ПРИЛОЖЕНИЕ 5 Первичные иммунодефицит
Классификация ВОЗ
Комбинированные иммунодефициты • Тяжёлый
комбинированный иммунодефицит (SCID): •
Х-сцепленный • Аутосомно-рецессивный (агаммаглобулинемия швейцарского типа)
• Недостаточность аде-нозин дезаминазы • Недостаточность пуриннуклеозид
фосфорилазы • Недостаточность МНС (класс II) •
Синдром именно • Недостаточность СОЗу или СОЗе • Недостаточность CD8.
С преимущественными дефицитами AT
• Агаммаглобулинемия Х-сцепленная • Гипер-IgM
синдром • Х-сцепленный • Другие • Делеции
тяжёлых цепей Ig • Дефицит к-цепи •
Дефицит IgA • Избирательные дефициты
подклассов IgG (с дефицитом и без дефицита
IgA) • Вариабельный общий иммунодефицит
• Дефекты AT при нормальном содержании
Ig • Преходящая гипогаммаглобулинемия
новорождённых. Другие чётко очерченные синдромы • Синдром BuCKOmma-
Олдрича • Атаксия-теле-ангиэктазия
• Аномалия ДиДжорджи. Иммунодефициты в сочетании с другими болезнями
• Нестабильность хромосом и дефекты репарации • Синдром Блума • Анемия
Фанкони • Иммунодефицит с центромерной нестабильностью • Нимегенский синдром
нестабильности хромосом • Синдром Секкеля • Ксеродерма пигментная • Дефекты
хромосом • Синдром Дауна • Синдром Тёрнера • Хромосомы 18 дефекты • Дисплазии
скелетные • С коротким туловищем • Хондро-дисплазия метафизарная МакКьюсика
(гипоплазия волос-хрящей) • Иммунодефицит с задержкой роста • Спондилоэпифизарная
дисплазия Шимке • Синдром агенезии 1 пальца кисти, низкого роста и иммунодефицита
(*274190, р) • СиндромДубовица • Задержка роста, лицевые аномалии и иммунодефицит
• Прогерия (Синдром Хатчинсона-Джилфорда) • Иммунодефициты с дерматологическими
проявлениями • Альбинизм частичный • Дискератоз врождённый • Болезнь Незертона
• Акродерматит энтеропатический • Дисплазия эктодер-мальная ангидротическая
• Кератодермия Папийбна-Лефевра • Наследственные
дефекты метаболизма • Недостаточность транско-баламина 2 • Ацидемия метилмалоновая
• Оротатацидурия, тип 1 • Недостаточность биотинидазы • Маннозидоз • Гликогеноз,
тип 1Ь • Синдром Чедьяка-Хигаши • Гиперкатаболизм Ig • Семейный
гиперкатаболизм • Лимфангиэктазии кишечные • Разные • Гипер-IgE
синдром • Кандидоз хронический кожи и слизистых
оболочек • Врождённая гипо- или аспления • Синдром Немарка.