Ахалазия пищевода — это нарушение моторики пищевода, характеризующееся ослаблением перистальтики и неполным расслаблением нижнего пищеводного сфинктера при глотании. Ахалазия — не столь частая причина дисфагии (1 : 100000). Большинство пациентов с ахалазией пищевода — люди в возрасте 30-50 лет.

2. Дайте этиологическую классификацию ахалазии пищевода.

Наиболее часто встречается идиопатическая ахалазия (95 %). Надолго семейной ахалазии приходится 2-5 % всех случаев заболевания. Семейная ахалазия преимущественно передается горизонтально, наследуется по аутосомно-рецессивному типу; симптомы впервые появляются до 4-летнего возраста. К сопутствующим аномалиям относятся невосприимчивость к действию адренокортикотропного гормона, алакримия, микроцефалия и нейрогенная глухота. Иногда отмечается сочетание ахалазии пищевода с дегенеративными заболеваниями нервной системы, такими как болезнь Паркинсона и наследственная мозжечковая атаксия.

3. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальную диагностику у пациентов с подозрением на ахалазию пищевода?

Дифференциальную диагностику у пациентов с подозрением на ахалазию пищевода обычно начинают с определения причины дисфагии. Некоторые инструментальные исследования (рентгеноконтрастная эзофагография, эндоскопия и манометрия пищевода) позволяют сузить диагностический поиск. При подозрении на ахалазию пищевода необходимо прежде всего исключить два других основных заболевания пищевода. Болезнь Шагаса относится к протозойным инфекционным заболеваниям, вызываемым паразитом Trypanosoma cruzi. Наличие этого эндемичного заболевания можно предположить у пациентов, которые путешествовали или жили в сельской местности в Южной или Центральной Америке. Аденокарцинома желудка с вовлечением в патологический процесс дистального отдела пищевода, является наиболее распространенным и опасным заболеванием, имитирующим клиническую картину ахалазии. К важным диагностическим признакам аденокарциномы относятся: возраст пациента старше 50 лет, недавнее развитие дисфагии и прогрессирующее снижение массы тела. При подозрении на наличие опухоли проводится эндоскопическое исследование пищеводно-желудочного перехода с множественным забором биопсийного материала, а при необходимости — дополнительные исследования, такие как компьютерная томография (КТ) и эндоскопическое ультразвуковое сканирование.

4. Перечислите наиболее частые причины развития вторичной ахалазии.

В таблице, приведенной ниже, представлен перечень заболеваний, которые могут приводить к развитию вторичной ахалазии. Эти заболевания способны имитировать клиническую картину классической ахалазии, включая изменения, выявляемые при манометрии пищевода. В перечне представлены следующие широкие диагностические категории: злокачественные новообразования, инфекционные заболевания, инфильтративные поражения, воспалительные процессы и наружное сдавление пищевода.
 

5. Каким образом дифференциальная диагностика может повлиять на обследование пациентов с предполагаемой ахалазией пищевода?

Пациентам, входящим в группу риска по развитию аденокарциномы пищеводно-желудочного перехода, показано проведение эндоскопического исследования. Факторы риска развития аденокарциномы включают: (1) возраст старше 50 лет, (2) наличие случаев раковых заболеваний в семье, (3) употребление алкоголя и курение в анамнезе, (4) желудочно-пищеводный рефлюкс в анамнезе, (5) подозрительные результаты, полученные при проведении рентгеноконтрастной эзофагографии с бариевой взвесью.

6. Перечислите 6 возможных поражений нервной системы, которые могут иметь место у пациентов с ахалазией пищевода.

1. Уменьшение количества ганглионарных нейронов мышечного сплетения, расположенного в дистальной трети пищевода.
2. Дегенеративные изменения блуждающего нерва.
3. Количественные и качественные изменения в дорсальных двигательных ядрах блуждающего нерва.
4. Значительное уменьшение количества мелких интрамуральных нервных волокон.
5. Уменьшение количества везикул в нервных окончаниях.
6. Выявление внутрицитоплазматических включений (телец Леви [Lewy]) в дорсальных моторных ядрах блуждающего нерва и нейронах мышечного сплетения.

