Генетика и человек

психическом развитии. Или, если мать во время беременности страдает от

так называемого диабета беременных, у ребенка тоже будет нарушен

глюкагоновый обмен.

В природе постоянно происходит колебание численности популяций: число

особей в популяции то сокращается, то увеличивается. Эти процессы сменяют

друг друга более или менее регулярно, поэтому их называют волнами жизни

или популяционными волнами. В одних случаях они связаны с сезоном года (у

многих насекомых, у однолетних растений). В других случаях волны

наблюдаются через более длительные сроки и связаны с колебаниями

климатических условий или урожаев кормов (массовое размножение белок,

зайцев, мышей, насекомых). Иногда причиной изменения численности

популяций являются лесной пожар, наводнение, очень сильные морозы или

засухи.

Волны эти совершенно случайно и резко изменяют в популяции концентрации

редко встречающихся генов и генотипов. В период спада волн одни гены и

генотипы могут исчезнуть полностью, притом случайно и независимо от их

биологической ценности. А другие также случайно останутся и при том новом

нарастании численности популяции резко повысят свою концентрацию.

Популяционные волны, как и мутационный процесс, поставляют случайный,

ненаправленный наследственный материал для борьбы за существование и

естественного отбора.

Дарвин отметил соотносительный характер наследственной изменчивости:

длинные конечности животных почти всегда сопровождаются удлиненной шеей,

у бесшерстных собак наблюдаются недоразвитые зубы.

Связан с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формирование не

одного, а двух и более признаков. В основе всех видов наследственной

изменчивости лежит изменение гена или совокупности генов. Поэтому,

проводя отбор по одному, нужному признаку, следует учитывать возможность

появления в потомстве других, иногда нежелательных признаков,

соотносительно с ним связанных.

Неопределенная изменчивость, которая затрагивает хромосомы или гены, т.е.

материальные основы наследственности, она обусловлена изменением генов

или образованием новых комбинаций их в потомстве.

мутации – обусловлены изменением генов

комбинативная – вызван новой комбинацией генов в потомстве

соотносительная – связана с тем, что один и тот же ген оказывает влияние

на формирование не одного, а двух и более признаков.

Наследственность и изменчивость, – разные свойства организмов,

обусловливающие сходство и несходство потомства с родителями и с более

отдаленными предками. Наследственность выражает устойчивость органических

форм в ряду поколений, а изменчивость – их способность к преобразованию.

Дивергенция (от ср. - век. Лат. Диверго – отклоняюсь), расхождение

признаков и свойств у первоначально близких групп организмов в ходе

эволюции. Результат обитания в разных условиях и неодинаково

направленного Е.О. Понятие дивергенция введено Дарвином для объяснения

многообразия сортов культурных растений, пород домашних животных и

биологических видов В неопределенную изменчивость входит мутация.

Особенности передачи наследственной информации определяются

внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс

распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В

результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается, и

идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная

информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так

происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального

развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая

имеет место только при образовании половых клеток, или гамет

(сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе

мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из

двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних

клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом

хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены

митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при

делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь

восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая

от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Доминантный и рецессивный ген.

Наиболее важным методом генетики остаётся метод скрещивания

(гибридологический), который широко применял ещё Г. Мендель. С помощью

этого метода выявляются доминантные и рецессивные гены, специальные гены,

сцепленные гены, (в этом числе сцепленные с полом), определяется генотип

организма. Цитогенетический метод получил широкое развитие в течение ХХ

в. он основан на изучении размеров и формы хромосом различных организмов.

Нередко в строении хромосом и их количестве приводят к серьёзным

отклонениям в развитии организма. Например, цитогеническим методом

установлены причины болезни Дауна у человека. Эту болезнь вызывает

наличие лишней хромосомы в одной из хромосомных пар. В генетике человека

нередко применяется генеалогический метод - изучение родословных. Он

позволяет выявить доминированность или рецессивность гена, сцепленность

генов между собой и с полом.

