Современная генетика

Descoperirea acestor patru grupe a contribuit la folosirea pe larg a

transfuziei de sвnge, f?cвnd aceast? procedur? practic inofensiv?.

Sвngele apar?inвnd primei grupe poate fi transfuzat oricui, оn schimb

pentru persoanele care au aceast? .grup? de sвnge se potrive?te numai sвnge

de grupa оntвia. Un bolnav cu grupa a patra de sвnge poate primi sвnge de

oricare alt? grup?, sвngele lui, оns?, poate fi dat numai unor persoane

avвnd sвngele de grupa a patra.

Оn acest cadru poate s? se i?te urm?toarea оntre-bare: dac? sвngele de

grupa 0 se poate transfuza unei persoane de grupa AB, de ce nu se poate

face ?i invers, adic? AB оn 0? Aici avem de a face cu un fenomen care

aminte?te diluarea cu ap? a acidului sulfuric. Оn nici un caz nu se toarn?

ap? оn acid sulfuric, deoarece reac?ia furtunoas? de оnc?lzire, ce are loc,

duce da оmpro?carea puternic? a acidului sulfuric, оn , schimb, la o

opera?ie invers?, cвnd acidul se toarn? оn ap?, solu?ia devine imediat

foarte diluat? ?i fenomenul оmpro?c?rii lipse?te. Оn mod analog se

procedeaz? cu sвngele, deoarece se ?ine cont, оn primul rвnd, de

propriet??ile eritrocitelor sвngelui transfuzat ?i nu de cele ale serului.

Cantitatea acesteia din urm? nu este mare ?i, fiind оn bun? parte dilu?t?

de serul primitorului (sau recipientului), ea nu poate s? aib? o оnrвurire

esen?ial? asupra eritrocitelor acestuia.

Dar cu toate m?surile de precau?ie, accidente se produceau. ?i cauzele

lor au fost dezv?luite abia peste un sfert de secol: оn eritrocite au fost

descoperite оnc? dou? proteine. Acestea au fost «botezate» M ?i N.

Antigenii M ?i N au generat alte trei grupe de sвnge - MM, MN ?i NN. Trecea

timpul. Оn eritrocitele diferi?ilor oameni se constatau noi ?i noi

proteine, iar num?rul de grupe de sвnge cre?tea ca ciupercile dup? ploaie,

a?a оncвt оn prezent se cunosc circa o sut? de antigeni ?i aproximativ

cinci sute de grupe de sвnge! Dar aceasta nu era totul.

S-a dovedit c? antigeni, care determin? o grup? sau alta de sвnge, se

con?in nu numai оn eritrocite, dar ?i оn serul sangvin. Оn afar? de

aceasta, ?i eritrocitele, ?i serul sunt оnzestrate cu fermen?i, avвnd o

structur? molecular? care difer? cu mult de la om la om. Оn prezent sвngele

a fost studiat dup? dou?zeci ?i dou? de sisteme eritrocitare, serologice ?i

fermentative. fiecare din ele cuprinde de la dou? pвn? la patruzeci de

grupe de sвnge. Din aceasta rezult? aproximativ 130 de caractere.

Coinciden?a tuturor acestora la doi oameni diferi?i practic este

imposibil?. Cu alte cuvinte, formula sвngelui fiec?rui om este individual?

?i irepetabil?, exact a?a cum unice sunt amprentele l?sate de degetele

diferi?ilor oameni!

Оn anul 1940 Land?tainer ?i Viner ?i-au propus s? compare propriet??ile

antigenice ale celulelor din sвngele uman ?i din cel al maimu?elor macaca-

rezus. ?i s-a constatat c? serul eritrocitelor mamiferelor aglutineaz?

eritrocitele majorit??ii oamenilor. Prin urmare, оn celulele majorit??ii

oamenilor se con?ine un antigen, care este prezent оn eritrocitele acestor

maimu?e. Antigenul оn cauz? a fost numit factor rezus (Rh). Cercet?ri

ulterioare au demonstrat c? exist? ?ase variet??i de baz? ale antigenului,

care ?i constituie sistemul antigenic Rh. Ace?ti antigeni se оnseamn? prin

literele latine CE, D, E, ce, d, e. Sunt considerate Rh-pozitive (Rh+)

persoanele ale c?ror globule ro?ii con?in principalul antigen al sistemului

- antigenul D. La оnceput aceast? descoperire p?rea s? nu aib? nici o

importan?? practica. Peste un an, оns?, a fost remarcat? o coinciden??

extrem de interesant?: ?i anume.