7. Какую роль играет нижний пищеводный сфинктер в патофизиологии ахалазии пищевода?

В норме нижний пищеводный сфинктер, как правило, находится в состоянии постоянного сокращения. Глотание вызывает возникновение перистальтической волны, которая приводит к кратковременному расслаблению нижнего пищеводного сфинктера. Сигналы, инициирующие перистальтику пищевода, генерируются в дорсальных двигательных ядрах блуждающего нерва, затем проводятся через длинные преганглионарные нейроны блуждающего нерва к коротким постганглионарным тормозным нейронам, расположенным в области нижнего пищеводного сфинктера. Исследования на животных показали, что тормозные нейроны при стимуляции выделяют вазоактивный интестинальный пептид (ВИП) и/или закись азота, которые вызывают расслабление гладкой мускулатуры нижнего пищеводного сфинктера при помощи внутриклеточных механизмов с участием циклического аденозинмонофосфата (цАМФ). У пациентов с ахалазией внутривенное введение ВИП приводит к уменьшению давления нижнего пищеводного сфинктера, способствуя его расслаблению. Это позволяет сделать вывод, что в данном случае имеет место нарушение нейрогуморальной регуляции деятельности тормозных нейронов. Более того, парадоксальное увеличение давления нижнего пищеводного сфинктера после внутривенного введения холецистокинина у пациентов с ахалазией пищевода объясняется наличием патологии тормозных нейронов. В конечном итоге нарушение расслабления нижнего пищеводного сфинктера является результатом дисфункции постганглионарных тормозных нейронов.

8. Перечислите наиболее характерные симптомы ахалазии.

Дисфагия — самый характерный симптом, выявляющийся практически у всех пациентов с ахалазией пищевода. Временной интервал между появлением клинических симптомов заболевания и первичным обращением к врачу варьирует в пределах от 1 года до 12 лет. Второй по частоте симптом у пациентов с ахалазией пищевода — регургитация остатков пищи без примеси желчи и кислого желудочного сока вследствие застоя содержимого в пищеводе. Пациенты часто просыпаются ночью от кашля или удушья, возникающих после эпизода регургитации. Срыгиваемая жидкость может быть представлена белой пенообразной массой (возможно, это связано с накоплением слюны в пищеводе во время сна). Боли в грудной клетке и изжога встречаются с одинаковой частотой (примерно у 40 % пациентов с ахалазией пищевода). Боли обычно локализуются за грудиной, носят сдавливающий или сжимающий характер и иррадиируют в шею, нижнюю челюсть или спину. При наличии изжоги вместо ахалазии пищевода может быть ошибочно поставлен диагноз желудочно-пищеводного рефлюкса. Однако изжога, обусловленная ахалазией, не возникает после еды и не уменьшается при применении антацидных препаратов.

9. Когда возникает дисфагия у пациентов с ахалазией пищевода: при приеме твердой или жидкой пищи или в обоих случаях?

У большинства пациентов с ахалазией пищевода дисфагия возникает при приеме как твердой, так и жидкой пищи. Это согласуется с классическим представлением о том, что при нарушениях двигательной активности пищевода симптомы дисфагии проявляются при употреблении как твердой, так и жидкой пищи. Однако на начальной стадии ахалазии дисфагия обычно наблюдается при приеме только твердой пищи; на более поздних стадиях заболевания присоединяется также дисфагия при приеме жидкостей.

10. Отмечается ли снижение массы тела у пациентов с ахалазией пищевода?

Снижение массы тела отмечается у 85 % пациентов с диагностированной ахалазией пищевода и является показателем тяжести заболевания. Сочетание прогрессирующей дисфагии и снижения массы тела может имитировать клиническую картину рака пищевода. Увеличение массы тела после лечения четко коррелирует со степенью улучшения опорожнения пищевода.

11. Назовите другие особенности анамнеза, имеющие значение в диагностике ахалазии пищевода.