В клетках человека имеются 23 пары хромосом. 22 пары одинаковы у женщин и

мужчин. 23-я пара у женщин содержит две одинаковые хромосомы (их называют

Х-хромосомами), а у мужчин - две разные хромосомы (Х-хромосому и Y-

хромосому). Эти хромосомы, по которым отличаются между собой мужчины и

женщины, называются половыми. В половые клетки попадает только хромосома

из каждой пары. Поэтому мужские половые клетки у человека несут в себе

или Х-хромосому, или Y-хромосому. От того, с какой из этих клеток

сольётся при оплодотворении женская половая клетка (всегда несущая Х-

хромосому), будет зависеть пол зародыша. Женщина получает две Х-

хромосомы: одну от отца и одну от матери. Мужчина получает одну Х-

хромосому от матери и одну Y-хромосому от отца. Некоторые признаки

определяются генами, которые находятся в половых хромосомах. Такие

признаки называются признаками, сцепления с полом. Например, у человека в

Х-хромосомах встречается рецессивный ген, вызывающий тяжёлую болезнь - не

свёртываемость крови (гемофилию). Этот рецессивный ген обычно проявляется

только у мужчин.

Биологи различают наследственные и ненаследственные изменения организма.

Наследственная изменчивость называется также модификационной. Она

проявляется под прямым действием внешней среды. Облик организма

определяется множеством условий, в том числе температурой окружающей

среды, характером питания, избытком или недостатком солнечного света и

т.д. например, под действием солнечных лучей кожа человека приобретает

загар, становится темнее (потомству этот смуглый цвет кожи не

передаётся). Однако кожа европейца никогда не сможет стать столь же

тёмной, как кожа африканца. Модификационная изменчивость имеет свои

пределы, которые называются нормой реакции. У различных организмов норма

реакции может отличаться, она определяется генотипом. К наследственной

изменчивости относятся комбинаторная изменчивость. Она связана с

образованием новых сочетаний генов в процессе кроссинговера. Сами гены

при этом типе изменчивости не изменяются. Но наибольшее значение для

эволюции имеет мутации генов и хромосом - возникают случайно и достаточно

редко. Чаще всего мутации неблагоприятны для организации и могут даже

повлечь его гибель (летальные мутации). Некоторые вполне здоровые люди

могут быть носителями летальных или полулетальных мутаций, которые

проявляются у их потомков. (Наиболее известный пример - гемофилия, о чём

сказано выше). Поэтому для предупреждения наследственных заболеваний у

будущих детей молодые супружеские пары нередко проходят специальное

генетическое обследование. По наследству чаще всего передают мутации,

которые возникают в половых клетках. Однако и в соматических клетках тоже

возможны мутации. Массовые мутации возникают под влиянием радиации, а

также под действием различных вредных и ядовитых веществ (в том числе

алкоголя, никотина, наркотиков). Мутации в соматических клетках часто

вызывают раковые заболевания (именно поэтому курильщики гораздо чаще

заболевают раком). Мутации в половых клетках приводят к появлению

потомства, частично нежизнеспособного, а частично - страдающего от

врождённых генетических дефектов. Чрезвычайно редкими исключениями

являются полезные мутации. Однако именно полезные мутации предоставляют

их носителям преимущества в ходе естественного отбора и создают материал

для эволюции.

ДНК как основа наследственности.

О природе наследственности на протяжении истории человечества

высказывались самые разнообразные предположения. Однако в сороковых годах

XX века было установлено, что материальным носителем наследственной

информации является ДНК, в молекуле которой зашифрованы признаки,

присущие данному виду организмов во всем их многообразии.

Каждый из нас состоит примерно из 10 в пятнадцатой степени клеток. Это

своего рода империя клеток, каждая из которых представляет собой

миниатюрную фабрику для производства белков. Молекулы белков похожи на

длинные цепочки бус, в которых роль отдельных звеньев играют 20 различных

аминокислот, способных соединяться между собой в любом порядке. Если

сравнить аминокислоты с буквами алфавита, то белки будут похожи на

составленные из них слова, только очень длинные. Число различных

вариантов белков, составленных всего из пяти аминокислот, уже превышает

три миллиона. В состав же среднего белка входит 100-200 аминокислот.

Понятно, что разнообразие цепочек такой длины будет измеряться уже

астрономическими числами.

Человеческий организм состоит из приблизительно трех тысяч белков.

Информация о строении белка сводится, по сути, к последовательности

аминокислот, из которых он состоит. Информация об аминокислотном составе

белков организма записана в молекулах ДНК (Дезоксирибо Нуклеиновая

Кислота). Любой полимер состоит из мономеров – мономеры ДНК называются

нуклеотидами (от латинского nucleus – ядро). В популярной литературе ДНК

– «молекулу жизни» часто сравнивают с очень длинным текстом. Только в

отличие от обычных текстов, текст ДНК написан не тридцатью тремя

«буквами», а всего лишь четырьмя. Их роль играют особые химические

соединения, азотистые основания аденин, тимин, гуанин и цитозин. Молекула

ДНК является двойной, она состоит из двух закрученных друг относительно

друга цепочек. Любой аденин, расположенный на одной цепи, соединяется при

этом с противоположным ему тимином на другой цепочке двумя химическими

связями, а гуанин с цитозином – тремя.

