Геном человека и клонирование

Геном человека и клонирование

ФМЛ

[pic]

Реферат по теме:

«Геном человека» и «Клонирование»

Выполнил:

Сазонов Михаил

Проверил:

___________

Киров, 2000 г.

Содержание:

1) «Геном человека» в медицине

а) Введение

б) Генодиагностика

в) Информатика

г) Генотерапия

д) Проект «Геном человека»

. О генной дактилоскопии

. Еще немного, еще чуть-чуть

д) Электромагнитный апокалипсис

2) Клонирование

а) Клонирование: мнения, дискуссии, споры

б) Задачи стоящие перед клонированием

в) «Клонировать или нет?» или «История про сумасшедшего учёного»

г) Клонирование человека: аргументы в защиту

. Что такое человеческий клон

. Клонирование исключительных личностей

. Возражения, выдвигаемые против клонирования человека

. Подведем итоги

д) Эпилог

е) Хронология клонирования

[pic]

«Геном человека» в медицине.

ИНТЕНСИВНОЕ развитие в истекающем XX в. медико-биологических наук и

технологий на их основе позволяет не только описывать в терминах

молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и

их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы

диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.

Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность

организма стало возможным благодаря установлению химического строения и

функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к

поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа

развития организма. По образному выражению Н.В.Тимофеева-Ресовского, "в

удивительном по своей стройности и сложности индивидуальном развитии

многоклеточных организмов, к каковым относится и организм человека, с

высокой точностью в должное время в должном месте происходит должное".

Разумеется, сказанное относится к нормальному развитию организма в

нормальных условиях. В действительности в ходе онтогенеза часто

происходят ошибки. Многие оплодотворенные яйцеклетки не способны пройти

все стадии внутриутробного развития, что приводит к спонтанным абортам

или появлению нежизнеспособных плодов. Но и среди новорожденных младенцев

4 - 5% составляют дети с различными врожденными заболеваниями и (или)

пороками развития наружных и (или) внутренних органов, порой

несовместимыми с послеутробной жизнью.

Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при

рождении человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но

также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями:

сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью,

псориазом, большой группой неврологических расстройств и др. Приведенные

данные относятся к нормальным условиям жизни. А каковы они будут с учетом

влияния экологических катастроф и антропогенных загрязнений биосферы,

пока нельзя сказать. Ясно только, что наследственный груз человечества

станет значительно больше.

В России каждый год на 1.2 - 1.3 млн. родов появляется около 60 тыс.

детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том

числе около 15 тыс. младенцев с очень тяжелыми поражениями. Часть таких

детей умирает в раннем возрасте, многие становятся инвалидами. Ежегодно

число инвалидов с детства в России увеличивается на 15 - 20 тыс. при

средней продолжительности их жизни 20 - 40 лет.

Наследственные болезни и пороки развития, весомую долю которых

составляют семейные формы патологии, ложатся тяжким бременем на семью и

общество. В год на содержание одного такого ребенка в специализированном

учреждении затрачивается до 20 тыс. деноминированных рублей (до 17

августа 1998 г.), а на содержание 300 - 500 тыс. На инвалидов требуется

не менее 6 - 8 млрд руб., соответственно. При этом речь идет о самых

скромных расходах на уход и поддержание жизни таких страдальцев.

Все это говорит о том, что диагностика, лечение и профилактика

наследственных и врожденных заболеваний и пороков - одна из самых

актуальных задач медицинской генетики. В развитых странах большинство

современных подходов к ее решению базируется на результатах молекулярно-

генетических исследований, объединенных в самый крупный в истории

человечества международный биологический проект "Геном человека",

курируемый HUGO (Human Genome Organization).

[pic]

расшифровать весь геном человека в программе непременно должна

присутствовать медико-генетическая часть. Сегодня это один из самых

больших разделов программы, который включает генетическое картирование

локусов, ответственных за те или иные заболевания, ДНК-диагностику и

генотерапию наследственной патологии, изменения генома при опухолевых

заболеваниях, правовые и этические проблемы геномных исследований и их

медицинских приложений.

Среди медицинских приложений современных генно-инженерных технологий

наиболее успешно развиваются генотерапия, информатика и, особенно,

генодиагностика.:

ГЕНОДИАГНОСТИКА.

Многообразие форм наследственных болезней (а их уже известно более

4 тыс.), изменчивость их клинических проявлений и часто отсутствие

радикального лечения делают особенно актуальной разработку точных ранних

(преклинических и пренатальных) методов диагностики этих болезней. А это

прежде всего ДНК-диагностика, молекулярная цитогенетика, тонкая

биохимическая и иммунодиагностика, компьютерный информационный анализ. К

сожалению, сегодня в России такие методы доступны пока только федеральным

медико-генетическим центрам, академическим и университетским клиникам.