Dac? se c?s?tore?te un b?rbat Rh+ cu o femeie Rh-, copiii proveni?i din

aceast? c?s?torie prezint? destul de des cazuri de icter. Eritrocitele se

distrug ?i pigmentul din celule trece оn ser, colorвnd toate ?esuturile.

Uneori aceast? boal? (icterul hemolitic) poate fi extrem de grav? ?i se

оntвmpl? c? duce la moartea copilului. O parte din copii mor оnainte de a

se na?te, оn ultimele luni de sarcin?.

Dac? ambii p?rin?i sunt rezus-pozitivi sau rezus-negativi, adic? rezus-

identic complica?iile lipsesc. Ele lipsesc ?i оn cazul unei mame rezus-

pozitive ?i ale unui tat? rezus-negativ. Оn urma unui num?r mare de

observa?ii ?i cercet?ri a devenit limpede c? icterul hemolitnc la nou-

n?scu?i este determinat de incompatibilitatea Rh a mamei ?i copilului оnc?

de la stadiul de f?t.

Formarea factorului Rh este determinat? de gena dominant? D. Copilul

mo?tene?te numaidecвt caractere de la ambii p?rin?i. Dac? оn celulele sale

tat?l con?ine o gen? care determin? factorul Rh (DD sau Dd), оl poate avea

?i copilul, adic? poate fi ?i el pozitiv dup? acest caracter. Dezvoltвndu-

se оn organismul unei mame care este Rh- (dd), f?tul cu ereditatea tat?lui

elaboreaz? un atigen Rh, care nu exist? оn celulele ei. El p?trunde de la

f?t оn sвngele mamei, determinвnd formarea la ea a anticorpilor anti Rh.

Anticorpii forma?i, la rвndul s?u, p?trund оn sвngele viitorului copil,

aflat оnc? оn stadiu intrauterin. Ei alipesc ?i distrug eritrocitele. Оn

acest caz sau f?tul moare pвn? la na?tere, sau la nou-n?scut se dezvolt?

icterul hemolitic.

Оn prezent exist?, оns?, metode de salvare chiar ?i a copiilor proveni?i

din c?s?torii incompatibile dup? factorul Rh. Iat? programul de ac?iuni ce

urmeaz? a fi оnf?ptuite оn acest caz.

1. So?ii trebuie s? cunoasc? dac? sunt sau nu compatibili dup? factorul

Rh. Examinarea sub raportul Rh poate fi efectuat? de orice laborator

medical.

2. Unei femei Rh - nu i se va transfuza sвnge Rh+, aceasta pentru a se

evita aglomerarea anticipat? a anticorpilor.

3. Dac? mama este Rh-, iar tat?l Rh+, spre sfвr?itul perioadei de sarcin?

o astfel de femeie va trebui s? fie adus? cu cвteva zile mai оnainte la

maternitate. Aici, оnainte de na?tere sau dup?, i se va introduce ser

imunizat, care con?ine un num?r mare de anticorpi anti Rh. Copilului

ace?tia nu-i provoac? nici o daun?, оn schimb, provocвnd aglutinarea

antigenilor care au p?truns оn sвngele mamei оn timpul na?terii, ei vor

anula procesul imuniz?rii. Anticorpii introdu?i odat? cu serul peste 2-3

s?pt?mвni vor dispare din sвngele mamei, iar anticorpi proprii nu se vor

mai forma. Cel de-al doilea copil va fi оn afar? de orice pericol.

4. Dac? din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite

?i s-a produs o form? grea de icter hemolitic nou-n?scutului i se face

transfuzie de оnlocuire a sвngelui, adic? sвngele vechi este оnlocuit pe de-

a оntregul cu sвngele unui donator compatibil. Оn. acest fel din organism

sunt оndep?rta?i to?i anticorpii, elabora?i оmpotriva antigenului Rh, ?i

eritrocitele оnceteaz? de a se mai distruge.

