Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни

многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но ни один из

них не получил таких точных и подробных данных; кроме того они не смогли

объяснить свои результаты с точки зрения механизма наследственности.

2.2. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления

Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов,

четко различавшихся по какому-либо признаку, например, по расположению

цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или

находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной

паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда

поколений. Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение

доминантных признаков к рецессивным в поколении составляло примерно 3:1.

Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в

которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания).

На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал выводы:

1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не

расщепляясь), у сорта с пазушными цветками должно быть два

«пазушных» фактора, а у сорта с верхушечными цветками – два

«верхушечных» фактора.

2. Растения F1 содержали по одному фактору, полученному от каждого

из родительских растений через гаметы.

3. Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою

индивидуальность.

4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который

рецессивен. Разделение пары родительских факторов при

образовании гамет (так что в каждую гамету попадает лишь один из

них) известно под названием первого закона Менделя или закона

расщепления. Согласно этому закону, признаки данного организма

детерминируются парами внутренних факторов. В одной гамете может

быть представлен только один из каждой пары таких факторов.

Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки,

как расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым

генами.

Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении

наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером

моногибридного скрещивания. Схема образования зигот при моногибридном

скрещивании показана на рис. 3.

2.3. Возвратное, или анализирующее скрещивание

Организм из поколения F1, полученного от скрещивания между

гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготен

по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для того чтобы

проявился рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготным по

рецессивному аллелю. В поколении F2 особи с доминантным фенотипом могут

быть как гомозиготами, так и гетерозиготами. Если селекционеру понадобилось

выяснить генотип такой особи, то единственным способом, позволяющим сделать

это, служит эксперимент с использованием метода, называемого анализирующим

(возвратным) скрещиванием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с

организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно

определить этот генотип путем одного скрещивания. Например, у плодовой

мушки Drosofila, длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с

длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для

установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой

мухой и мухой, гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Если у всех

потомков этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным

генотипом – гомозигота по доминантному аллелю. Численное соотношение

потомков 1:1 указывает на гетерозиготность особи с неизвестным генотипом.

2.4. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения

Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной

паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух

пар таких признаков. Скрещивания между особями, различающимися по двум

признакам, называют дигибридными.

В одном из своих экспериментов Мендель использовал растения гороха,

различающиеся по форме и окраске семян. Он скрещивал между собой

чистосортные (гомозиготные) растения с гладкими желтыми семенами и

чистосортные растения с морщинистыми зелеными семенами. У всех растений

(первого поколения гибридов) семена были гладкие и желтые. Проведя

скрещивание растений. Выращенных из семян F1, он собрал от растений F2 556

семян, среди которых было:

V гладких желтых 315

V морщинистых желтых 101

V гладких зеленых 108

V морщинистых зеленых 32

Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9:3:3:1 (дигибридное

расщепление). На основании этих результатов

Мендель сделал два вывода:

1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков:

морщинистые и желтые, гладкие и зеленые.

2. Для каждой пары аллеломорфных признаков (фенотипов,

определяемых различными аллелями) получалось отношение 3:1,

характерное для моногибридного скрещивания – среди семян было

423 гладких и 133 морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.

Эти результаты позволили Менделю утверждать, что две пары признаков,

наследственные задатки которых объединились в поколении F1, в последующих

поколениях разделяются и ведут себя независимо одна от другой. На этом

основан второй закон Менделя – принцип независимого распределения, согласно

которому каждый признак из одной пары признаков может сочетаться с любым

признаком из другой пары.

2.5. Краткое изложение сути гипотез Менделя

1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.

2. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то

один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя

проявление другого признака (рецессивного).

3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая

гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).

4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть

любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип

независимого распределения).

5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не

изменяющаяся единица.

6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от

каждой из родительских особей.

2.6. Сцепление

Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к

наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи,

у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку

человек обладает тысячами различных признаков – таких, например, как группа

крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме

должно находиться большое число генов.

Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все

гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно

попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом. Гены,

принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому

принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании

они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые

разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и

длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем

соответствующие признаки): серое тело – черное тело, длинные крылья –

зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют.

