Общая генетика

фенотипу, причем 3/4-доминантные и 1/4-рецессивные, и 1:2:1 по генотипу. В

случае неполного доминирования расщепление по генотипу и фенотипу совпадает

1:2:1, так как каждый генотип имеет собственное фенотипическое проявление.

Признаки данного организма детерминируются парами внутренних

факторов. В одной гамете может быть представлен лишь один из каждой пары

таких факторов.

Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки, как

расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым генами.

Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении

наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером

моногибридного скрещивания.

Возвратное, или анализирующее, скрещивание

Организм из поколения F1, полученного от скрещивания между

гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготен

по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для того чтобы

проявился рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготным по

рецессивному аллелю. В поколении F2 особи с доминантным фенотипом могут

быть как гомозиготами, таки гетерозиготами. Если селекционеру понадобилось

выяснить генотип такой особи, то единственным способом, позволяющим сделать

это, служит эксперимент с использованием метода, называемого анализирующим

( возвратным ) скрещиванием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с

организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно

определить этот генотип путем одного скрещивания. Например, у плодовой

мушки Drosophila длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с

длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для

установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой

мухой и мухой, гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Если у всех

потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным

генотипом - гомозигота по доминантному аллелю. Численное соотношение

потомков с длинными и с зачаточными крыльями 1 : 1 указывает на

гетерозиготность особи с неизвестным генотипом.

Генетическая «азбука»:

|Параметры |Буквы генетической азбуки |

| |I |II |III |

| |3) Аа 4) А_ | | |

|Расщепление |нет |3:1 |1:1 |

|Коэффициенты |1 |3/4 (1/4) |1/2 |

Дигибридное скрещивание

Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной

паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух

пар таких признаков. Скрещивания между особями, различающимися по двум

признакам, называют дигибридными.

В одном из своих экспериментов Мендель использовал растения гороха,

различающиеся по форме и окраске семян. Применяя метод, описанный в разд.

2.1, он скрещивал между собой чистосортные ( гомозиготные) растения с

гладкими желтыми семенами и чистосортные растения с морщинистыми зелеными

семенами. У всех растений F1 (первого поколения гибридов) семена были

гладкие и желтые. По результатам проведенных ранее моногибридных

скрещиваний Мендель уже знал, что эти признаки доминантны; теперь, однако,

его интересовали характер и соотношение семян разных талов в поколении F2,

полученном от растений F1 путем самоопыления. Всего он собрал от растений

F2 556 семян, среди которых было

гладких желтых 315

морщинистых желтых 101

гладких зеленых 108

морщинистых зеленых 32

Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9: 3: 3: 1 (дигибридное

расщепление). На основании этих результатов Мендель сделал два вывода:

1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков: морщинистые

и желтые; гладкие и зеленые.

1. Для каждой пары аллеломорфных признаков (фенотипов, определяемых

различными аллелями) получилось отношение 3 : 1, характерное для

моногибридного скрещивания - среди семян было 423 гладких и 133

морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.

Эти результаты позволили Менделю утверждать, что две пары признаков

(форма и окраска семян), наследственные задатки которых объединились в

поколении F1, в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо

одна от другой.

Третий закон Менделя, - принцип независимого распределения:

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум или

нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается

независимое комбинирование генов и соответствующих им признаков разных

аллельных пар. Различные признаки (гены) передаются от родителей к потомкам

независимо друг от друга, если они находятся в разных парах гомологичных

хромосом.

Для проявления третьего закона Менделя необходимо соблюдение следующих

условий:

1). Доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и

других видах взаимодействия генов числовые соотношения потомков с разными

комбинациями признаков могут быть другими);

2). Не должно быть летальных генов;

3). Гены должны локализоваться в разных негомологичных хромосомах.

Краткое изложение сути гипотез Менделя

1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.

2. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то

один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя

проявление другого (рецессивного).

3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая

гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип

расщепления).

4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может

попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой

пары (принцип независимого распределения).

5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не

изменяющаяся единица.

6. Каждый организм наследует по одному аллелью (для каждого признака)

от каждой из родительских особей.

Полигибридное скрещивание

|тво |гамет |комбинаций|во |по |о | |

| | | |в | | | |

|1 |2 |4 |3 |1:2:1 |2 |3:1 |

|2 |22=4 |42=16 |32=9 |(1:2:1)2 |22=4 |(3:1)2 |

|3 |23=8 |43=64 |33=27 |(1:2:1)3 |23=8 |(3:1)3 |

|n |2n |4n |3n |(1:2:1)n |2n |(3:1)n |

Условия комбинаторики (для ядерных хромосом):

1. равновероятное образование гамет

2. одинаковая жизнеспособность всех типов гамет

3. равновероятное слияние гамет

4. что бы все зиготы обладали одинаковой выживаемостью

Основные принципы биометрического анализа.

Генетика вообще является наиболее математизированной биологической

дисциплиной. Статистический анализ данных, именуемый прикладной статистикой

(в биологии за ним укрепилось название биометрия), является неотъемлемой

частью современной экспериментальной науки. В его применении можно выделить

3 этапа:

1. Построение математической (вероятностной) модели изучаемого явления.

2. Статистическое планирование экспериментов (наблюдений), призванных

подтвердить или опровергнуть предложенную модель.

3. Проверка адекватности модели, которая включает в себя статистическое

оценивание параметров модели, проверку статистических гипотез о

постулатах модели или вытекающих из них следствий, выявление

статистических связей.

Для дискретных, целочисленных данных минимально необходимыми и достаточно

универсальными являются: а) метод максимального правдоподобия – при оценке

параметров; б) критерий (2 («хи-квадрат») – при проверке гипотез и

выявления связей; в) оценка необходимого объема выборки – при планировании

эксперимента.

В итоге предложенная модель либо принимается, либо отвергается и тогда

ищутся иные модели, более реалистичные, Более совершенные, ибо

совершенствование теоретических моделей и аналитических методов есть

магистральный путь постижения научной истины.

ПОЛ

Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое

разделение особей или клеток, основанное на морфологических и

физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового

размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится

специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых

клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или

семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата,

копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од

другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят:

характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение

скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых

костей и др.

Генетические механизмы формирования пола.

Начало изучению генотипического определения пола было положено

открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и

в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и

классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию

однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа

Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с

самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как

соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.

Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио,

или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые

хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая -

Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы

аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа

запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и

существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако

гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские

организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а

особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у

бабочек, птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.

Совершенно другой механизм определения пола, называемый

гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов

нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) -

гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из

неоплодотворенных развиваются трутни.

Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При

гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым

хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина

- одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит

яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него

образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с

генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина

- Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют,

изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном

состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в

покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого

тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на

единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет

вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически

инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на

детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины

44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека

особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В

обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся

наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют

собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно

отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения

половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром

Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в

нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-

хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

[pic]

Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так

называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-

хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад.

Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов,

вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков

контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая

клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор

тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY.

Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего

взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При

этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи

полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола

млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.

Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только

одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у

обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью

инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано

выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития,

соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и

материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной

Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские

особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики

(пример, черепаховые кошки).

Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак,

наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания.

Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с

рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В

результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка

организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех

поколениях количественного равенства полов.

Наследование признаков, сцепленных с полом.

Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у

дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные

аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании

красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число

красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого

самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые

самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены

красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной

белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного

признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,

определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома

лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил

исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были

получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган

справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y

- хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под

названием наследования, сцепленного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.

В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога.

Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка,

проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма

сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме

наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том

числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия,

Страницы: 1, 2, 3

МЕНЮ

Общая генетика