ГАНГЛИОЗИДОЗЫ
Ганглиозидоз - любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов.
Классификация Ганглиозидоз GM1 (вероятно, р). Причина: в установленных случая - недостаточность Ом2-р-галактозидазы, характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1; заболевание похоже на болезнь Тэя- Сакса, в отличие от которой наблюдается гене-рализованный мукополисахаридоз; различают три формы: генерализованная детская, ювенильная, взрослая генерализованный ганглиозидоз Ганглиозидоз 0М2 (недостаточность гексозаминидаз) ранее именовали болезнью Тэя-Сакса Ганглиозидоз Gno (305650. От(3)-УДФ-М-ацетил-галактозаминил трансферазы недостаточность, КФ 2.4.1.88).
Ганглиозидоз генерализованный, тип I (*230500). К нему также относят мукополисахаридоз IVB (230500, синдром Мбркио). Клинически: карликовость; гипертрихоз, характерные черты лица, короткая шея, гепато- и спленомегалия, грыжи, умственная отсталость; вакуолизация эпителия почечных канальцев, диффузная ангиокератома, гипоплазия тел позвонков, кифоз, сколиоз. Смерть в раннем детстве.
Ганглиозидоз генерализованный, тип II (ювенильный, #230600). Симптоматика проявляется со 2 года жизни, смерть к 10 годам.
Ганглиозидоз генерализованный, тип III (взрослый, #230650).
Ганглиозидозы GM2.
См. также Ганглиозидоз Ою Сфинголипидозы церебральные, Липо-фусцинозы. Болезнь Ниманна-Пика, Болезнь Краббе, Мукополиса-харидозы
Литература. Hahn CN et al: Generalized CNS disease and massive G(Ml)-ganglioside accumulation in mice defective in lysosomal acid p-galactosidase. Hum. Molec. Genet. 6: 205-211, 1997; Morrone A et al: Insertion of a T next to the donor splice site of intron 1 causes aberrantly spliced mRNA in a case of infantile GMl-gangliosidosis. Hum. Mutat. 3: 112-120, 1994; Suzuki Y, Oshima A: A p-galactosidase gene mutation identified in both Morquio В disease and infantile G(M1) gangliosidosis. Hum. Genet. 91: 407, 1993
ГАНГЛИОЗИДОЗ GM2
Ганглиозидоз GM2 - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к смерти в возрасте 2-3 года; причина: недостаточность гексоаминидазы А и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).
Вариант 0 (268800, р) - болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, повышение рефлексов, ортостатическая гипотёнзия, макроцефалия, кукольное лицо, ранняя слепота, вишнёво-красное пятно на глазном дне, макроглоссия, кардиомега-лия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи.
Вариант В (*272800, р) - болезнь Тэя-Сакса типа 1. Клинически: реакция на звук в виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво-красное пятно на глазном дне, окружённое светло-серой областью; слепота, начало в раннем детстве, смерть до 5-летнего возраста.
Вариант АВ (*272750, р) - болезнь Тэя-Сакса типа 2.
Вариант А(М)В (230710, р) - болезнь Тэя-Сакса ювенильная. Начало в возрасте 2 года, смерть к 8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития.
См. также Ганглиозидозы
Литература. Akli S et al: A null allele frequent in non-Jewish Tay-Sachs patients. Hum. Genet. 90: 614-620, 1993; De Gasperi R et al: Late-onset G(m2)-gangliosidosis. Neurology 47: 547-552, 1996; Fernandes MJG et al: A chronic GM(2) gangliosidosis variant with a HEXA splicing defect: quantitation of HEXA mRNAs in normal and mutant fibroblasts. Europ. ). Hum. Genet. 5: 129-136, 1997.
ГАСТРИТ
Гастрит - поражение слизистой оболочки желудка с выраженной воспалительной реакцией в случае острого течения или с морфофункциональной перестройкой в случае хронического течения.