У пациентов с ахалазией пищевода прогрессивно увеличивается время, затрачиваемое на прием пищи. Такие пациенты запивают еду большим количеством жидкости, чтобы улучшить опорожнение пищевода. Некоторые пациенты утверждают, что напитки с высоким содержанием углекислоты и теплое питье уменьшают выраженность симптомов дисфагии. Другой метод, позволяющий уменьшить выраженность симптомов,— выполнение пробы Вальсальвы в положении стоя с отведенной кзади головой.

12. Перечислите возможные осложнения ахалазии пищевода.

Безоары пищевода.
Дивертикул дистального отдела пищевода.
Инородные тела пищевода.
Плоскоклеточный рак пищевода.
Варикозное расширение вен пищевода.
Пищеводно-перикардиальный свищ.
Объемные образования шеи (шея как у лягушки-быка).
Пневмоперикард.
Поражение легких Mycobacterium fortuitum.
Пищевод Барретта, развившийся после миотомии .
Стридор с обструкцией верхних дыхательных путей.
Отслаивание подслизистого слоя пищевода.
Гнойный перикардит.
Некоторые из возможных осложнений, такие как аспирация и образование безоаров, представляют собой результат скопления в неперистальтирующем пищеводе остатков пищи и секрета пищеводных желез. При длительно существующей ахалазии пищевод способен значительно расширяться; объемные образования шеи или стридор могут возникать в результате местного сдавления верхних дыхательных путей. Утончение стенок пищевода, которое происходит при его расширении, является предрасполагающим фактором возникновения микроперфораций, отслаивания подслизистого слоя, развития пневмоперикарда, гнойного перикардита или формирования свищей. Среди пациентов с ахалазией пищевода отмечается увеличение заболеваемости плоскоклеточным раком. Исходя из результатов одного исследования, общая заболеваемость раком пищевода составляет 3,4 на 1000 пациентов с ахалазией в год (в 33 раза выше, чем у пациентов в контрольной группе).

13. Какова диагностическая ценность рентгеноконтрастной эзофагографии и эзофагоскопии при обследовании пациентов с подозрением на ахалазию пищевода?

Рентгеноконтрастная эзофагография часто выполняется на ранних этапах обследования пациентов с предполагаемой ахалазией пищевода и является методом выбора у больных, страдающих дисфагией. При обзорной рентгенографии грудной клетки можно определить наличие уровня жидкости в средостении, обусловленного застоем пищевых масс в пищеводе, а также выявить расширение средостения и отсутствие газового пузыря в желудке. При рентгеноконтрастной эзофагографии определяется расширенный, извитой пищевод, постепенно суживающийся к дистальному концу. У пациентов с длительно существующими симптомами выявляется характерная рентгенологическая картина, напоминающая птичий клюв. Выполнение эзофагогастродуоденоскопии показано большинству пациентов, страдающих ахалазией, а особенно — входящим в группу риска развития рака пищевода (к факторам риска относятся: возраст старше 50 лет, употребление алкоголя и курение в анамнезе), пациентам с симптомами желудочно-пищеводного рефлюкса и тем, кому планируется выполнение пневматической дилатации пищевода. В большинстве случаев слизистая оболочка пищевода не изменена, однако постоянная задержка пищевых масс в пищеводе приводит к ее повреждению (появлению гиперемии и поверхностных изъязвлений слизистой оболочки дистальной части пищевода). При прохождении пищеводно-желудочного соединения может возникнуть сопротивление, которое, как правило, преодолимо (эндоскоп проводят медленно, не оказывая грубого давления на ткани). Для исключения малигнизации необходимо при извлечении эндоскопа выполнять ретроградное исследование кардиальной части желудка и пищеводно-желудочного соединения с забором биопсийного материала из любых подозрительных участков слизистой оболочки. Клиническое значение может также иметь обнаружение грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. У таких пациентов во время выполнения пневматической дилатации нижнего пищеводного сфинктера существует дополнительный риск возникновения перфорации.

14. Какое значение для постановки диагноза ахалазии имеет манометрия пищевода?

Манометрия пищевода подтверждает диагноз ахалазии и позволяет четко дифференцировать ее от других нарушений двигательной активности пищевода. К характерным изменениям, выявляемым при проведении манометрии пищевода, относятся: (1) гипертонус нижнего пищеводного сфинктера, (2) не