Современная генетика
pe?tilor oso?i: partea omologiilor оn ADN-ul nisetrului pe de o parte ?i a
reprezentan?ilor a trei subordini diferite – costr??ului, crapului,
somonului – pe de alta, a fost de asemenea mic? – aproape 10%.
Pe baza acestor rezultate s-a tras concluzia c? este ra?ional ca
sturionii s? fie extra?i din clasa pe?tilor oso?i ?i s? alc?tuiasc? o clas?
independent?, precum considera pe timpuri ?i A. N. Sever?ev.
Astfel metodele ingineriei genice fac posibil? studierea evolu?iei
moleculare a lumii vegetale ?i lumii animale, precum ?i a regnului
microorganismelor. Ele pot fi de mare ajutor la solu?ionarea unei serii de
probleme ce ?in de arheologie, de evolu?ia omului, de dezvoltarea ?i
migra?ia popoarelor. Aceast? posibilitate o confirm? ?i comunicarea
senza?ional? f?cut? nu demult de c?tre savantul suedez S. Paabo de la
Universitatea Uppsala despre clonarea reu?it? a ADN-ului extras din
r?m??i?ele mumiei unui copil egiptean, care a tr?it aproape 2400 de ani оn
urm?.
Autorul cercet?rii a оncercat s? separe ADN-ul din dou?zeci ?i trei de
diferite mumii, dar numai оntr-un singur caz a avut noroc. Din pulpa stвng?
a unui prin? egiptean balzamat оn vвrst? de un an, ce se p?stra la muzeul
din Berlin, el a extras cвteva celule. Din acestea a separat un fragment de
ADN, pe care l-a inserat оntr-o plazmid? bacterian? ?i l-a оnmul?it. Оn
articolul publicat оn revista «Nature» din aprilie 1985 autorul a prezentat
succesiunea complect? a fragmentului clonat de ADN ce con?inea aproape 3400
de nucleotide. S-a constatat c? fragmentul de ADN studiat a r?mas nev?t?mat
оn timpul mumifierii, p?str?rii ?i nu ?i-a pierdut func?iile genetice. A?a
a fost dovedit? posibilitatea separ?rii ?i studierii fragmentelor de ADN
str?vechi.
Clonarea ?i descifrarea ADN-ului din r?m??i?ele ce s-au p?strat ale
oamenilor (ele se оntвlnesc nu numai оn Egipt, ci ?i оn Peru, Japonia,
Australia, Europa) deschid arheologilor perspective captivante. Compararea
succesiunilor nucleotidice permite doar determinarea rudeniei genetice. Оn
viitor noua metoda va fi utilizat? la solu?ionarea numeroaselor enigme, ce
stau оn fa?a arheologilor cu privire la originea ?i migra?iile str?mo?ilor
no?tri. Ea va oferi posibilitatea de a se determina cu un mare grad de
precizie vвrsta biologic? a speciei umane ?i a rudelor ei apropiate. Datele
moderne, ob?inute cu ajutorul metodelor ingineriei genice, au permis s? se
fac? o precizare esen?ial?: omul a оnceput s? se deosebeasc? de ruda sa
cimpanzeul numai cu 5 milioane de ani оn urm?, nu cu 8 milioane, cum se
presupunea оnainte. S-a descoperit c? 98% din materialul genetic al
cimpanzeului este identic cu cel al omului ?i numai 2% din acesta se
deosebe?te.
Cunoa?terea legit??ilor dezvolt?rii evolutive (istorice) a tot ce este
viu pe P?mвnt prezint? o importan?? colosal?. Ea confirm? caracterul
material al lumii organice din jurul nostru, dezv?luie baza dialectic? a
dezvolt?rii ei. Bazвndu-se pe datele genosistematicii, putem prevedea calea
de mai departe a evolu?iei vie?ii pe P?mвnt ?i, prin urmare, metodele de
dirijare ?i orientare ale ei.
Cunoa?terea rudeniei filogenetice dintre diferitele grupuri de organisme
ne ofer? un instrument minunat de modificare a formelor existente, de
reconstituire a unor specii de plante ?i animale disp?rute ?i de creare a
unora noi.