Ожидаемое отношение фенотипов от скрещивания между гомозиготой с серым

телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными

крыльями должно составить 9:3:3:1. Это указывало бы на обычное

менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное

случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных

хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские

фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить, предположив, что

гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме,

т.е. сцеплены.

Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а

возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что полное сцепление

встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии

сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с

новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными.

Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов

называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями

(рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.

2.7. Определение пола

Особенно четким примером метода установления зависимости между

фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит

определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами

явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 4.).

[pic]

Рис. 4. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они

состоят из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).

При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были

обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во

всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной

паре хромосом они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все

остальные хромосомы называют аутосомами. У дрозофилы четыре пары хромосом.

Три пары идентичны у обоих полов, но одна пара, состоящая из идентичных

хромосом у самки, различается у самца. Эти хромосомы называют X- и Y-

хромосомами; генотип самки XX, а генотип самца - XY. Такие различия по

половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе и для

человека, но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина:

у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -XX. У некоторых насекомых,

например у прямокрылых, Y хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип

X0. На рис. 5 изображены половые хромосомы человека.

[pic]

Рис. 5. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по

половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждая яйцеклетка содержит

одну X- хромосомы, половина спермиев - одну Y- хромосому, а другая половина

- одну X- хромосому. Пол потомка зависит от того, какой из спермиев

оплодотворит яйцеклетку. У большинства организмов, однако, Y- хромосома не

содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически

инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как

полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в

аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары X-

хромосом; в присутствии одной X- хромосомы мужские признаки проявляются.

Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования,

сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены,

детерминирующие рост бороды.

Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у

дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные

аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании

красноглазого самца и белоглазой самкой в F1 получали равное число

красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого

самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые

самцы и самки. При скрещивании этих мух между собой были получены

красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной

белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного

признака выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,

определяющий белоглазость, находится в X- хромосоме, а Y- хромосома лишена

гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного

белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены

красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо

заключил, что только X- хромосома несет ген окраски глаз. В Y –хромосоме

соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием

наследования, сцепленного с полом.

2.8. Наследование, сцепленное с полом

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.

В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y- хромосоме нет гомолога.

Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка,

проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Это особая форма

сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом,

например, цветовой слепоты. Раннего облысения и гемофилии у человека.

Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается

образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген,

детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке X- хромосомы, не

имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным и рецессивным

мутантным.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования

гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории.

Предполагают, что [pic]ген гемофилии возник в результате мутации у самой

королевы Виктории или у одного из ее родителей (рис. 5).

Возможны следующие генотипы и фенотипы:

|Генотип |Фенотип |

|XHXH |Нормальная женщина |

|XHXh |Нормальная женщина (носитель) |

|XHY |Нормальный мужчина |

|XhY |Мужчина – гемофилик |

|XhXh |Женщина – гемофилик. Редчайший |

| |случай, возможный лишь в случае, |

| |если отец – гемофилик, а мать – |

| |гемофиличка или носитель. |

2.9. Неполное доминирование

Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной

мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни

один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполного

доминирования, или кодоминантность, представляет собой исключение из

описанного Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К

счастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки, которым не

свойственно неполное доминирование; в противном же случае оно могло бы

сильно осложнить его первые исследования.

Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у животных.

В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между

фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот.

2.10. Изменчивость

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному

признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной

популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в

пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их

путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий

по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил,

что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как

Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение

признаков, по которым ведется отбор.

Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют

генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных,

физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое

проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами,

контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков

может оказывать влияние среда.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции

показывает, что существует две формы изменчивости – дискретная и

непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например,

роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа

индивидуумов в изучаемой популяции. На рис. 6 представлены типичные

результаты, получаемые при таких исследованиях, и они наглядно

демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью. [pic]

А

Б

Рис. 7. Гистограммы, отражающие распределение частот в случае прерывистой

(А) и непрерывистой (Б) изменчивости.

2.11. Влияние среды

Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это

генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень

последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере

зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его

развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным

стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были

соответствующие условия – освещение, снабжение водой и хорошая почва. При

отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген

высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект

взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик

Иоганнсен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого

поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и

Страницы: 1, 2, 3