5. Dac? pe parcursul sarcinii, cu mult оnainte de termenul normal al

na?terii, se formeaz? o concentra?ie primejdioas? de anticorpi, copilul mai

poate fi salvat prin opera?ie cezarian? ?i f?cвndu-i-se imediat o

transfuzie de оnlocuire a sвngelui.

Оn prezent genetica grupelor de sвnge ?i a factorului Rh este aplicat? la

rezolvarea unui ?ir de probleme medico-biologice, medico-juridice ?i de

alt? natur?.

6.3 Metodele de studiere a eredit??ii omului

Trebuie ar?tat c? studierea eredit??ii umane este legat? de anumite

dificult??i. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale,

utilizate pe larg оn zootehnie ?i оn cultura plantelor. Cele mai r?spвndite

metode aplicate la studierea eredit??ii omului sunt cea genealogic?, a

gemenilor ?i citogenetic?.

Metoda genealogic? const? оn studierea statistic? a genealogiei (a

arborelui genealogic) oamenilor оntr-un ?ir de genera?ii. Prin aceast?

metod? a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor

particularit??i umane, precum ?i natura genetic? a multor afec?iuni ca

hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul ?i

multe altele.

Analiza genealogic? permite pronosticarea eventualit??ii mo?tenirii de

c?tre copii a diferitelor boli ereditare ?i, respectiv, de a se lua la timp

m?surile profilactice corespunz?toare.

Оn multe cazuri aceast? metod? ajut? la confirmarea leg?turilor de

rudenie dintre diferite genera?ii de oameni.

Drept exemplu poate servi urm?toarea оntвmplare. Оn anul 1914 оn Anglia

se repara catedrala ?riuberi. Lucr?rile erau conduse de un urma? al

primului duce al ducatului ?riuberi Jon Talbot, оngropat оn 1453 оn aceast?

catedral?. Acest Jon Talbot a fost o figura istoric?. El a luptat оmpotriva

Janei D'Arc ?i a murit de r?ni.

14 genera?ii оl оndep?rtau pe acest cavaler al veacului XV de urma?ul

s?u. Puteau oare genele eroului r?zboiului de o sut? de ani s? ajung? peste

cinci secole, pвn? la contemporanul primului r?zboi mondial?

Urma?ul lui Talbot a deschis sarcofagul str?mo?ului. ?i cu acest prilej s-

a constatat o dovad? incontestabil? a rudeniei lor, dovad? mult mai sigur?

decвt documentele genealogice vizate de notar: la unul din degetele

scheletului dou? falange erau concrescute оn una singur?.

Urma?ul ducelui t?iat de franceji le-a ar?tat martorilor mвna. Pe aceia?i

mвn? ca ?i la schelet, pe acela?i deget ca ?i la schelet, exact acelea?i

dou? falange ar?tau ca una singur?. Le-a concrescut gena dominant?, a c?rei

expresie fenotipic? poart? numele de simfalangie. Iat? оnc? o manifestare a

atotputerniciei genei, a eredit??ii!

Dup? acela?i tip dominant se mo?tene?te ?i brahidactilia, caracterizat?

prin scurtarea degetelor de la mвni. Manifestarea ac?iunii genei dominante

chiar оn prima genera?ie este folosit? cu rezultate bune оn expertiza

judiciar?. Astfel, оn anul 1921 оn Norvegia prin aplicarea metodei genetice

s-a repurtat un adev?rat triumf оn cadrul unui proces judiciar de stabilire

a paternit??ii.

Mama a doi copii nu putea prezenta judec??ii alte dovezi decвt asigur?ri

bazate pe jur?minte c? pвrвtul este fostul ei concubin.

Expertiza genetic? a stabilit c? ambii copii ca ?i pвrвtul sunt purt?tori

ai genei de brahidactilie, оn timp ce mama nu avea aceast? gen?. ?i

judec?torul a satisf?cut cererea mamei.

Hemofilia (incoagulabilitatea sвngelui) mai este numit? ?i boala regilor.