XVI. INGINERIA GENETIC? ?I MEDICINA
16.1 Povara genetic? оn societatea uman?
«Minte s?n?toas? оntr-un corp s?n?tos» – spune proverbul antic. ?i nu
оntвmpl?tor oamenii о?i doresc оn primul rвnd s?n?tate. Fericirea familiei
depinde ?i ea оn mare parte de s?n?tatea copiilor.
Numeroasele boli de care sufer? oamenii au cauze diferite. Dac? boala
pruncului este provocat? de ac?iunea unor factori nefavorabili asupra
organismului f?tului, ea se consider? neereditar?, dobвndit?. Dac? ea a
fost determinat? de genele defectate ale p?rin?ilor, ea este ereditar?.
Medicina modern? se achit? u?or cu bolile dobвndite. Ea a cв?tigat lupta
cu epidemiile de pest?, de variol?, de holer?, care оn trecut secerau mii
de vie?i omene?ti. Ea lupt? cu mai mult succes contra tuberculozei,
pneumoniei, dizenteriei ?i numeroaselor boli de copii.
Cвt prive?te bolile ereditare, situa?ia este alta, deoarece оn aceste
cazuri оl putem trata par?ial pe bolnav, dar nu putem lichida boala, c?ci
deocamdat? nu e posibil? prevenirea transmiterii ei genera?iei ulterioare.
De aceea, cвnd оn familie un copil e bolnav din n?scare, p?rin?ii vor s?
?tie dac? urm?torul prunc o s? fie s?n?tos sau оl amenin?? aceea?i soart?.
Incertitudinea оl sile?te s? se ab?in? de la procreare, s? recurg? la
оntreruperea artificial? a sarcinii ?. a. Acestea duc la traume psihice
grave ?i deseori sunt cauze de destr?mare a familiei.
Conform calculelor efectuate de diferi?i savan?i, 7–10% din num?rul total
al oamenilor au devieri de la norma biologic?. Mai mult chiar, avem
impresia c? bolile ereditare sunt оn cre?tere. Acest lucru este determinat
de multe cauze, ?i оn primul rвnd de poluarea global? a mediului ambiant.
Odat? cu dezvoltarea industriei ?i tehnicii оn ora?e ?i cu
industrializarea ?i chimizarea produc?iei agricole, оn mediul ambiant a
ap?rut o mare cantitate de agen?i mutageni, care provoac? modific?ri
ereditare – muta?ii. Frecven?a muta?iilor poate spori mult datorit?
cre?terii fonului artificial al radia?iei, ac?iunii mutagenilor chimici ?i
a multor pesticide. Оn prezent sunt cunoscu?i aproape 2000 de compu?i
chimici cu un efect mutagenic. S-a mai constatat c? unele preparate
medicamentoase, dac?-s folosite prea mult, pot avea ?i ele rol de mutageni.
Utilizarea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul alcoolului
de c?tre femeile gravide exercit? o influen?? negativa asupra dezvolt?rii
f?tului. Din aceast? cauz? atвt la femei, cвt ?i la b?rba?i deseori se
formeaz? game?i de valoare genetic? incomplet?.
Agen?ii mutageni de origine fizic? ?i chimic? provoac? modificarea
genelor, cromozomilor ?i a unor оntregi genomi atвt оn celulele sexuale,
precum ?i оn celulele somatice. Din cauza tulbur?rilor aparatului genetic
al celulelor sexuale, ele о?i pierd vitalitatea ?i nu pot participa la
fecundare sau produc zigo?i, embrioni ?i fe?i de valoare incomplet?, cu
vitalitate sc?zut?, care sunt elimina?i la diferite etape de embriogenez?
?i dezvoltare postembrionar?. Dac? muta?iile nu exercit? nici o influen??
asupra vitalit??ii, ele conduc la dezvoltarea bolilor ereditare care au
forme diferite ?i care, luate оn ansamblu, creeaz? a?a-zisa povar?
muta?ional? sau genetic? (ereditar?) оn popula?iile omului.
