urechile

dispuse neregulat, sternul scurt, le lipse?te gвtul, au defecte la degete

?. a. Feti?e cu sindromul Edvards se nasc de dou? ori mai des decвt

b?ie?ei. Ca ?i оn cazul trizomiei-21, trizomia-18 depinde de vвrsta mamei:

cu cвt mama este mai оn vвrst?, cu atвt este mai posibil? neconcordan?a

perechii a 18-ea a cromozomilor.

«Sindromul Patau» este numit trizomia-13 (lipsa de concordan?? оn

perechea 13 de cromozomi). Оn cazul acestei boli la copii nu se sudeaz?

buza de sus cu bolta palatin? de sus. Оn popor aceast? anomalie se nume?te

«buza de iepure». Ea este оnso?it? de leziunea valvular? cardiac?

congenital? ?i pruncii pot avea ?ase degete. Copiii cu trizomia-13 se nasc

cu o mic? mas? a corpului (mai pu?in de 2,5 kg) ?i mor, de regul?, оn

primele luni ale vie?ii.

Am adus exemple de boli genice ?i cromozomice, care formeaz? povara

genetic? a umanit??ii. Men?ion?m c? ereditatea s?n?toas? serve?te drept

baz? a form?rii personalit??ii multilateral dezvoltate. Ereditatea

patologic? dimpotriv?, devine o povar? pentru societate, familie ?i pentru

bolnav. De aceea grija pentru ereditatea f?r? anomalii a omului trebuie s?

devin? o sarcin? comun? a tuturor oamenilor: de stat, savan?i, medici din

оntreaga lume.

Politica consecvent? cu privire la prevenirea catastrofei nucleare,

lichidarea armelor chimice, biologice ?i a altor arme reflect? n?zuin?ele

tuturor oamenilor de a men?ine via?a pe mica noastr? planet? ?i ereditatea

s?n?toas? ne оntregul glob p?mвntesc. Mai sunt vii оn amintirea noastr?

evenimentele ce au demonstrat uria?a for?? de distrugere a radia?iei

nucleare. Dup? exploziile din august 1945 a bombelor atomice оn Japonia

18,7% din femeile gravide nu au mai devenit mame din cauza avorturilor,

23,3% au n?scut copii mor?i, 26% din prunci au murit curвnd dup? na?tere

din cauza leziunilor provocate de radia?ie. Chiar acum, dup? atв?ia ani,

la Herosima continu? s? moar? mul?i oameni din cauza iradierii bunicilor

lor. Consecin?e la fel de triste provoac? folosirea armei chimice. Avia?ia

american? a aruncat deasupra Vietnamului ?i a raioanelor оnvecinate ale

Campuciei mii de tone de armament chimic, numit «substan?? portocalie».

Reprezentan?ii oficiali ai Pentagonului ?tiau, desigur, c? acest preparat,

folosit, chipurile, numai pentru nimicirea frunzelor din p?duri, pentru a

descoperi partizanii, poate provoca multe boli. Utilizarea de c?tre armata

american? a substan?elor chimice toxice se resimte ?i acum, consecin?ele

lor au afectat cвteva genera?ii de vietnamezi.

Defoliantul care con?inea una dintre cele mai toxice substan?e, dioxina,

nu i-a cru?at nici pe solda?ii americani. Оn lista jertfelor lui se оnscriu

20 mii de veterani ai r?zboiului american, care sufer? оn urma aplic?rii de

c?tre ei a acestei toxine. ?i aceast? lista continu? s? sporeasc?. Pentru

ei ?i membrii familiilor lor intoxicarea cu «substan?? portocalie» a

devenit cauza оmboln?virii de cancer a ficatului, pierderii echilibrului

psihic, avorturilor la femei, na?terea unor copii anormali.

Serviciile medicale din ?ara noastr? lucreaz? mult оn aceast? direc?ie,

оn scopul prevenirii bolilor ereditare. Au fost deschise ?i func?ioneaz?

cabinete consultative ?i sec?ii de genetic? medical?. Medicina genetic? nu

dispune оnc? de mijloace efective pentru tratamentul multor boli ereditare,

dar оn viitorul apropiat, pe m?sura dezvolt?rii metodelor ingineriei

genice, vor apare noi posibilit??i de terapie genetic? a bolilor ereditare.

Оn continuare vom relata unele realiz?ri ale ingineriei genetice оn

domeniul acesta.

16.2 Medicamentele – sub controlul genelor

Оn domeniul medicinii sarcinile ingineriei genetice ?in de producerea

diferitelor preparate a c?ror fabricare este imposibil? prin metodele

tradi?ionale sau necesit? un volum mare de munc?.

Оn prezent se aplic? mult interferon – un medicament care permite

combaterea numeroaselor infec?ii, ?i оn primul rвnd a celor virotice.

Printre ele se num?r? toate felurile de grip?, hepatita virotic?, scleroza

difuz? ?. a. Interferonul exercit? un efect pozitiv ?i la tratamentul unor

boli canceroase cum sunt osteosarcomul, mielomul, melanomul, tumoarea

laringelui, meningeomul ?i cancerul pulmonar.

Interferonul e foarte necesar, dar el se produce deocamdat? оn cantit??i

foarte mici, deoarece este un preparat specific. Pentru tratamentul

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38


Copyright © 2012 г.
При использовании материалов - ссылка на сайт обязательна.