Pentru prima oar? оn descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost

оnregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victoria. Dat fiind faptul c?

regii ?i ?arii se c?s?toresc numai cu regine ?i ?ari?e, aceast? boal?

ereditar? s-a r?spвndit оn rвndul familiilor domnitoare din Europa. A

suferit de hemofilie ?i fiul lui Nicolai II (Romanov).

Оn cazul acestei boli cea mai mic? leziune vascular? poate provoca o

hemoragie mortal?. «Vina» o poart? gena recesiv?, localizat? оn unul din

cromozomii sexuali X. De remarcat c? sufer? de aceast? boal? numai

b?rba?ii, de?i femeile sunt purt?torii acestei gene.

Оn unul din cromozomi X femeia respectiv? are o gen? «defectuoas?». Cel

de-al doilea cromozom X con?ine o gen? normal? (dominant?), care ?i asigur?

func?ionarea normal? ?i p?ze?te femeia de оmboln?vire. B?iatul pe care оl

na?te o astfel de femeie are 50 de ?anse din 100 c? va mo?teni gena

defectuoas?. Deoarece la b?rba?i exist? numai un singur cromozom X, iar

(cromozomul ( nu con?ine o gen? normal?, care ar dubla-o pe cea

defectuoas?, viciul pus оn cromozomul X se manifest? numai la b?ie?i, mai

exact la jum?tate din fiii n?scu?i de femei cu asemenea cromozomi.

Оn acela?i timp, jum?tate din num?rul total de feti?e, n?scute la

asemenea femei poart? un cromozom X, despre existen?a c?ruia nu afl? decвt

cвnd li se na?te un fiu, bolnav de hemofilie.

Cunoscвnd arborele genealogic al oamenilor la care se оntвlne?te aceast?

gen?, se poate astfel prevedea manifestarea bolii la genera?iile urm?toare

?i, fire?te, evita combina?iile lui nefavorabile оn homozigot.

Dup? acela?i tip ca ?i hemofilia este mo?tenit ?i daltonismul (miopie

coloristic?) -boal? de care suferea cunoscutul fizician ?i chimist Dalton

?i care se manifest? prin incapacitatea de a deosebi anumite culori, оn

special cea ro?ie de cea verde.

Daltonismul se оntвlne?te la 4 procente din b?rba?i, fapt care pe mul?i

оi оmpiedic? s?-?i aleag? profesia de ?ofer.

Femei daltonice se оntоlnesc de 200 de ori mai pu?ine decвt b?rba?i.

Femeia devine daltonic? doar оn cazul unei coinciden?e rare: cвnd ambii s?i

p?rin?i sunt daltonici. Оn schimb, dac? unul din p?rin?i este s?n?tos, ?i

fiica va fi s?n?toas?.

Metoda gemenilor const? оn studierea dezvolt?rii caracterelor la gemeni.

Se cunoa?te c? exist? dou? categorii de gemeni: bivitelini sau

pseudogemeni ?i univitelini sau gemeni adev?ra?i.

Оn cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan dou?, trei ?i mai

multe ovule, nu unul singur ca оn mod obi?nuit. Din zigo?i deosebi?i se

dezvolt? gemeni, sem?nвnd оntre ei ca ni?te fra?i obi?nui?i ?i nu ca ni?te

gemeni.

Uneori, оns?, dintr-un singur ovul fecundat se formeaz? doi sau mai mul?i

embrioni. Aceasta se produce atunci cвnd оn stadiile ini?iale de

dezvoltare zigotul se divizeaz? оn dou? p?r?i, din care оn continuare se

dezvolt? copii normali. Anume ace?ti gemeni se numesc univitelini sau

adev?ra?i. Ei au оntotdeauna acela?i sex, deci pot fi sau fete, sau b?ie?i

?i seam?n? оntre ei ca dou? pic?turi de ap?. Se cunosc cazuri cвnd gemenii

univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.cel?lalt Este un fenomen

explicabil, dat fiind faptul c? ei au unul ?i acela?i genotip, spre

deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.

Cв?iva ani оn urm? colaboratorii Institutului de genetic? medical? ?i ai

Institutului de medicin? II din Moscova au оncercat s? explice de ce оn

unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar оn altele -

bivitelini sau dizigotici.