Своеобразную группу форм наследственной патологии представляют

синдромы, обусловленные генетическими дефектами, которые занимают

промежуточное положение между собственно генными мутациями и хромосомными

перестройками (обычно это - микроделеции). Сочетание тонкого

цитогенетического и молекулярного анализа соответствующих участков

хромосом позволило точно картировать их и секвенировать прилежащие к

точкам разрыва последовательности ДНК. Эти результаты помогают понять

природу таких синдромов и открывают новые возможности для их точного

диагноза и прогноза. Тонкий молекулярный анализ позволяет также открывать

и исследовать новые, ранее неизвестные гены человека.

ИНФОРМАТИКА.

В последние годы в России наметился прогресс в создании собственных

русскоязычных информационно-поисковых систем по цитогенетическому

картированию и порокам развития человека. Уже разработаны две

компьютерные системы: "SYNGEN", включающая 1920 синдромов врожденных

пороков развития, и "CHRODYS" - по цитогенетике и клиническим проявлениям

синдромальных форм врожденной патологии, связанной с образованием в

организме клеток с варьирующим числом некоторых неполовых хромосом

(анеусомия аутосом человека).

За последние три года эти программы прошли испытания на практике в

нескольких направлениях. С помощью "SYNGEN" проведена компьютерная

диагностика и изучены формы врожденной патологии, связанные с поражением

центральной нервной системы. Кроме того, эту программу использовали как

вспомогательное средство при оценке новых технологий для диагностики

угрожающих состояний плода и новорожденного, а также врожденной патологии

ЛОР-органов и сердечно-сосудистой системы.

Сегодня можно уверенно сказать, что система "SYNGEN" значительно ускоряет

постановку объективного диагноза. Оперируя почти двумя тысячами синдромов

и словарем, обозначающим полторы тысячи признаков, можно достаточно

быстро составить список диагнозов-кандидатов по исходным клиническим

характеристикам. Таким образом, информационно-поисковая система "SYNGEN"

помогает выявить синдромальные формы заболеваний и может стать

незаменимым средством в профилактике врожденных болезней. Хотя многие

случаи врожденных пороков развития относятся к тем или иным синдромам, на

практике без применения компьютерных систем половина из них остается

неузнанной.

Новые компьютерные технологии позволяют врачам оперативно

обмениваться медицинским опытом. Никакие издания не успевают за потоком

новой информации. В этом ключе особое значение приобретают уникальные

генетические банки данных. В системе "CHRODYS" собраны сведения более чем

о 600 хромосомных синдромах точно установленных или заявленных как

возможные формы по всем аутосомам (они представлены по каждому виду

патологии несколькими или единичными случаями). Те, кто уже работает с

данными генетических банков, успели убедиться в их несомненной

эффективности для практики (например, Томский научно-исследовательский

институт медицинской генетики).

Вместе с тем некоторые версии систем используются в качестве

электронных пособий для студентов-медиков на кафедрах генетики

Российского государственного медицинского университета им.Н.И.Пирогова и

Московской медицинской академии им.И.М.Сеченова, а также для повышения

квалификации врачей-генетиков и педиатров - в Российской медицинской

академии постдипломного образования.

Завершена работа по созданию компьютерного медико-цитогенетического

банка, в котором содержатся сведения по 623 моно- и трисомиям аутосом,

выявленным у 2015 пациентов. Банк предназначен для цитогенетического

картирования генома и уже применяется для диагностики хромосомных

аномалий в медико-генетических консультациях России.

ГЕНОТЕРАПИЯ.

Основная часть работ по генотерапии наследственных и других

заболеваний ориентирована на получение корригирующих последовательностей

и векторов, их перенос и встраивание в клетки-реципиенты. Для этой цели

испытываются плазмидные и вирусные векторы, баллистические микроинфузии,

трансплантация клеток и др.

[pic]

более что, по имеющимся данным, для терапевтического эффекта достаточно

всего 5 - 10% нормально функционирующих клеток. Среди возможных векторов

для доставки корригирующих ДНК к клеткам и тканям-мишеням при генотерапии

муковисцидоза рассматриваются вирусные, плазмидные, липосомные и

пептидные конструкции. Однако до клинических испытаний предстоит еще

решить непростые вопросы взаимодействия генетических препаратов с

клетками, устойчивости эффекта и т.д.

Перспективным методом генотерапии считается технология ex vivo,

когда клеточный материал, взятый от пациента, реплантируется ему после

экстракорпоральной генокоррекции. Уже есть пример успешного лечения

семейной формы гиперхолестеринемии с использованием такого подхода.

Проект «Геном человека».

О генной дактилоскопии.

Один из крупнейших научных проектов современности - международный

проект "Геном Человека", который должен составить основу всей медицины

XXI века - вышел на важнейший рубеж. Группа ученых, занятых в проекте,

заявила в журнале "Science", что к настоящему времени удалось выделить

половину всей совокупности человеческих генов. Целью проекта является

полная расшифровка человеческой наследственности, что дало бы ключ к

лечению любых заболеваний и, более того, к пониманию самой биологической

природы человека.

Идея создания международной программы по исследованию генома

человека витала в воздухе с конца 80-х. Инициаторами могли выступить

только США и СССР - прочим странам такой проект был бы не под силу.

