Будущее человечества и прогресс генетики

Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза

рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого

события консультирующимся; 3) помощь семье в принятии решения.

При большой вероятности рождения больного ребенка правильными с

профилактической точки зрения могут быть две рекомендации: либо

воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она

возможна при данной нозологической форме.

Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был

организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Больше

того, еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог

С. К Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте

нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем

мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80.

Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-

генетику, - это желание узнать прогноз эдоровья будущего потомства

относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию

обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или

врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его

появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с

наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным

браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим

причинам.

Эффективность консультации как врачебного заключения зависит в

основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета

генетического риска и уровня понимания генетического заключения

консультирующимися. По существу это три этапа консультирования.

Первый этап консультирования всегда начинается с уточнения диагноза

наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой

предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического

и генеалогического исследования, от знания новейших данных по

наследственной патологии, от проведения специальных исследований

(цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и

т.д.).

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в

практике медико-генетического консультирования. Все исследования

обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше

чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем

данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость

направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое

обследование с целью уточнения диагноза.

Необходимость постоянного знакомства с новой литературой по

наследственной патологии и генетике продиктована диагностическими

потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических

вариаций, в том числе аномалий) и профилактическими с целью выбора

наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.

Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине

консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при

установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в

неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не

являются специфическими для генетической консультации, но применяются так

же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

Второй этап консультирования - определение прогноза потомства.

Генетический риск определяется двумя способами: 1)путем теоретических

расчетов, основанных на генетических закономерностях с использованием

методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью

эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а

также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации. В

некоторых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические

данные вносятся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза

состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у

будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства,

как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид

профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка

определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки.

Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при

наличии кровного родства супругов; когда по линии мужа или жены имели

место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых

факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности

или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые

инфекции и ДР.)

ретроспективное консультирование - это консультирование после

рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.

Это наиболее частые причины обращения в консультации.

Методически определение прогноза потомства при заболеваниях с разным

типом наследования различается. Если для моногенных (менделирующих)

болезней теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко

разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более

мультифакториальных, консультирование часто основано на чистом эмпиризме,

отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.

При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к

лабораторной идентификации или вероятностной оценке у консультирующихся

определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.

При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невозможно

выделение специфических и дискретных патологических генотипов,

обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может

участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по

своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван

разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные

трудности при генетическом анализе неменделируюших признаков и болезней.

Третий этап консультирования является заключительным. После

постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения

генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик

объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность

пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.

Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% -

повышенным в легкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно

пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и

не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь

генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к

зачатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беременности, если

семья не хочет подвергаться риску.

С социальной точки зрения целью генетического консультирования в целом

является уменьшение частоты патологических генов в популяциях человека, а

целью конкретной консультации - помощь семье в решении вопроса о

возможности деторождения. При широком внедрении генетического

консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты

наследственных болезней, а также смертности, особенно детской. Однако

уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в

результате медико-генетического консультирования не будет существенным,

потому что 80-90% из них составляют новые мутации.

Эффективность медико-генетического консультирования зависит от

степени понимания консультирующихся той информации, которую они

получили. Она зависит также от характера юридических законов в стране,

относящихся к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и

т. д.

Проблема клонирования животных и человека

Пожалуй, одним из наиболее ярких достижений генетики за последнее

время является эксперимент по клонированию овцы, успешно завершенный 23

февраля 1997 года учеными Рослинского университета в Шотландии под

руководством Яна Вилмута. Для того, чтобы понять, почему публикация

результатов эксперимента вызвала такой сильный общественный резонанс (в

печати появились сотни публикаций, посвященных работе шотландских

генетиков, а овечка Долли, выращенная в ходе эксперимента в течение

нескольких недель не сходила с телевизионных экранов) нужно разобраться в

сути проделанных работ.