Оn unele ??ri s-a f?cut o statistica foarte trist?. Оn SUA, de exemplu,
numai jum?tate din 5–10 milioane de gravidit??i ating maturitatea, cealalt?
jum?tate se sfвr?esc cu pieirea embrionilor оn etapele precoce de
dezvoltare. Din 3,2 milioane de embrioni, care au atins vвrsta de 20 de
s?pt?mвni, 40 de mii pier, f?r? a dovedi s? se nasc?. Tot atв?ia prunci mor
оn prima lun? dup? na?tere din cauza unor defecte, alte 40 de mii r?mвn оn
via??, avвnd vicii congenitale, care uneori pot fi tratate. Оn fiecare an
se nasc aproximativ 90 mii de copii deficien?i mintal ?i 150 de mii care
vor оnv??a cu greu.
Care sunt cauzele acestor nenorociri? Principala se con?ine оn genele ?i
cromozomii defecta?i care se transmit prin ereditate. Fiecare om care pare
s?n?tos are оn aparatul cromozomic al celulelor sale cel pu?in 12 gene
defectate, care pвn? la un anumit timp nu se manifest?, deoarece se afl? оn
stare heterozigot?. Оns? atunci cвnd aceste gene recisive mutante sunt
introduse оn zigotul simultan ?i de gameta masculin? ?i de gameta feminin?,
ele trec оn stare homozigot? ?i conduc la dezvoltarea unei boli ereditare.
?tiin?a cunoa?te peste 2000 de boli ereditare ale omului ce ?in de
muta?iile unor gene aparte ?i aproape 500 de boli, ce ?in de tulburarea
structurii sau num?rului cromozomilor. Ele, independent de voin?a noastr?,
se transmit genera?iilor viitoare, dac? medicina nu va interveni la etapa
embrionar? de dezvoltare a acestor boli.
Prezint? interes urm?toarele date. Frecven?a muta?iilor cromozomice la
avorturile medicale (cu scopul regl?rii natalit??ii) nu dep??e?te 2%, la
avorturile spontane ea constituie 20–25%. Оn primele 10 s?pt?mвni de
graviditate ea atinge 50%, iar la 6 s?pt?mвni – 70%. Aceste date
demonstreaz? c? dac? оn garnitura cromozomic? a embrionilor intervin mai
multe tulbur?ri, atunci fe?ii sunt elimina?i mai repede. De aceea putem
presupune c? majoritatea absolut? a zigo?ilor cu tulbur?ri mai complicate
ale cromozomilor este eliminat? imediat dup? ce a fost conceput? sau оn
cele dou?-trei s?pt?mвni ce urmeaz? dup? ea. Ei scap? din cвmpul de vedere
al medicilor ?i nu sunt examina?i de c?tre ace?tia.
A?a dar, pieirea intrauterin? a game?ilor, zigo?ilor ?i embrionilor de
valoare genetic? incomplet? constituie un mecanism de selec?ie la om. Dac?
n-ar exista ac?iunea de eliminare a selec?iei naturale la etapa embrionar?
de dezvoltare, num?rul bolilor ereditare ar fi foarte mare. Acesta e rolul
profilactic al selec?iei embrionare.
Sunt descrise multe boli, care se transmit stabil prin ereditate. Printre
ele cit?m – surdomu?ia, podagra, ?izofrenia, hemofilia, daltonismul,
albinismul (pielea ?i p?rul sunt incolore, ochii trandafirii), boala
oaselor de marmor? (fragilitatea oaselor), unele forme de diabet,
оnc?run?irea ?i chelia ?. a.
Faptul c? unele boli se transmit prin ereditate se cuno?tea demult.
Astfel оn 1716 lui Edvar Lambert, fiu al unor p?rin?i s?n?to?i, a оnceput a
i se оntuneca repede pielea ?i apoi s-a acoperit cu solzi?ori. Edvar a avut
6 fii, care au avut ?i ei piele de porc ghimpos. Acest semn s-a repetat la
?ase genera?ii posterioare de b?ie?i. Istoria cunoa?te cazuri de
transmitere prin ereditate a cecit??ii nocturne congenitale, care au
mo?tenit-o 134 de urma?i ai unui neam de elit? pe parcursul mai multor
genera?ii.