Частота. 248,0 (зарегистрировано больных с диагнозом, установленном впервые в жизни) и 1 851,2 (зарегистрировано больных) на 100 000 взрослых 18 лет и старше. 893,9 (зарегистрировано больных с диагнозом, установленном впервые в жизни) и 3 742,5 (зарегистрировано больных) на 100 000 подростков 15-17 лет. 741,6 (зарегистрировано больных с диагнозом, установленном впервые в жизни) и 1 941,3 (зарегистрировано больных) на 100 000 детей до 14 лет. Классификация Острый гастрит Диффузный Локальный Острый стрессорный гастрит Хронический гастрит Хронический гастрит типа А Хронический гастрит типа В Рефлюкс-гастрит (тип С)
Особые формы Инфекционный гастрит Гранулематозный гастрит Эозинофильный гастрит Лимфоцитарный гастрит Постгастрэкто-мический гастрит Флегмонозный гастрит. Этиология Острый гастрит Длительный приём алкоголя, НПВС
Случайный приём сильной щёлочи или кислоты (соляной или серной), денатурирующих веществ (например, формальдегида и тринит-рофенола) Стрессовые реакции на тяжёлое заболевание Хронический гастрит Неизлеченый острый гастрит Инфицироваиие Helicobacterpylori Длительный приём алкоголя, НПВС Радиационные и термические поражения Пищевая аллергия Аутоиммунные процессы Заброс дуоденального содержимого (жёлчь и панкреатические ферменты) Пернициозная анемия.
Клиническая картина
Гиперхлоргидрия - изжога, отрыжка кислым, тяжесть и тупые ноющие боли в эпигастральной области после еды, иногда голодные или ночные боли, запоры.
Гипо- или ахлоргидрия - тяжесть в подложечной области, тошнота, анорексия, отрыжка тухлым, вздутие живота, диарея.
Острый гастрит Симптомы отсутствуют у 30% пациентов Диспептические расстройства - жжение и боль в эпигастральной области, тошнота, рвота, отрыжка, срыгивание, неприятный вкус во рту Желудочно-кишечное кровотече-
ние при стрессовых эрозиях слизистой оболочки может сопровождаться кровавой рвотой и шоком.
Хронический гастрит Боль в эпигастральной области выра-жена слабо, локализована нечётко, не влияет на общее состояние пациентов Диспепсия желудка: распирание в эпигастральной области, связанное с приёмом пищи; отрыжка, тошнота, рвота, нарушения аппетита Диспепсия кишечника: вздутие живота, урчание, метеоризм, неустойчивость стула Астеновегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, раздражительность и перепады настроения.
Хронический гастрит типа А Гипо- или ахлоргидрия При-знаки пернициозной анемии Сопутствующие тиреоидит, болезнь Аддисона, сахарный диабет I типа, витилиго.
Хронический гастрит типа В Боль в эпигастральной области, смещённая к правой подрёберной области (возникает не всегда) На поздних стадиях (через 10-20 лет у 50% пациентов) - признаки гипо- или ахлоргидрии. Постгастрэктомический гастрит Нарушение выработки внулуреннегр фактора Пасла (недостаточность витамина В12) Прогрессирование изменений до выраженной атрофии с развитием ахлоргидрии.
Флегмонозный гастрит Острое развитие с ознобом, повы-
домнем температуры тела, резкой слабостью Боль в верхние половине живота, вздутие, тошнота и рвота; сухость языка
Отказ от еды и питья, быстрое истощение, изменение черт лица (лицо Гиппократа).
Методы исследования Общий анализ крови: пернициозная анемия при хроническом гастрите типа А Анализ кала: возможно наличие скрытой крови, а также непереваренных остатков пищи при пониженной кислотности Биохимический анализ крови: снижение содержания общего белка, воспалительные изменения разной степени выраженности (максимальные при флегмонозном гастрите) Исследование желудочной секреции: снижение или повышение рН желудочного сока натощак при применении специфических раздражителей (капустный отвар, гистамин), определение содержания пепсина
ФЭГДС с прицельной биопсией: слизистой оболочки (отёк, очаги Гиперемии, петехии, разрыхление и поверхностное изъязвление, увеличение складок при гиперхлоргидрии; бледность и атрофичность при гипо- или ахлоргидрии; свободное поступление жёлчи в культю желуди при рефлюкс-гастрите) Рентгеноскопия желудка: нарушения Историки, эвакуации; необходима при дифференциальной диагностике с диффузным раком желудка Выявление Helicobacter pylori. Дифференциальный диагноз Сальмонеллёз Язвенная болезнь жэлудка и двенадцатиперстной кишки Рак желудка Диспепсия функциональная Рефлюкс желудочно-пищеводный Заболевания поджелудочной железы, печени, двенадцатиперстной кишки.
ЛЕЧЕНИЕ Острый гастрит
Диета - полное голодание 12-24 ч, диета 0 первые 4 дня, далее диета ,1 не менее 6-10 дней.