Весной 1988 года профессор Института молекулярной биологии Александр Баев

написал Горбачеву письмо, в котором предложил начать исследования генома

человека. Проект пришелся ко времени, под программу были отпущены

солидные деньги, благодаря чему удалось создать хорошую базу для

исследований. Вскоре о создании собственной программы объявили и США - в

1990 году был запущен специальный проект "Геном Человека" (Human Genome

Project), рассчитанный на 15 лет. На его развитие правительство США

выделило $3 млрд (российские ученые до сих пор располагали средствами,

равными примерно 1% от финансирования американской программы).

Глобальные задачи обоих проектов были схожи: выделение каждого

отдельно взятого гена человека (а их полный набор в ядре клетки

колеблется от 70 до 110 тыс.), а также выяснение их функций с большей или

меньшей степенью вероятности. По предварительным расчетам ученые

надеялись завершить работу к началу нового тысячелетия, однако их

ожидания не оправдались: проект оказался чрезвычайно дорогостоящим. Стало

ясно: одной стране не под силу провести эти исследования. Вскоре была

создана международная организация HUGO (Human Genome Orga-nisation), в

которую вошли страны, располагающие передовыми биотехнологиями. Среди

1100 членов организации - 65 российских ученых.

Мы встретились с руководителем отечественной программы исследования

генома человека доктором медицинских наук профессором Института

молекулярной биологии РАН Александром Зелениным.

Профессор рассказал, что после семи лет работы генетикам есть, чем

похвастаться - работа хоть и медленно, но движется. Полностью картированы

пока две из 23 пар хромосом человека- 3-я и 21-я. В настоящее время

разрабатывается генная карта еще трех пар хромосом. Как ни странно,

нашлись и деньги: если в прошлом году средств было выделено

катастрофически мало, то в этом - финансирование программы увеличилось

втрое, из федерального бюджета выделено $600 тыс.

Казалось бы, для чего копья ломать? Однако игра стоит свеч (и даже

затраченных на нее средств). В 1993 году Нобелевская премия по химии была

торжественно вручена генетикам Маллесу и Смиту, разработавшим так

называемое "дактилоскопирование" ДНК, с успехом применяемое в

криминалистике. "Генные отпечатки" дают криминалистам возможность с

определенной уверенностью идентифицировать того или иного человека по

образцам биологического материала - слюны, крови или кожи - найденным на

месте преступления.

Самые большие перспективы открываются перед медициной. Молекулярная

диагностика генетических нарушений на стадии зародыша в настоящее время

достаточно развита для того, чтобы в Москве, Санкт-Петербурге или

Новосибирске можно было бы всесторонне обследовать развивающийся в

организме матери плод на предмет возможных аномалий.

Профессор Зеленин рассказал об уникальных опытах, которые проводятся в

его лаборатории. С помощью специальной пушки, созданной в лаборатории, на

микрочастицах золота или вольфрама в организм вносятся участки ДНК донора

с необходимыми генами.

Частицы настолько малы, что проникают сквозь кожу, а затем через

клеточные оболочки, не повреждая их. Оказавшись в клетке, гены постепенно

включаются в синтез нужного белка. Так у больных неизлечимой ранее

болезнью - миодистрофией Дюшена (когда ребенок с дефектом гена,

ответственного за синтез белка мышцы, к пяти годам начинает слабеть, к 10

- перестает ходить, а в 15 - умирает) появилась надежда если не на полное

выздоровление, то хотя бы на продление жизни.

Расшифровка генов, ответственных, например, за предрасположенность к

заболеванию раком, открыла бы перспективы для продления жизни тысячам

онкологических больных: генные инженеры могли бы просто отключить этот

участок ДНК еще в младенчестве. Известно, что предрасположенность к

инфаркту также обусловлена генетически, однако соответствующий ген пока

не идентифицирован. Сейчас ученые пытаются расшифровать также ген,

отвечающий за устойчивость организма человека к никотину (ведь, как

известно, одни курильщики заболевают раком легких, а другие благополучно

доживают до старости). Например, уже выяснено, что редкая мутация гена,

отвечающего за синтез белка под названием ариламин, при постоянном

курении способствует заболеванию раком крови.

В 1994 году генетик Джон Васмут открыл ген карликовости, позволяющий

в раннем возрасте определить, достигнет ли младенец нормального роста.

Планируется также создание карт генов, присутствующих только у людей

определенной популяции (например, американского континента): уже две

тысячи патриотично настроенных американцев предложили свой биологический

материал для этого проекта.

Тем не менее, профессор Зеленин считает, что до полной расшифровки генома

человека еще далеко: выяснена функция только 10% всех-человеческих генов.

Однако благодаря объединенным усилиям генетиков, молекулярных биологов,

иммунологов и микробиологов всего мира удалось успешно разгадать геномы

многих микроорганизмов. Частично картированы геномы дрозофилы и мыши.

Полученные при этом данные стали основой для новой науки -

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5