Итак, эксперимент проходил следующим образом. На первом этапе из

вымени овцы была взята клетка молочной железы, причем активность ее генов

была временно погашена. После этого клетка была помещена в ооцит -

эмбриональное окружение, для того чтобы генетическая ее программа

перестроилась на развитие эмбриона. Одновременно с этим из готовой к

оплодотворению клетки другой овцы было удалено ядро, после чего клетка

несколько часов охлаждалась до температуры 5-10 градусов. На следующем

этапе яйцеклетка, точнее оставшаяся от нее цитоплазма была внесена в

электрическое поле, где под действием электрического тока разрушились

клеточные мембраны, и цитоплазма яйцеклетки слилась с ядром, выделенным из

клетки молочной железы. Оплодотворенная таким образом яйцеклетка была

помещена в матку третьей овцы, которая и выносила знаменитую Долли, геном

которой идентичен геному «матери», из клетки которой было взято ядро. Ян

Вилмут и его сотрудники не сразу добились успеха - шесть ягнят-клонов стали

жертвой научных изысканий, так как обладали генетическими дефектами почек.

Сходные эксперименты по клонированию животных проводились и раньше:

еще в 70-е годы профессору Гердону из Оксфордского университета удалось

осуществить пересадку ядра и таким образом клонировать лягушек, в 1995 году

были клонированы крысы, проводились эксперименты с другими млекопитающими с

тем лишь отличием, что вместо клеток молочной железы использовались клетки

эмбриона. Колин Стюарт, известный генетик, работающий в Лаборатории

исследования раковых заболеваний в Мэриленде, США, считает, что успех

Вилмута во многом обусловлен тем, что ему удалось решить проблему

отторжения ядра донорской клеткой, создав для ядра подходящую питательную

оболочку.

После публикации работы Вилмута, выяснилось, что еще несколько крупных

научных центров были близки к успеху шотландских генетиков. Были

рассекречены исследования ученых Орегонского центра изучения приматов:

американцам удалось создать точные генетические копии человекообразных

обезьян, правда, с использованием клеток зародыша. Выяснилось, что с 1993

году китайские генетики проводят работы по клонированию быков, российским

ученым удалось клонировать каспийского осетра, а австрийцы заявили о том,

что также располагают технологией генетического тиражирования.

Успех клонирования млекопитающих не оставляет сомнений в том, что

преодоление технических трудностей, связанных с клонированием человека, -

лишь дело времени. В связи с этим возникает множество вопросов этико-

правового характера, которые следует рассмотреть подробнее. Так каковы же

будут последствия новых достижений генетики? Вот некоторые точки зрения.

Мнения ученых по вопросу разрешения клонирования человека разделились.

Сам Ян Вилмут считает, что клонирование человека абсолютно недопустимо, его

французский коллега Жан-Француа Маттеи убежден в необходимости того, «чтобы

ООН выработала специальные международные обязательные нормы по биоэтике,

учитывающие последние достижения науки, вплоть до внесения дополнений в

Декларацию прав человека». Саймон Фишел, научный директор клиники в

Ноттингеме, напротив, считает, что «во многих отношениях клонирование может

привести к огромным преимуществам». С этой идеей согласен, например, и

российский академик Струнников, который изложил свою точку зрения в

интервью газете «Известия».

Реакция церкви на новое открытие была однозначной. Так Мартин Робра,

секретарь Всемирного церковного Совета, заявил о необходимости введения

моратория на генетические исследования. С резким осуждением экспериментов

по клонированию выступил глава римско-католической церкви Иоанн Павел II.

Газета «Оссерваторе романо», официальный печатный орган Святого Престола

писала: «В научных исследованиях и экспериментах существуют границы,

которые нельзя переступать не только по этическим соображениям, но и по

причине, вытекающей из самого характера природы. Время от времени церковь

уточняет эти границы, осуждая утилитарный подход к ним и отвергая все то,

что, даже будучи технически возможным, не может быть оправдано с моральной

точки зрения».