Ei au examinat 259 de familii din Moscova ?i au ajuns la concluzia c?

num?rul de na?teri a gemenilor dizigotici este cu atвt mai ridicat cu cвt

mai... оnalt? este statura mamei. Aceast? probabilitate cre?te ?i оn

familiile оn care mamele au un serviciu legat de munca fizic?, precum ?i

acolo unde rela?iile dintre p?rin?i nu sunt tocmai bune. Оn acela?i timp

probabilitatea na?terii unor gemeni monozigotici cre?te odat? cu cre?terea

vвrstei tat?lui, оn familiile cu un regim alimentar mai calitativ ?i оn

acelea оn care mama a folosit оnainte mijloace anticoncep?ionale.

Toate aceste fenomene urmeaz? оnc? a fi explicate. Prezint? un mare

interes ?i urm?torul fapt: оn familia Dionn, de origine francez?, care

tr?ia оn Canada, s-au n?scut cinci gemeni univitelini, cinci feti?e. Ele

uimeau prin asem?nare. Pe baza asem?n?rii ?i deosebirilor dintre ele, s-a

putut stabili pвn? ?i modul оn care s-a produs divizarea ovulului fecundat.

Dup? prima diviziune a zigotului ?i formarea a doi blastomeri (celule

somatice) dintr-o celul?-fiic? s-au format altele dou? nepoate, de la care

au provenit Sesil ?i Annet. De la cealalt? celul?-fiic? ?i-au luat

оnceputul alte dou? nepoate, una dintre care s-a transformat оn Ivonn, iar

cealalt? celul?-nepoat? s-a divizat оn dou? str?nepoate, de la care au

provenit Emili ?i Mari.

Aceast? schem? a fost stabilit? pe baza faptului c? Sesil ?i Annet

sem?nau оntre ele mai mult decвt toate celelalte.

Acela?i lucru s-a constatat ?i оn cazul lui Emili ?i Mari.

Ivonn ocupa parc? o pozi?ie intermediar?. Tot odat? atвt Sesil ?i Annet,

cвt ?i Emili ?i Mari prezentau asem?n?ri exterioare perfecte-copii оn

oglind? una a alteia. Asem?narea оn oglind? se manifesta prin faptul c?

dac? unul din gemeni are o aluni?? pe obrazul drept, cel?lalt va avea una

identic?, situat? оn acela?i punct, dar pe obrazul stвng.

La vвrsta de patru ani ?i jum?tate toate cinci feti?e s-au оmboln?vit

brusc de tonzilit? ?i la toate li s-au scos amigdalele. Оn leg?tur? cu

aceasta se cere subliniat faptul c? gemenii univitelini sufer? оn 80- 90%

din cazuri simultan de acelea?i boli оn timp ce la bivitelini acest fenomen

lipse?te.

Comparвnd gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii

despre rolul eredit??ii, pe de o parte, ?i rolul mediului оnconjur?tor, pe

de alta, оn dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv ?i оn

dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom

vorbi mai оncolo.

Оn cazul dat o importan?? deosebit? o au observa?iile asupra gemenilor

adev?ra?i care tr?iesc оmpreun? sau nu, adic? оn condi?ii diferite.

Metoda citogenetic? a оnceput s? fie aplicat? pe larg abia оn ultimul

timp. Pe baza acestei metode au fost ob?inute numeroase date referitoare la

bolile cromozomice la om. Este suficient s? men?ion?m c? 25% din concep?ii,

din cauza unor deregl?ri cromozomale, se termin? cu avorturi spontane. ?i

chiar dac? un anumit num?r de astfel de copii suprave?uiesc, ei sufer? de

diferite defecte.

Prezen?a unor muta?ii cromozomale poate fi determinat? la studierea cu

ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. Оn acest scop

celulele sunt оn prealabil fixate (omorвte brusc) cu ajutorul unor agen?i

chimici speciali, apoi ele se coloreaz? cu ajutorul unor coloran?i

speciali, a?a оncвt cromozomii s? se disting? clar de contextul

citoplasmei, dup? aceea se preg?tesc preparate care sunt examinate sub

microscop. Toate devierile de la num?rul normal ?i structura normal? a

cromozomului se оnregistreaz? ?i pe aceast? baz? se fac concluziile

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38