Regii germani din dinastia Habsburgic?, care au cвrmuit оntre anii
1273–1918, la оnceput оn Sfвntul Imperiu roman, apoi оn Spania, Austria ?i,
оn sfвr?it, оn Austro-Ungaria, aveau falca de jos proeminent? ?i buza de
jos deformat? оn mod specific. Mo?tenirea acestor caractere s-a studiat
foarte am?nun?it, rezultatele au fost publicate оmpreun? cu portretele
istorice de Academia imperial?, care se afla sub auspiciile familiei
Habsburgilor. Dac? privim portretul unui membru al familiei din secolul XIV
?i portretul unui urma? din secolul XIX, vom vedea c? acest semn, buza
habsburgic?, se transmitea din genera?ie оn genera?ie ?i se reproducea cu
exactitate.
Articula?iile, oasele, cartilagiile, ligamentele con?in ni?te glucide
numite mucopolizaharide. Dac? metabolismul lor este tulburat, copiii r?mвn
оn dezvoltarea lor intelectual? ?i fizic?. Cre?terea lor оncetine?te brusc,
li se deformeaz? cutia toracic? ?i membrele, deseori le cre?te un gheb. Se
presupune c? Nicollo Paganini a suferit de o astfel de boal?.
Geneticiienii contemporani au g?sit explica?ia оnf??i??rii bizare a
marelui violonist. Fa?a lui palid?, ochii enoftalmici, degetele
supraelastice ?i extrem de lungi – ele toate sunt caracteristice pentru
sindromul Marfan – o boal? ereditar?, descris? pentru prima dat? peste 56
de ani dup? moartea lui Paganini. Virtuozitatea interpret?rii lui Paganini
se explica prin structura neobi?nuit? a degetelor. Bineоn?eles, plus
talentul s?u muzical.
Оn anul 1866 neuropatologul englez L. Down a descris pentru prima dat? o
boal? congenital?, care afecta оn mediu unul din 600 de prunci. Copiii
bolnavi erau indolen?i, cu limba groas?, stвngace, cu nasul turtit, cu fa?a
palpebral? оngust?. Deseori sufereau de leziuni valvulare cardiace
congenitale ?i оntotdeauna erau deficien?i mintal. Mul?i dintre ei
alc?tuiau contingentul spitalelor de psihiatrie. Aceast? boal? a fost
numit? boala lui Down, mo?tenind numele medicului care a descris-o.
Adev?rata ei cauz?, оns?, a fost descoperit? de savantul francez J. Legen.
El a studiat la microscop multe celule luate de la copiii bolnavi ?i a
descoperit c? ele оn loc de 46 de cromozomi au 47. Cromozomul de prisos se
afl? оn perechea 21. De aceea aceast? tulburare mai poart? numele ?i de
trizomia-21. Odat? cu оnaintarea оn vвrst? a mamei, spore?te pericolul
na?terii unor astfel de copii. La femeile оntre 19–21 ani un «daun» se
na?te la 2500 de copii, iar la femeile de 45 de ani – unul la 40.
Bolnavii cu sindromul «daun» tr?iesc cвteva zeci de ani. Tratamentul este
ineficient. Uneori ei pot fi оnv??a?i s? citeasc? ?i s? scrie.
O alt? boal? cromozomic? este sindromul Edvards, provocat? de
neconcordan?a cromozomilor оn perechea 18. El este оntotdeauna mortal.
Copiii mor peste cвteva luni de la na?tere. Ei au ochi mici, urechile
dispuse neregulat, sternul scurt, le lipse?te gвtul, au defecte la degete
?. a. Feti?e cu sindromul Edvards se nasc de dou? ori mai des decвt
b?ie?ei. Ca ?i оn cazul trizomiei-21, trizomia-18 depinde de vвrsta mamei:
cu cвt mama este mai оn vвrst?, cu atвt este mai posibil? neconcordan?a
perechii a 18-ea a cromozomilor.
«Sindromul Patau» este numit trizomia-13 (lipsa de concordan?? оn
perechea 13 de cromozomi). Оn cazul acestei boli la copii nu se sudeaz?
buza de sus cu bolta palatin? de sus. Оn popor aceast? anomalie se nume?te
«buza de iepure». Ea este оnso?it? de leziunea valvular? cardiac?
congenital? ?i pruncii pot avea ?ase degete. Copiii cu trizomia-13 se nasc
cu o mic? mas? a corpului (mai pu?in de 2,5 kg) ?i mor, de regul?, оn
primele luni ale vie?ii.