Отрезок ДНК, на котором записана информация об одном белке, называется

геном. Иначе говоря, информация о каждом белке человеческого организма

хранится на своем отрезке молекулы ДНК. Всю генетическую информацию

клетки или организма называют генотипом. Внешнее проявление этой

информации, то есть белки, ткани, органы, а так же показатели типа

размер, цвет, форма, составляют фенотип (от греческого phaino – являю).

Фенотип – совокупность признаков организма, которые можно

зарегистрировать, взвесить, измерить.

Правильное положение каждого из четырех знаков аденина, тимина, гуанина и

цитозина в ДНК и их точная связь со знаками на противоположной цепочке

чрезвычайно важны для правильной работы клетки. Каждые три знака кодируют

одну аминокислоту и изменения даже одного знака в ДНК клетка начнет

производить белок, в котором одна аминокислота может быть заменена на

другую. Если же аминокислота играет в данном белке ключевую роль, его

работа будет существенно нарушена: в лучшем случае клетка окажется

неспособной выполнять необходимую работу, а в худшем – начнет при этом

бесконтрольно размножаться, что послужит началом образования опухоли.

ДНК не случайно образно называют «нитью жизни». На фотографиях,

полученных с помощью электронного микроскопа, она действительно

напоминает тонкую ниточку. Чем сложнее организм, тем длиннее у него общая

протяженность нити ДНК. Понять эту закономерность не сложно – у более

высокоорганизованного существа должно быть больше белков. Следовательно,

и протяженность ДНК, с помощью которой хранится информация об этих

белках, будет у него больше. У большинства бактерий, например, нить ДНК

совсем коротенькая и свернута в виде колечка. Человеческая нить ДНК в

длину около метра, чтобы поместиться в клетке ей придется очень сильно

скрутиться, наподобие клубка. Такими «клубками» ДНК в наших клетках

являются хромосомы. В переводе с греческого хромосома – окрашенное тело.

Их действительно удается окрашивать с помощью особых методик, и тогда у

делящихся клеток они становятся хорошо видимыми под микроскопом.

Неудивительно, что видны они именно в момент деления, ведь в этот,

относительно недолгий период времени хромосомы буквально «растаскиваются»

по разным концам клетки. Поэтому нить ДНК в это время «смотана» наиболее

компактно. У молодой, только что разделившейся клетки, хромосомы уже не

видны, ее ДНК «расплетается», разворачивается для того, чтобы все ее гены

были доступны для работы. Деление клеток и их работа находятся в

определенном противоречии. Часть клеток постоянно делится – их называют

стволовыми клетками. Другая же часть, образующаяся в результате таких

делений, специализируется на определенной работе и уже не делится вплоть

до своей гибели. К неделящимся клеткам относятся, например, мышечные

клетки сердца или нервные клетки. НЕ случайно про последние говорят, что

они не восстанавливаются. Стволовые клетки постоянно работают в глубине

кожи или в стенках кишечника, благодаря чему и происходит регулярное

обновление эпидермиса и слизистой выстилки кишок.

Перед началом деления каждая нить ДНК успевает построить свою копию.

Зачем эти нити компактно сворачиваются, и получается пара совершенно

одинаковых хромосом.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный

метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ,

т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от

определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического

анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели

находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну.

Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих

генетических исследований: это должны быть легко культивируемые

организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий

репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает

плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster. На многие годы она

стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков

разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления.

Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их

распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены,

расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно

(сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены,

локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования,

выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены

не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная

структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали

микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы

наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто

явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке

донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является

носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический

код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных

перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения

элементов генома и др. Наряду с указанными модельными организмами

генетические исследования велись на множестве других видов, и

универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения

была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Достижения и проблемы современной генетики

На основе генетических исследований возникли новые области знания

(молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие

биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например,

полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать

нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать

гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены

многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны

принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками

разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим

полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным

последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов

не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков,

анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики

все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием

недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника,

согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом,

послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и

программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о

Страницы: 1, 2, 3, 4