При болевом синдроме - атропина сульфат (0,5-1 мл 0,1 % р-ра п/к), платифиллина гидротартрат (1 мл 0,2% р-ра n/к), папаверина гидрохлорид (1мл 2% р-ра п/к).
Инфузионная терапия при эксикозе.
При кровотечении - лаваж ледяной водой, введение левартеренола (норадреналина гидротартрат) в желудок, эндоскопическая коагуляция.
При флегмонозном гастрите - массивная антибиотикотерапия и хирургическое вмешательство.
Консервативное лечение стрессовых эрозий: лечение причины, вызвавшей их образование (например, сепсиса) и массированное применение антацидов.
Хронический гастрит
Диета. В зависимости от типа секреции различают 2 варианта лечебного питания При гипо- и ахлоргидрии в острой фазе назначают диету № 1а, далее - диета № 2, после окончания курса лечения - полноценное питание При гиперацидных состояниях - длительная диета № 1.
Коррекция нарушений желудочной секреции При гипо- и ахлоргидрии - настойка полыни, настой корня одуванчика, натуральный желудочный сок по 1 ст. л. на полстакана воды небольшими глотками во время еды; полиферментные препараты (фестал, дигестал, панзинорм-форте, мезим-форте) по 1 таблетке во время еды; хлоридные и хлоридно-гидрокарбонатные натриевые минеральные воды При гиперацидном состоянии - антацидные, адсорбирующие и обволакивающие средства; блокаторы гистаминовых Н2 рецепторов (только при сочетании высокой продукции соляной кислоты с эрозиями).
При гастрите, вызванном Helicobacter pylori, - эрадикация (курс терапии - 1-2 нед) Тройная терапия де-нол 120 мг 4 р/сут в течение 28 дней метронидазол 200 мг 4 р/сут в течение 10-14 дней тетрациклин 500 мг 4 р/сут в течение 10-14 дней Квадра-терапия омепразол 20мг 2 р/сут
де-нол 120мг 4 р/сут тетрациклин 500мг 4 р/сут
метронидазол 500 мг 3 р/сут.
Коррекция нарушений моторной функции желудка - миотропные спазмолитики (папаверина гидрохлорид, но-шпа), М-холиноблокаторы (атропина сульфат, платифиллина гидротартрат).
При необходимости приёма НПВС препараты выбора - избирательные ингибиторы циклооксигеназы 2 типа (мовалис).
Лечение сопутствующих заболеваний.
В период ремиссии - санаторно-курортное лечение.
Хирургическое лечение проводят при стрессовых эрозиях (летальность после операций очень высока; вариант - гастрэктомия), флегмонозном гастрите, рефлюкс-гастрите (реконструктивная операция, при которой резекцию желудка по Бимьрот-1 или Бимьрот-11 переводят в Y-образный анастомоз по Ру).
Осложнения При остром гастрите Профузное кровотечение Перфорация стенки желудка (возможны перитонит или пенетрация) При флегмонозном гастрите - медиастенит, гнойный плеврит, поддиафрагмальный абсцесс, тромбофлебит крупных вен, абсцесс печени При хронических гастритах типа В и А повышен риск развития карциномы и язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
См. также Болезнь язвенная пептическая, Гастрит гипертрофический гигантский (nl), Гастрит эозшофильный (п1) МКБ К29 Гастрит и дуоденит К29.0 Острый геморрагический гастрит К29.1 Другие острые гастриты К29.2 Алкогольный гастрит К29.3 Хронический поверхностный гастрит К29.4 Хронический атрофический гастрит К29.5 Хронический гастрит неуточнённый К29.6 Другие гастриты К29.7 Гастрит неуточнённый К29.9 Гастродуоденит неуточнённый Литература. 336: 349-350
ГЕМАТОМА СУБДУРАЛЬНАЯ
Гематома субдуральная - травматическое кровоизлияние, скопление крови между твёрдой и паутинной мозговыми оболочками, вызывающее местное или общее сдавление головного мозга.
Частота. 10-15% больных с тяжёлой ЧМТ. Классификация В зависимости от времени с момента травмы до появления симптомов Острая (<48 ч после ЧМТ) Подострая (от 48ч до 12 дней) Хроническая (>12 дней) Варианты течения
Классический вариант с характерным трёхфазным изменением сознания (первичная утрата сознания в момент травмы, развёрнутый светлый промежуток и вторичное выключение сознания) Вариант со стёртым светлым промежутком, первичная утрата сознания до комы или сопора, выраженная очаговая и стволовая симптоматика, обусловленная первичным повреждением вещества мозга; максимальное просвет