Am adus exemple de boli genice ?i cromozomice, care formeaz? povara
genetic? a umanit??ii. Men?ion?m c? ereditatea s?n?toas? serve?te drept
baz? a form?rii personalit??ii multilateral dezvoltate. Ereditatea
patologic? dimpotriv?, devine o povar? pentru societate, familie ?i pentru
bolnav. De aceea grija pentru ereditatea f?r? anomalii a omului trebuie s?
devin? o sarcin? comun? a tuturor oamenilor: de stat, savan?i, medici din
оntreaga lume.
Politica consecvent? cu privire la prevenirea catastrofei nucleare,
lichidarea armelor chimice, biologice ?i a altor arme reflect? n?zuin?ele
tuturor oamenilor de a men?ine via?a pe mica noastr? planet? ?i ereditatea
s?n?toas? ne оntregul glob p?mвntesc. Mai sunt vii оn amintirea noastr?
evenimentele ce au demonstrat uria?a for?? de distrugere a radia?iei
nucleare. Dup? exploziile din august 1945 a bombelor atomice оn Japonia
18,7% din femeile gravide nu au mai devenit mame din cauza avorturilor,
23,3% au n?scut copii mor?i, 26% din prunci au murit curвnd dup? na?tere
din cauza leziunilor provocate de radia?ie. Chiar acum, dup? atв?ia ani,
la Herosima continu? s? moar? mul?i oameni din cauza iradierii bunicilor
lor. Consecin?e la fel de triste provoac? folosirea armei chimice. Avia?ia
american? a aruncat deasupra Vietnamului ?i a raioanelor оnvecinate ale
Campuciei mii de tone de armament chimic, numit «substan?? portocalie».
Reprezentan?ii oficiali ai Pentagonului ?tiau, desigur, c? acest preparat,
folosit, chipurile, numai pentru nimicirea frunzelor din p?duri, pentru a
descoperi partizanii, poate provoca multe boli. Utilizarea de c?tre armata
american? a substan?elor chimice toxice se resimte ?i acum, consecin?ele
lor au afectat cвteva genera?ii de vietnamezi.
Defoliantul care con?inea una dintre cele mai toxice substan?e, dioxina,
nu i-a cru?at nici pe solda?ii americani. Оn lista jertfelor lui se оnscriu
20 mii de veterani ai r?zboiului american, care sufer? оn urma aplic?rii de
c?tre ei a acestei toxine. ?i aceast? lista continu? s? sporeasc?. Pentru
ei ?i membrii familiilor lor intoxicarea cu «substan?? portocalie» a
devenit cauza оmboln?virii de cancer a ficatului, pierderii echilibrului
psihic, avorturilor la femei, na?terea unor copii anormali.
Serviciile medicale din ?ara noastr? lucreaz? mult оn aceast? direc?ie,
оn scopul prevenirii bolilor ereditare. Au fost deschise ?i func?ioneaz?
cabinete consultative ?i sec?ii de genetic? medical?. Medicina genetic? nu
dispune оnc? de mijloace efective pentru tratamentul multor boli ereditare,
dar оn viitorul apropiat, pe m?sura dezvolt?rii metodelor ingineriei
genice, vor apare noi posibilit??i de terapie genetic? a bolilor ereditare.
Оn continuare vom relata unele realiz?ri ale ingineriei genetice оn
domeniul acesta.
16.2 Medicamentele – sub controlul genelor
Оn domeniul medicinii sarcinile ingineriei genetice ?in de producerea
diferitelor preparate a c?ror fabricare este imposibil? prin metodele
tradi?ionale sau necesit? un volum mare de munc?.
Оn prezent se aplic? mult interferon – un medicament care permite
combaterea numeroaselor infec?ii, ?i оn primul rвnd a celor virotice.
Printre ele se num?r? toate felurile de grip?, hepatita virotic?, scleroza
difuz? ?. a. Interferonul exercit? un efect pozitiv ?i la tratamentul unor
boli canceroase cum sunt osteosarcomul, mielomul, melanomul, tumoarea
laringelui, meningeomul ?i cancerul pulmonar.
Interferonul e foarte necesar, dar el se produce deocamdat? оn cantit??i
foarte mici, deoarece este un preparat specific. Pentru tratamentul
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38
|