Какой бы точки зрения не придерживались власти, ясно одно - вопрос о

клонировании человека нуждается в правовом регулировании. Реакция политиков

не заставила долго ждать. Билл Клинтон, например, заявил: «Это

замечательное открытие (клонирование) поднимает множество важных вопросов.

Оно может принести пользу в сферах науки и сельского хозяйства, однако

чревато серьезными этическими проблемами». Уже в июне этого года на

основании рекомендаций Национальной консультативной комиссии по вопросам

биологической этики Клинтон направил в конгресс законопроект, запрещающий

клонирование людей как в государственных, так и в частных институтах. Дело

в том, что по американским законам правительство может регулировать

деятельность лишь тех учреждений, которые финансируются из государственного

бюджета, поэтому в США вопрос о коммерческом использовании достижений

науки, который обсуждался в предыдущей главе, стоит довольно остро.

В Европе уже есть законодательная основа для запрещения клонирования

человека - недавно Совет Европы одобрил Конвенцию по правам человека и

биомедицине, в которую нужно будет внести лишь некоторые дополнения. Этот

документ, налагающий строгие ограничения на возможные злоупотребления

достижениями медицинской и биологической науки, в апреле 1997 года был

открыт к подписанию 40 странами - членами Совета Европы. В Великобритании

принятый в 1990 году закон «Об оплодотворении и эмбриологии» запрещает

клонирование человека с использованием клеток эмбриона, однако, по мнению

Шейлы Маклин, профессора права и медицинской этики университета Глазго,

«эта технология не использует эмбрион, она использует взрослых особей».

Споры по поводу запрещения клонирования чуть было не привели к свертыванию

проекта Вилмута, но ученым удалось отстоять результаты своей работы и

продолжить исследования.

Действительно ли стоит бояться последствий клонирования человека?

Каковы возможности применения новой технологии на практике? Газеты всего

мира трубят о тиражировании гениев, которые откроют человечеству новые

горизонты, или, наоборот, маньяков и террористов, которые, создав двойника,

станут неуловимыми. Эти предположения абсолютно беспочвенны, так как

влияние воспитания и социальной среды на формирование личности журналистами

не учитывается. Многих пугает возможность выращивания клонов ради получения

органов, идентичных органам донора. Такую перспективу исключать нельзя, но

уже сейчас проводятся куда более человечные эксперименты по выращиванию

млекопитающих, органы которых в дальнейшем можно будет пересаживать

человеку. Так технология трансплантации ядра увеличит шансы на успех при

пересадке человеку свиного сердца. Велико значение новых методов для

сельского хозяйства. Доктор Рон Джеймс, научный сотрудник фирмы "ППЛ

Терапевтикс", которая приобрела права на результаты работы Вилмута, считает

вполне реальным клонирование элитных пород крупного рогатого скота и других

сельскохозяйственных животных. Клонирование может быть применено и для

спасения животных, занесенных в Красную книгу, и восстановления лесов, так

необходимых для сохранения баланса в атмосфере. Новая технология пересадки

ядра упростит создание трансгенных растений и животных, то есть организмов,

в геном которых внесен какой либо посторонний ген, обуславливающий те или

иные свойства, например холодостойкость и большую продуктивность, или

выработку определенных веществ, в частности редких лекарств. Опыт создания

трансгенных организмов имеется и у иностранных и у наших российских ученых.

Одной из последних успешных работ ученых РАСХН в этой области было

выведение трансгенной овцы, которая в процессе жизнедеятельности

вырабатывает химозин - сычужный фермент, сбраживающий молоко. Фермент этот

необходим для производства сыра, и теперь одна единственная овца

обеспечивает редким веществом практически всю сырную промышленность России.

Стоит рассмотреть и влияние новых открытий генетики на общественное

мнение в целом. На мой взгляд, весьма интересна точка зрения, которой

придерживается Аксель Кан, директор Лаборатории исследований в области

генетики и молекулярной патологии при Парижском институте молекулярной

генетики. В своей статье, посвященной возможности клонирования человека, он

Страницы: 1, 2, 3, 4